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      William Gahl博士鼓勵(lì)合作在Pruzansky講座上分享 
      
			
      
				2018-12-06 15:45:01
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      國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)的臨床主任William Gahl博士已經(jīng)開(kāi)展了數(shù)十次關(guān)于幫助未確診疾病患者的講座，他從2008年的“未確診疾病計(jì)劃”開(kāi)始。
      

      William Gahl博士鼓勵(lì)合作在Pruzansky講座上分享 
      

      但是當(dāng)他于3月23日在菲尼克斯舉行的March of Dimes臨床遺傳學(xué)會(huì)議上授予Samuel Pruzansky紀(jì)念講座時(shí)，他想激發(fā)靈感。
      

      “作為遺傳學(xué)家，在某種程度上，我們?yōu)榉?wù)不足的人服務(wù)，”加爾博士在講座前接受采訪(fǎng)時(shí)說(shuō)。“我們的許多患者面臨著不同的挑戰(zhàn)，不僅是身體上的挑戰(zhàn)，也是對(duì)他們抱負(fù)的挑戰(zhàn)，他們對(duì)孩子的希望，婚姻的可能性。”
      

      這是患者關(guān)注的核心深度，驅(qū)動(dòng)著Gahl博士，他是NIH共同基金未確診疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)的工作組協(xié)調(diào)員，成立于2014年。
      

      UDN創(chuàng)建了一個(gè)臨床中心網(wǎng)絡(luò)，接收患者應(yīng)用程序，審查它們并決定將研究哪些病例。自2015年8月開(kāi)業(yè)以來(lái)，UDN已審核了1,319份申請(qǐng)，接納了523名患者，并評(píng)估了293份患者。Gahl博士表示，該網(wǎng)絡(luò)拒絕超過(guò)50%的申請(qǐng)患者，而接受該計(jì)劃的患者，其診斷率約為30%。
      

      “有一個(gè)中央機(jī)構(gòu)審查委員會(huì)和信息共享，”加爾博士說(shuō)。“人們互相交談，互相合作。入學(xué)達(dá)到了目標(biāo)。人們對(duì)網(wǎng)絡(luò)的成果感到滿(mǎn)意。”
      

      Gahl博士在他的演講中使用了這種分享經(jīng)驗(yàn)，試圖培養(yǎng)他所說(shuō)的同事能夠?qū)е赂酶斓脑\斷。根據(jù)Gahl博士的說(shuō)法，分享信息可以為患者提供最終的幫助，幫助和幫助：在N = 1診斷后找到第二個(gè)病例。
      

      “N = 1診斷涉及一個(gè)患有導(dǎo)致疾病的基因變異的人，但這個(gè)人是世界上唯一知道患有這種疾病的人，”加爾博士說(shuō)。這使得N = 1人陷入困境。共享數(shù)據(jù)至關(guān)重要 - 找到第二種情況。“
      

      但是，加爾博士說(shuō)，我們的科學(xué)文化傾向于不分享數(shù)據(jù)?，F(xiàn)在，他說(shuō)，共享已經(jīng)演變成 UDN和UDN國(guó)際的核心任務(wù)。
      

      “我的主題[Pruzansky講座]將分享信息?，F(xiàn)在世界上五個(gè)不同國(guó)家都有未確診的疾病項(xiàng)目。最終希望有一個(gè)中央數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)分享研究，數(shù)據(jù)，病例，確定了DNA序列信息和表型信息，并找到了實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的方法和方法。“
      

      加爾博士可以指出某些令人難忘的案例，那些發(fā)現(xiàn)新疾病或挽救生命的案例。他描述了一名16歲的男孩，他的骨病變非常疼痛，但沒(méi)有得到診斷。該家庭在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院臨床中心申請(qǐng)了UDP，病理學(xué)家在那里進(jìn)行攻擊，要求對(duì)未染色的細(xì)胞進(jìn)行染色，然后自己進(jìn)行染色。這名男孩被診斷??患有淋巴瘤并接受了可能挽救生命的化療。
      

      “我收到了他母親的一張紙條，說(shuō)我們救了他的命，”加爾博士說(shuō)。“這就是讓我們繼續(xù)前進(jìn)的原因。”
      
			

			
        
      
			
      
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