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      NHGRI研究員呼吁對非洲人非洲僑民進行更多的基因組研究
      
			
      
				2018-12-10 15:29:06
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      研究人員在識別和理解已經(jīng)進化了數(shù)千年的基因突變方面已經(jīng)有了一個良好的開端，以保護非洲人免受致病病原體的侵害。今天，這些相同的突變會增加非洲人和非洲人后裔的其他疾病的風(fēng)險。例如，基因APOL1中的突變進化為提供針對導(dǎo)致非洲昏睡病的病原體的保護，但是今天非洲人和具有這些基因突變的非洲血統(tǒng)的人具有更高的腎病風(fēng)險。
      

      NHGRI研究員呼吁對非洲人非洲僑民進行更多的基因組研究
      

      “已經(jīng)取得了很大的進展，但必須進行更多的研究才能理解古代基因與現(xiàn)代環(huán)境的相互作用，”2016年9月16日發(fā)表在一篇評論文章的共同作者Charles N. Rotimi博士說。遺傳與發(fā)展的當(dāng)前觀點。
      

      “這應(yīng)包括對非洲人和非洲僑民的更全面的DNA采樣和遺傳特征描述。” 羅蒂米博士是主管研究中心的基因組學(xué)和全球健康在美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)，兼及代謝，心血管和炎性疾病基因分公司在國家人類基因組研究所(NHGRI)的高級研究員，NIH的一部分。
      

      非洲僑民的人口包括大約1200萬至1400萬非洲人的后裔，他們被奴役并在1500至1800年間被運往拉丁美洲和美國的歐洲殖民地。非洲人與殖民地的人混在一起，產(chǎn)生了廣泛的遺傳對不同人群的貢獻。美洲非洲血統(tǒng)的平均百分比差異很大：來自巴巴多斯的非洲加勒比人占87%，美國西南部非洲裔美國人占75%，波多黎各人占19%，洛杉磯墨西哥人占7%，洛杉磯占4%據(jù)文章稱，在利馬的秘魯人和阿根廷的阿根廷人中都有。
      

      “基因組學(xué)有助于更好地理解這些多層次的故事及其對人類歷史和健康的影響，”羅蒂米博士說。“人們向外看(表型外觀)以及自我和群體認同的方式并沒有捕捉構(gòu)成非洲僑民的個人的祖先背景。
      

      直到最近，大多數(shù)研究疾病遺傳風(fēng)險因素的研究都集中在歐洲人身上。研究人員在理解非洲基因組學(xué)方面取得了一些進展，非洲是世界上遺傳多樣性最豐富的地區(qū)。2015年，Rotimi博士及其在非洲和英國的同事發(fā)表了非洲基因組變異項目，這是撒哈拉以南非洲地區(qū)首次對基因組多樣性進行全面描述。該研究使用了來自20個非洲民族語言群體和1000個基因組計劃的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了氣候和接觸傳染因子等環(huán)境因素如何影響非洲人的基因組并影響瘧疾等疾病易感性的證據(jù)，拉沙熱和非洲昏睡病。
      

      “非常需要對非洲各種人群進行大規(guī)模的基因調(diào)查，并且需要更加徹底的非洲特定技術(shù)方法來分析這些數(shù)據(jù)，”Rotimi博士及其合著者寫道。
      

      為了實現(xiàn)這些目標，NIH基因組學(xué)和全球健康研究中心正在積極參與 H3Africa聯(lián)盟開發(fā)非洲特定基因分型陣列的工作。此次合作由H3ABioNet領(lǐng)導(dǎo)，還包括Wellcome Trust Sanger Institute，Illumina，伊利諾伊大學(xué)，國家超級計算應(yīng)用中心，Baylor人類基因組測序中心等。他們將新的基因分型陣列建立在整個非洲大陸4000多名非洲人的全基因組序列上。(整個基因組是細胞中發(fā)現(xiàn)的整套遺傳指令。)該基因分型陣列將用于檢測個體DNA中的遺傳變異。然后，該信息可用于全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，其比較患有和不患有疾病的人的基因組，以搜索包含與疾病相關(guān)的遺傳變異的基因組區(qū)域。
      

      羅蒂米博士說：“非洲人和非洲人群需要大量持續(xù)的資源投入，才能從基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)的進步中受益。” “投資非洲的基因組研究將使每個人受益，因為所有現(xiàn)代人類都是在10萬年前起源于非洲的。”
      
			

			
        
      
			
      
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