隨著遺傳性癌癥的基因檢測(cè)變得越來(lái)越普遍，研究人員正在努力解決這些信息對(duì)個(gè)人，他們的家庭和醫(yī)療系統(tǒng)的影響。個(gè)人是否會(huì)理解他們的基因檢測(cè)結(jié)果，特別是如果結(jié)果不確定?這些信息會(huì)影響個(gè)人如何管理自己的健康嗎?醫(yī)療保健專業(yè)人員是否已準(zhǔn)備好幫助有風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人對(duì)其護(hù)理做出明智的選擇?已經(jīng)負(fù)擔(dān)過重的醫(yī)療保健系統(tǒng)如何將這些信息納入醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)?

本月的基因組研究進(jìn)展聚焦瑞士一項(xiàng)關(guān)于女性的研究，這些女性患遺傳性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，以及她們?cè)诠芾碜o(hù)理方面面臨的長(zhǎng)期挑戰(zhàn)。它還確定了為有風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人提供護(hù)理的一些挑戰(zhàn)，并強(qiáng)調(diào)了改進(jìn)護(hù)理模式的機(jī)會(huì)。

根據(jù)發(fā)表在“ 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”上的一項(xiàng)研究，Maria Caiata-Zufferey，Ph.D。在瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)和來(lái)自四個(gè)不同遺傳咨詢中心的瑞士研究人員團(tuán)隊(duì)采訪了一組32名講法語(yǔ)和意大利語(yǔ)的女性，她們攜帶BReast CAncer基因1和2(BRCA1 / BRCA2)。該研究的支持性統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，攜帶BRCA1和BRCA2突變的女性在其一生中發(fā)生乳腺癌或卵巢癌(高達(dá)75%)的可能性很大，這些突變占所有遺傳性乳腺癌的20%至25%。

研究人員采訪了26-60歲的女性，這些女性未受疾病影響，并且已知至少三年的陽(yáng)性突變狀態(tài)。參與者通常以兩種方式看待推薦的健康指南：作為理性和道德責(zé)任(即，他們有義務(wù)遵循的事情)或作為一個(gè)可疑的選擇(即，有時(shí)模棱兩可和不確定的事情)。

目前瑞士在高危人群中管理健康和減少乳腺癌或卵巢癌的指南包括：

乳房檢查和乳房磁共振成像(MRI)

乳房X光檢查

經(jīng)陰道超聲和血液檢查

去除輸卵管和卵巢

去除乳房

強(qiáng)烈認(rèn)為應(yīng)遵守醫(yī)療指南的女性受到許多心理社會(huì)因素的影響，包括：來(lái)自醫(yī)療服務(wù)提供者的壓力，以盡量減少他們的癌癥風(fēng)險(xiǎn); 保持家人健康的責(zé)任; 希望成為可能遺傳相同突變的家庭成員的榜樣; 以及克服遺傳風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人愿望。

與此同時(shí)，由于以下幾個(gè)原因，這些婦女對(duì)處理遺傳風(fēng)險(xiǎn)的適當(dāng)方式感到困惑：

作為護(hù)理團(tuán)隊(duì)成員的醫(yī)療保健專業(yè)人員的矛盾觀點(diǎn)(婦科醫(yī)生，放射科醫(yī)生，外科醫(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家與初級(jí)保健醫(yī)生合作)

知識(shí)淵博的專家或醫(yī)生，他們對(duì)護(hù)理指南有自己的解釋

對(duì)生育和母乳喂養(yǎng)等生活事件可能產(chǎn)生的影響

不保證推薦的護(hù)理可以降低患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)

與會(huì)者發(fā)現(xiàn)，由于其他幾個(gè)原因，很難積極推行健康計(jì)劃。由于女性沒有生病，因此需要組織他們的醫(yī)學(xué)檢查并決定如何進(jìn)行，有時(shí)沒有醫(yī)生的充分投入。由于這種疾病的個(gè)人性質(zhì)，婦女發(fā)現(xiàn)很難與經(jīng)歷相同經(jīng)歷的其他人聯(lián)系和分享信息。由于婦女沒有生病，醫(yī)療保健專業(yè)人員將其歸類為“非緊急病例”，用于預(yù)約或篩查結(jié)果的反饋。

其他研究指出，初級(jí)保健醫(yī)生與患者的接觸最多，可能是第一個(gè)被問及基因檢測(cè)的提供者。然而，大多數(shù)初級(jí)保健醫(yī)生未接受過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，診斷測(cè)試和遺傳咨詢方面的培訓(xùn)。因此，醫(yī)療保健專業(yè)人員必須接受與基因檢測(cè)相關(guān)的科學(xué)，人際和道德問題的教育; 改善與風(fēng)險(xiǎn)人士的溝通; 瑞士研究人員寫道，并始終如一地應(yīng)用循證護(hù)理指南。研究人員總結(jié)說，患有BRCA1 / BRCA2突變的婦女也將受益于多學(xué)科遺傳性癌癥診所，這些診所可以提供具有類似病癥的婦女的專門信息，情感支持和知識(shí)。