我8歲的侄子盧克有六年級的閱讀水平，還在三年級。然而，他經(jīng)常努力完成自己的家務(wù)。他背著一個計(jì)時(shí)器讓自己在家里和其他地方完成任務(wù)。他的學(xué)校為他提供特殊幫助，包括額外的考試時(shí)間和老師的詳細(xì)指導(dǎo)。

挑戰(zhàn)的出現(xiàn)是因?yàn)楸R克和他的母親麗貝卡一樣，患有注意力缺陷/多動障礙(ADHD)。麗貝卡的生活必須高度有條理，才能讓她在工作和家庭中完成任務(wù)。她的丈夫史蒂夫已經(jīng)學(xué)會了為他們平等組織。

麗貝卡和史蒂夫告訴我，他們將參加由國家人類基因組研究所社會和行為研究處Philip Shaw博士領(lǐng)導(dǎo)的美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的ADHD臨床研究。

研究人員要求他們邀請更多的親屬參加，無論我們是否有人被診斷患有多動癥。這聽起來像是一次有趣的經(jīng)歷，所以我高興地說“是的”。

我們對NIH臨床中心的訪問始于同意參與該研究。盡管我們已經(jīng)談到了它的各個組成部分，Shaw博士和他的同事仍然向我們介紹了具體細(xì)節(jié)。一切都清楚地解釋了，從我們將要做的事情到研究人員收集的數(shù)據(jù)會發(fā)生什么。

當(dāng)Shaw博士問我們是否有任何問題時(shí)，我問他為什么選擇研究ADHD。

“現(xiàn)在，每個教室里大約有一兩個孩子正在服用藥物或干預(yù)多動癥，”肖博士解釋說。“這是一個非常普遍的問題。這是一個重大的公共衛(wèi)生挑戰(zhàn)，這是我們真正需要注意的事情。我認(rèn)為它應(yīng)該得到我們可能做的最好的科學(xué)。我們需要更多地了解生物學(xué)多動癥，這將有助于我們有希望制定更有效的干預(yù)措施來幫助這些孩子。“

美國國立衛(wèi)生研究院將ADHD定義為“一種以不斷注意力和/或多動沖動的模式為特征的腦部疾病，干擾功能或發(fā)育。” 沖動控制，運(yùn)動會給人們帶來很大的困難， 和注意力在學(xué)校和社交場合以及工作場所。

雖然研究人員不確定究竟是什么原因引起ADHD，但他們已經(jīng)確定了一些風(fēng)險(xiǎn)因素?；蚴且粋€風(fēng)險(xiǎn)因素，這就是Shaw博士的工作所在。

“我們知道這是非常非?？蛇z傳的，”他解釋說“它可能幾乎和高度一樣可以遺傳，但實(shí)際上我們對導(dǎo)致這個問題的基因知之甚少。”

Shaw博士研究的目標(biāo)是從ADHD流行的家庭收集數(shù)據(jù)，包括DNA樣本，并試圖找到有貢獻(xiàn)的基因。

“一旦你了解了這些基因，它就指向了生物學(xué)途徑，”肖博士說。“一旦你了解這些，你就可以開始考慮新的治療方法，以幫助孩子和成年人。”

未來可能的治療方法可能包括新的藥物，新的行為干預(yù)或兩者的新組合。

Shaw博士研究的一個關(guān)鍵方面是研究大腦連接組。連接組由不同大腦區(qū)域之間的功能，結(jié)構(gòu)和物理連接組成，允許這些區(qū)域進(jìn)行通信和協(xié)同工作。

“查看連接組的原因是我們知道是否有人在注意力和沖動控制方面存在問題，”Shaw博士解釋說，“連接組中存在可能導(dǎo)致這些問題的差異。”

Shaw博士的團(tuán)隊(duì)使用MRI腦部掃描來觀察和研究行動中的連接組。

“MRI是有用的，”Shaw博士說，“因?yàn)樗鼈兏静簧婕叭魏斡泻椛?，所以它們是安全的?rdquo;

在臨床研究中，每個步驟都需要患者的知情同意，包括了解之后是否以及如何共享數(shù)據(jù)。在患者允許的情況下，他或她的DNA樣本和其他數(shù)據(jù)可以被剝奪個人識別信息，并放置在數(shù)據(jù)庫中供其他研究人員用于他們的工作。

對于史蒂夫和麗貝卡來說，很高興以任何可能幫助人們了解病情的方式做出貢獻(xiàn)。

“了解更多關(guān)于注意力缺陷多動癥的知識將有助于我了解我的家庭，并幫助我準(zhǔn)備更多地支持盧克，”史蒂夫解釋道。他還認(rèn)為加入這項(xiàng)研究會讓盧克放心，他的注意力缺陷多動癥是可以控制和平凡的，而不是缺陷。

在我們完成同意后，Rebecca，Steve和我單獨(dú)會見了一位研究協(xié)調(diào)員，討論我們的家庭和個人醫(yī)療和心理健康史，然后進(jìn)行認(rèn)知測試活動。當(dāng)成年人私下談話時(shí)，盧克仍然忙于進(jìn)行一些類似的測試，包括字母塊和工作表，以及一個簡短的計(jì)算機(jī)活動。

“我喜歡他們，”盧克談到與他合作的研究人員。“他們都很好。”

休息后，我們提供了我們的DNA樣本。采集DNA樣本的優(yōu)選方法是抽取血液，因?yàn)樗趩蝹€樣本中提供更多的DNA。然而，一旦他看到了所需的小針，這種方法并不受盧克的青睞。幸運(yùn)的是，研究人員很快就提供了替代方案。

“我本以期待抽血，”盧克向我解釋說，“但我只是吐了幾根不同的管子。然后就完成了。” 他的父母對研究人員如何適應(yīng)和靈活感到高興。

“每個人都很精彩，”麗貝卡說。“他們和盧克有很好的關(guān)系。不是每個人都喜歡與八歲的孩子閑逛，但他們只是和他做了很棒的工作。我認(rèn)為他有很棒的經(jīng)歷。”

同樣令人興奮的是，由于NIH校內(nèi)研究計(jì)劃為長期研究和研究提供了獨(dú)特的環(huán)境，因此將來可能會邀請Luke參加其他研究。

“我認(rèn)為我們的研究得益于NHGRI內(nèi)部計(jì)劃的穩(wěn)定性，”Shaw博士說。“我們已經(jīng)能夠跟蹤孩子多年。這體現(xiàn)了我們進(jìn)行這些偉大縱向研究的穩(wěn)定性。”

當(dāng)天的最后一部分是MRI掃描。我們都驚訝地發(fā)現(xiàn)它奇怪地放松，幾乎就像坐在帶舒適床而不是普通座位的飛機(jī)上。耳塞擋住了機(jī)器的噪音，鏡頭般的裝置安裝在我們頭上，所以我們可以在整個掃描過程中欣賞電影(盧克和我都選擇了功夫熊貓2)。

“了解研究在遺傳學(xué)和大腦結(jié)構(gòu)方面的研究，我認(rèn)為看看這些研究如何發(fā)揮ADHD將會非常有趣，”麗貝卡說。

史蒂夫和麗貝卡都希望這項(xiàng)研究結(jié)果能夠讓每個人，包括患者和醫(yī)療服務(wù)提供者更好地了解ADHD。

“ADHD仍然非常恥辱，”史蒂夫說。“而且我認(rèn)為它實(shí)際上仍然存在很多混亂。”

整個經(jīng)歷對我們所有人都具有啟發(fā)性，我們發(fā)現(xiàn)自己非常感激能夠成為其中的一員。盧克看到腦部的MRI圖像后感到很驚訝。他覺得更多人應(yīng)該參加NIH研究。

“NIH是一個學(xué)習(xí)的好地方，特別是學(xué)習(xí)科學(xué)，”他說。“人們應(yīng)該幫助NIH的另一個原因是因?yàn)樗麄儙椭似渌?。如果他們幫助你，那么你可以通過他們所要求的東西幫助他們。如果你不想這樣做，他們就有其他選擇。”