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      研究確定了與肥胖相關(guān)的非洲特異性基因組變異
      
			
      
				2018-12-06 15:46:55
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      馬里蘭州貝塞斯達(dá)，星期一，2017年3月13日 - 一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了第一次研究，研究非洲大陸人和非洲裔美國(guó)人肥胖的基因組基礎(chǔ)。他們發(fā)現(xiàn)，大約1%的西非人，非洲裔美國(guó)人和其他非洲血統(tǒng)攜帶的基因組變異會(huì)增加他們患肥胖的風(fēng)險(xiǎn)，這一發(fā)現(xiàn)提供了為什么肥胖在家庭中聚集的見解。國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)，國(guó)家衛(wèi)生研究院的一部分及其非洲合作者*的研究人員于2017年3月13日在肥胖雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
      

      研究確定了與肥胖相關(guān)的非洲特異性基因組變異
      

      根據(jù)該研究，semaphorin-4D(SEMA4D)基因的基因組差異比沒有基因組變異的人重約6磅。迄今為止，大多數(shù)關(guān)于肥胖癥的基因組研究都是針對(duì)歐洲血統(tǒng)的人，盡管非洲血統(tǒng)的人患肥胖的風(fēng)險(xiǎn)增加了。
      

      肥胖是一個(gè)全球性的健康問題，通過增加患糖尿病，高血壓，心臟病和某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致過早死亡和發(fā)病。雖然肥胖主要是由生活方式和文化因素造成的，包括攝入過多的卡路里和體力活動(dòng)水平不足，但它具有強(qiáng)大的基因組成分。
      

      然而，NHGRI的代謝，心血管和炎癥疾病基因組學(xué)主任Charles N. Rotimi博士說，肥胖的負(fù)擔(dān)在美國(guó)各種族群體中并不相同，非洲裔美國(guó)人的年齡調(diào)整率最高。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院基因組學(xué)和全球衛(wèi)生研究中心(CRGGH)的分支和主任。CRGGH檢查健康差異中的社會(huì)文化和基因組因素 - 影響某些人群的負(fù)面健康結(jié)果 - 因此可以將其轉(zhuǎn)化為減少或消除美國(guó)和全球醫(yī)療保健不平等的政策。
      

      這是第一項(xiàng)使用全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)來研究非洲大陸人肥胖的基因組基礎(chǔ)的研究，研究共同負(fù)責(zé)人和CRGGH科學(xué)家科學(xué)家陳冠杰說。GWAS比較有和沒有健康狀況的人的基因組 - 在這種情況下，肥胖和非肥胖的人 - 搜索含有與病癥相關(guān)的基因組變異的基因組區(qū)域。之前大多數(shù)使用GWAS的肥胖研究都是針對(duì)歐洲血統(tǒng)的人群進(jìn)行的; 這些研究不會(huì)發(fā)現(xiàn)SEMA4D基因組變異，這在歐洲人和亞洲人中都不存在。
      

      “我們希望在基因組學(xué)研究中彌合這一令人無法接受的差距，”羅蒂米博士說。
      

      “通過研究西非人民，大多數(shù)非裔美國(guó)人的祖先家園，并將我們的結(jié)果復(fù)制到一大群非洲裔美國(guó)人中，我們正在為以前沒有探索過的肥胖的生物途徑提供新的見解，”Ayo P.說。 Doumatey，博士，研究聯(lián)合負(fù)責(zé)人和CRGH員工科學(xué)家。“這些發(fā)現(xiàn)也可能有助于了解非洲環(huán)境如何在肥胖風(fēng)險(xiǎn)的背景下塑造個(gè)體基因組。”
      

      Rotimi博士及其同事計(jì)劃在更多人群中復(fù)制這些發(fā)現(xiàn)，并使用細(xì)胞系和斑馬魚等模式生物進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，以確定SEMA4D中基因組變異在肥胖和肥胖相關(guān)性狀中的作用。(SEMA4D基因在細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)，免疫應(yīng)答和骨形成中發(fā)揮作用。)現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，新鑒定的基因組變體與稱為“增強(qiáng)子”的DNA區(qū)域重疊，可被激活以增加特定基因的功效。 ， 他說。他們計(jì)劃對(duì)不同人群中該基因的DNA測(cè)序進(jìn)行更大規(guī)模的研究，希望能夠確定可能與肥胖有關(guān)的其他基因組因素。
      

      “最終，我們希望學(xué)習(xí)如何更好地預(yù)防或治療肥胖，”羅蒂米博士說。
      

      *美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家人類基因組研究所基因組學(xué)和全球健康研究中心 - Charles N. Rotimi，Adebowale A. Adeyemo，Amy R. Bentley，陳冠杰，Ayo P. Doumatey，林磊，Daniel Shriner，周杰
      
			

			
        
      
			
      
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