芬蘭人獨(dú)特的基因構(gòu)成為疾病提供線索
對(duì)芬蘭人的相似DNA的研究為心血管疾病和代謝性疾病的風(fēng)險(xiǎn)提供了新的提示。
研究人員分析了20,000個(gè)人,發(fā)現(xiàn)了26種與心血管和代謝健康有關(guān)的潛在有害DNA變異。在這26種DNA變異中,有19種是芬蘭人獨(dú)有的,或者在芬蘭的發(fā)生頻率是歐洲其他地方的20倍以上。
“最初居住在世界這一地區(qū)的人口稀少,加上相對(duì)較少的移民,這會(huì)增加基因庫(kù)的變異,這推動(dòng)了最初存在于建國(guó)人口中的重要遺傳變異的擴(kuò)大,并比它們普遍得多。將會(huì)在其他地方。”第一作者,圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)助理教授亞當(dāng)·洛克(Adam E. Locke)博士說(shuō)。
他說(shuō):“現(xiàn)在,我們可以研究通過(guò)芬蘭國(guó)家衛(wèi)生保健系統(tǒng)非常有特色的患者數(shù)據(jù),以了解這些基因變異如何影響擁有它們的人們的整體健康和疾病風(fēng)險(xiǎn)。”
芬蘭是一個(gè)相對(duì)孤立的國(guó)家。芬蘭人的DNA比世界其他地區(qū)的人彼此之間更相似。這種效應(yīng)產(chǎn)生了一系列遺傳疾病,稱為芬蘭疾病遺產(chǎn),可以在任何地方發(fā)生,但在芬蘭比在其他歐洲人口中更為普遍。
這項(xiàng)研究是首次全面研究罕見的編碼DNA變體(影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的那種變體)對(duì)常見條件的影響,這些條件通常比驅(qū)動(dòng)芬蘭疾病遺產(chǎn)的條件所涉及的遺傳學(xué)變化更為微妙。
盡管研究主要集中在芬蘭的數(shù)據(jù)上,但研究人員希望將這類研究擴(kuò)展到包括來(lái)自世界各地的類似孤立人群。
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