中國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)降低膽固醇水平的基因變異
中國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)了一種基因變體,它可以減少膽固醇的吸收,從而降低低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)的水平,這種低密度脂蛋白膽固醇被稱為“壞”膽固醇,其高水平可能引起心血管疾病。
這項(xiàng)研究由武漢大學(xué)的宋寶良和新疆醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的馬一彤領(lǐng)導(dǎo),最近發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。
研究小組從中國(guó)哈薩克族家庭中發(fā)現(xiàn)了LIMA1基因的罕見變體,具有低LDL-C遺傳并降低了膽固醇吸收。
經(jīng)過對(duì)小鼠的實(shí)驗(yàn),研究人員發(fā)現(xiàn)LIMA1主要在小腸中表達(dá),并且在與NPC1L1(膽固醇吸收的必需蛋白)相互作用后開始調(diào)節(jié)膽固醇的吸收。然后,小鼠表現(xiàn)出降低的膽固醇吸收,并且對(duì)飲食誘導(dǎo)的高膽固醇具有抗性。
將LDL-C維持在血液中的限制范圍內(nèi)可以降低心臟病發(fā)作和中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。盡管LDL-C的水平因人而異,并且是可遺傳的,但影響LDL-C的遺傳因素尚未得到充分研究。
宋說,這一發(fā)現(xiàn)可能為設(shè)計(jì)針對(duì)膽固醇相關(guān)疾病的靶向療法提供了新的手段。
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