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      二十世紀(jì)遺傳性疾病研究中心
      
			
      
				2018-12-14 15:08:57
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      2016年5月10日
      

      自該領(lǐng)域開始以來，大規(guī)模的科學(xué)合作一直是基因組學(xué)的標(biāo)志。NHGRI很幸運(yùn)地成為許多大型合作項目的中心，例如人類基因組計劃(HGP)。雖然人類基因組計劃是理解人類生物學(xué)的一個令人難以置信的里程碑，但它也產(chǎn)生了新的技術(shù)和資源，這些技術(shù)和資源現(xiàn)在已成為許多生物研究領(lǐng)域的基礎(chǔ)。美國國立衛(wèi)生研究院的合作很好地說明了這一進(jìn)展，該研究使研究人員在過去20年中獲得了關(guān)鍵的基因組資源 - 遺傳病研究中心 (CIDR)。
      

      二十世紀(jì)遺傳性疾病研究中心
      

      新興的基因組技術(shù)并不總是可供所有研究人員使用，因為儀器對于小型實驗室而言可能過于昂貴，只有專家才有能力進(jìn)行適當(dāng)?shù)臄?shù)據(jù)分析。在HGP的早期階段，這種專業(yè)知識很少且很難找到，因此在1996年，七個NIH研究所和中心(IC)聯(lián)手建立了CIDR，旨在收集專業(yè)知識并建立必要的基礎(chǔ)設(shè)施。 為由這些IC資助的研究人員提供大規(guī)模的 基因分型服務(wù)。
      

      遺傳病研究中心(CIDR)
      

      CIDR服務(wù)的主要目標(biāo)是填補(bǔ)用于識別疾病基因的典型研究路徑的基本“中間部分”。調(diào)查人員招募研究參與者并收集他們的DNA。然后，CIDR專家團(tuán)隊為每個樣本生成全基因組基因型數(shù)據(jù)，實質(zhì)??上確定每個DNA樣本中存在的特定基因組變體。經(jīng)過仔細(xì)的質(zhì)量控制后，這些數(shù)據(jù)將返回給原始研究人員。在這種模式下，IC可以從CIDR的規(guī)模經(jīng)濟(jì)中受益，并且還可以分擔(dān)評估新技術(shù)的成本。研究人員可以獲得高質(zhì)量的數(shù)據(jù)，避免跟上技術(shù)進(jìn)步，最重要的是，不要為基因分型服務(wù)付費(fèi)(因為資金直接來自IC)。
      

      CIDR還為調(diào)查人員提供統(tǒng)計專業(yè)知識和分析支持。這包括在研究項目的設(shè)計中發(fā)揮作用，以及隨后將數(shù)據(jù)存入中央數(shù)據(jù)庫。
      

      目前，CIDR是世界上最大的基因分型設(shè)施之一。參與IC的數(shù)量已增加到11個。在過去的五年中，下一代DNA測序被添加到現(xiàn)有技術(shù)菜單中。目前，NHGRI的Lawrence Brody博士根據(jù)與約翰霍普金斯大學(xué)McKusick-Nathans遺傳醫(yī)學(xué)研究所簽訂的合同管理CIDR計劃。Kimberly Doheny博士指導(dǎo)約翰霍普金斯大學(xué)的CIDR計劃。
      

      多年來CIDR使用的基因分型和DNA測序方法很好地說明了基因組技術(shù)的發(fā)展。最初，CIDR科學(xué)家使用方法檢測數(shù)百個 微衛(wèi)星標(biāo)記 (即重復(fù)短序列的DNA片段)。隨著技術(shù)的進(jìn)步，他們開始分析 單核苷酸多態(tài)性 (SNP，發(fā)音為“snips”)。最近，CIDR正在使用 下一代DNA測序 來進(jìn)行全基因組和全外顯子組測序。前者分析整個基因組，而后者僅分析蛋白質(zhì)編碼區(qū)域。
      

      CIDR在最初20年取得的成就確實令人印象深刻。迄今為止，CIDR的工作包括約850篇已發(fā)表的論文，約400個已完成的項目，約900,000個分析樣本，約6000億個基因型和30萬億個堿基的DNA序列。更令人印象深刻的是項目規(guī)模不斷擴(kuò)大。早期項目通常涉及為少數(shù)家庭生成數(shù)據(jù)。利用基因分型和基因組測序成本的降低 ，CIDR去年為一項研究生成了超過100,000人的數(shù)據(jù)。
      
			

			
        
      
			
      
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