自2010年以來，科學(xué)家們已經(jīng)知道歐亞血統(tǒng)的人從尼安德特人的遺傳中遺傳了1%到4%的DNA。

這一發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生了許多關(guān)于這些遺傳變異可能對現(xiàn)代人的身體特征或行為產(chǎn)生的影響的假設(shè)，從皮膚顏色到高度過敏到脂肪代謝......產(chǎn)生了許多色彩繽紛的標(biāo)題，包括“你的尼安德特人DNA正在做什么你和“尼安德特人應(yīng)該為我們的過敏負(fù)責(zé)”和“歐洲人是否從尼安德特人那里得到了肥胖?”

現(xiàn)在，第一項(xiàng)直接比較歐洲血統(tǒng)成人的基因組中的尼安德特人DNA與他們的臨床記錄的研究證實(shí)，這種古老的遺傳遺產(chǎn)對現(xiàn)代人類生物學(xué)具有微妙但重要的影響。

“我們的主要發(fā)現(xiàn)是尼安德特人DNA確實(shí)影響了現(xiàn)代人的臨床特征：我們發(fā)現(xiàn)了尼安德特人DNA與各種特征之間的關(guān)聯(lián)，包括免疫學(xué)，皮膚病學(xué)，神經(jīng)學(xué)，精神病學(xué)和生殖系統(tǒng)疾病，”該研究的資深作者約翰卡普拉說。論文“現(xiàn)代人與尼安德特人之間混合的表型遺產(chǎn)”于2月12日出版的“ 科學(xué) ”雜志上發(fā)表。進(jìn)化遺傳學(xué)家是范德比爾特大學(xué)的生物科學(xué)助理教授。

Capra和他的同事發(fā)現(xiàn)的一些協(xié)會證實(shí)了先前的假設(shè)。一個(gè)例子是尼安德特人DNA影響稱為角質(zhì)形成細(xì)胞的細(xì)胞的提議，該細(xì)胞有助于保護(hù)皮膚免受紫外線和病原體等環(huán)境損害。新的分析發(fā)現(xiàn)，尼安德特人的DNA變異影響了現(xiàn)代人的皮膚生物學(xué)，尤其是由異常角質(zhì)形成細(xì)胞引起的稱為角化病的日曬引起的皮膚病變的風(fēng)險(xiǎn)。

此外，還有一些驚喜。例如，他們發(fā)現(xiàn)特定的尼安德特人DNA會顯著增加尼古丁成癮的風(fēng)險(xiǎn)。他們還發(fā)現(xiàn)了一些影響抑郁風(fēng)險(xiǎn)的變種：一些是積極的，一些是消極的。事實(shí)上，研究發(fā)現(xiàn)，令人驚訝的尼安德特人DNA片段數(shù)量與精神和神經(jīng)系統(tǒng)的影響有關(guān)。

“大腦非常復(fù)雜，因此有理由期望從不同的進(jìn)化路徑引入變化可能會產(chǎn)生負(fù)面影響，”該論文的第一作者范德比爾特博士生Corinne Simonti說。

根據(jù)研究人員的研究，他們發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)模式表明，今天的人口保留了尼安德特人的DNA，這些DNA可能在4萬年前為現(xiàn)代人提供了適應(yīng)性優(yōu)勢，因?yàn)樗麄冞w移到具有不同病原體和陽光照射水平的新的非非洲環(huán)境中。然而，許多這些特征在現(xiàn)代環(huán)境中可能不再有利。

一個(gè)例子是增加血液凝固的尼安德特人變體。通過更快地密封傷口并防止病原體進(jìn)入體內(nèi)，它可以幫助我們的祖先應(yīng)對新環(huán)境中遇到的新病原體。在現(xiàn)代環(huán)境中，這種變體已經(jīng)變得有害，因?yàn)楦吣獣黾又酗L(fēng)，肺栓塞和妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。

為了發(fā)現(xiàn)這些關(guān)聯(lián)，研究人員使用了一個(gè)包含28,000名患者的數(shù)據(jù)庫，這些患者的生物樣本與其電子健康記錄的匿名版本相關(guān)聯(lián)。該數(shù)據(jù)來自何處冒出 - 電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò)由美國國家人類基因組研究所資助 - 從范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的BioVU數(shù)據(jù)庫和全國各地的其他八個(gè)醫(yī)院數(shù)字化連接的記錄。

這些數(shù)據(jù)使研究人員能夠確定每個(gè)人是否曾接受過特定疾病治療，如心臟病，關(guān)節(jié)炎或抑郁癥。接下來，他們分析了每個(gè)人的基因組，以確定每個(gè)人攜帶的獨(dú)特的尼安德特人DNA。通過比較這兩組數(shù)據(jù)，他們可以測試尼安德特人DNA的每個(gè)位是單獨(dú)的還是總體上影響來自醫(yī)療記錄的特征的風(fēng)險(xiǎn)。

“范德比爾特的BioVU和來自全國各地醫(yī)院的類似數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡(luò)的建立是為了能夠發(fā)現(xiàn)疾病的遺傳基礎(chǔ)，”Capra說。“我們意識到我們可以用它們來回答有關(guān)人類進(jìn)化的重要問題。”

根據(jù)進(jìn)化遺傳學(xué)家的說法，這項(xiàng)工作為研究近期人類進(jìn)化中事件影響的問題建立了一種新方法。

目前的研究僅限于將尼安德特人DNA變異與醫(yī)院賬單代碼中包含的物理特征(表型)相關(guān)聯(lián)，但醫(yī)療記錄中包含許多其他信息，如實(shí)驗(yàn)室測試，醫(yī)生筆記和醫(yī)學(xué)圖像， Capra正在以類似的方式進(jìn)行分析。

另外的合著者是范德比爾特的Lisa Bastarache，Dan Roden，Jeffrey Prato和Joshua Denny; 來自華盛頓大學(xué)的Benjamin Vernot，David Carrell，David Crosslin，Gail Jarvik和Joshua Akey; 來自西奈山醫(yī)學(xué)院的Erwin Bottinger; 來自西北大學(xué)的Rex Chisholm; Marshfield Clinic的Scott Hebbring; 來自梅奧診所的Iftikhar Kullo和Jyotishman Pathak; 李榮玲來自國家人類基因組研究所; 來自賓夕法尼亞州立大學(xué)的Marylynn Ritchie和Shefali Verma; Geisinger健康系統(tǒng)的Gerard Tromp; 凱斯西儲大學(xué)的威廉布什。