基因組測(cè)序比許多其他診斷技術(shù)更具有偶然或“次要”發(fā)現(xiàn)的可能性，可以揭示以前未預(yù)料到的疾病狀態(tài)。特別是兒科醫(yī)生面臨著關(guān)于他們應(yīng)該披露什么信息的復(fù)雜道德問(wèn)題，以及當(dāng)基因組測(cè)序揭示了年齡太小而不能給予知情同意的患者可能存在疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的跡象時(shí)，他們應(yīng)該向誰(shuí)道歉。

在一項(xiàng)新的分析中，臨床測(cè)序探索研究(CSER)聯(lián)盟的一個(gè)工作組提供了一個(gè)倫理框架，指導(dǎo)兒科醫(yī)生進(jìn)行臨床測(cè)序研究，解釋結(jié)果，特別是披露研究結(jié)果。該研究于2015年9月14日在線發(fā)布，并將于2015年10月出版的PEDIATRICS上發(fā)表。

CSER計(jì)劃于2010年建立，旨在加速基因組學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的整合，由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)和國(guó)家癌癥研究所(NCI)資助，兩者均為美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的一部分。

工作組得出結(jié)論，兒科醫(yī)生應(yīng)該將“兒科倫理學(xué)的三個(gè)核心概念”作為在臨床實(shí)踐中使用基因組測(cè)序的指導(dǎo)原則：兒童標(biāo)準(zhǔn)的最佳利益; 父母的代理決策; 和兒科同意。

根據(jù)工作組建議的框架，這可能不像聽(tīng)起來(lái)那么難。雖然基因組技術(shù)可能對(duì)許多兒科醫(yī)生來(lái)說(shuō)是新的，并且可能要求他們?cè)诮忉尯徒忉尳Y(jié)果方面尋求專家?guī)椭?，但研究作者表示，基因組學(xué)中涉及的倫理問(wèn)題很常見(jiàn)。

“帶回家的信息是，基因組測(cè)序倫理學(xué)與其他兒科倫理學(xué)沒(méi)有什么不同，”勞倫斯麥卡洛博士，貝爾醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)倫理與衛(wèi)生政策主席Dalton Tomlin教授，教育副主任在休斯頓，工作組論文的主要作者。“基因組測(cè)序可以完全整合到標(biāo)準(zhǔn)的兒科倫理和實(shí)踐中，”他補(bǔ)充道。

NHGRI基因組學(xué)和社會(huì)學(xué)部倫理，法律和社會(huì)影響(ELSI)研究項(xiàng)目主任Jean McEwen博士說(shuō)，小兒科的倫理問(wèn)題往往比成人的醫(yī)療問(wèn)題更為復(fù)雜。 。

根據(jù)定義，幼兒不能就任何醫(yī)療程序給予知情同意 ; 很小的孩子根本不知道發(fā)生了什么。年齡較大的孩子可以表達(dá)兒科的同意，但這不具有約束力。然而，隨著孩子成熟，應(yīng)該給予孩子越來(lái)越多的重視 - 尤其是那些能夠做出成人決策的老年青少年的同意，“該研究指出。

作為代理人，父母可以代表其子女給予或拒絕知情許可。但父母沒(méi)有最后一句話。如果他們拒絕批準(zhǔn)兒科醫(yī)生認(rèn)為符合兒童最佳利益的診斷測(cè)試，兒科醫(yī)生可以覆蓋他們。

“這是一個(gè)更復(fù)雜的分析，”McEwen博士說(shuō)，“你代表孩子做了代理決策，但你也需要運(yùn)用孩子標(biāo)準(zhǔn)的最佳利益。這是多少自治的經(jīng)典問(wèn)題。父母應(yīng)該與自治權(quán)受到多大限制。“

工作組應(yīng)用這三個(gè)核心概念，為兒科醫(yī)生提出了一系列具體建議。

工作組的結(jié)論是，兒科醫(yī)生應(yīng)該向父母 - 以及足夠了解問(wèn)題的兒童和青少年 - 解釋基因組測(cè)序在診斷，健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，生殖風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和藥物基因組學(xué)中的作用。特別是，兒科醫(yī)生應(yīng)警告父母和患者，基因組測(cè)序可能會(huì)發(fā)現(xiàn)意外疾病或其效果未知的遺傳變異。

研究作者寫(xiě)道，由于他們有義務(wù)保護(hù)孩子的最大利益，兒科醫(yī)生必須在必要時(shí)推薦基因組測(cè)序，以確定孩子的父母是否同意。他們應(yīng)該告訴父母和適當(dāng)成熟的患者任何與患者疾病相關(guān)的基因變異 - 即使特定基因變異的潛在重要性未知。作者總結(jié)說(shuō)，他們還必須披露發(fā)現(xiàn)存在治療的意外的，繼發(fā)性的基因相關(guān)病癥。該研究稱這是兒科醫(yī)生的“ 初步道德義務(wù)”。

無(wú)論父母的觀點(diǎn)如何，兒科醫(yī)生在道德上有義務(wù)披露的其他基因組測(cè)序結(jié)果包括以下內(nèi)容：

診斷。即使不存在治療，在“診斷性?shī)W德賽”的情況下，確定患者的病情是“特別重要的考慮因素”。

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。如果存在改變或預(yù)防疾病發(fā)展的兒童期治療，兒科醫(yī)生應(yīng)披露早發(fā)和晚發(fā)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。然而，如果能夠在成年期開(kāi)始有效治療遲發(fā)性疾病，父母和成熟的青少年可以做出決定。

藥物基因組學(xué)。兒科醫(yī)生必須披露可立即幫助指導(dǎo)治療的基因組變異體的存在。

危及生命的條件，無(wú)論是與原始狀況有關(guān)還是作為偶然結(jié)果被發(fā)現(xiàn)。

該研究指出，由于訓(xùn)練不足，一些兒科醫(yī)生可能感到無(wú)法處理遺傳和基因組問(wèn)題。在這些情況下，它說(shuō)，兒科醫(yī)生必須將患者和父母轉(zhuǎn)介給專業(yè)的同事。McCullough說(shuō)，對(duì)于大多數(shù)兒科醫(yī)生而言，基因組測(cè)序的挑戰(zhàn)“與[遺傳]信息的復(fù)雜性和范圍有關(guān)，而不是與倫理學(xué)有關(guān)。”

除McCullough博士外，PEDIATRICS研究的共同作者是：肯塔基州路易斯維爾路易斯維爾大學(xué)的Kyle Brothers醫(yī)學(xué)博士; Wendy Chung，醫(yī)學(xué)博士，紐約哥倫比亞大學(xué)博士; 費(fèi)城賓夕法尼亞大學(xué)Pereleman醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)博士Stephen Joffe; 加州大學(xué)舊金山分校的Barbara Koenig博士; 西雅圖華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)博士Benjamin Wilfond; 和Joon-Ho Yu，MPH，博士，也是西雅圖華盛頓大學(xué)的博士。