瘧疾研究揭示了與疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異

一項(xiàng)大規(guī)模的研究表明，許多非洲遺產(chǎn)的人通過(guò)繼承特定版本的基因來(lái)保護(hù)免受瘧疾侵害。

研究發(fā)現(xiàn)，同一基因的另一種變異可能具有提高瘧疾易感性的相反作用 - 但它降低了其他常見(jiàn)兒童疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

該研究結(jié)果提供了新的見(jiàn)解，以解釋為什么有些兒童，但不是所有兒童，都會(huì)患上嚴(yán)重的瘧疾。蚊子叮咬傳播的疾病每年導(dǎo)致50萬(wàn)非洲兒童死亡，然后他們才有時(shí)間獲得對(duì)該疾病的免疫力。

科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，這兩種基因變異的影響與個(gè)體是否攜帶第三種基因突變有關(guān)。他們的研究突出了我們DNA中基因之間可能存在的復(fù)雜聯(lián)系，有助于解釋以往研究中的不一致性。

在一項(xiàng)針對(duì)5000多名肯尼亞兒童的研究中，來(lái)自愛(ài)丁堡大學(xué)的研究人員與來(lái)自牛津，肯尼亞和馬里的同事一起研究了一種稱(chēng)為CR1的基因變異，即突變 - 被稱(chēng)為Sl2和McCb。這些在非洲人群中常見(jiàn)的基因變異被認(rèn)為是針對(duì)瘧疾而進(jìn)化的，但以前的研究無(wú)法證實(shí)這一點(diǎn)。

通過(guò)研究基因變異之間的復(fù)雜關(guān)系，研究人員發(fā)現(xiàn)CR1基因中的Sl2突變可以預(yù)防腦瘧疾和死亡 - 但前提是兒童不攜帶第三種基因突變，稱(chēng)為α-地中海貧血。一項(xiàng)單獨(dú)的研究表明，Sl2變種有助于防止在嚴(yán)重瘧疾中發(fā)現(xiàn)稱(chēng)為玫瑰花結(jié)的細(xì)胞團(tuán)塊。

CR1中的另一個(gè)突變，即McCb，被發(fā)現(xiàn)與腦瘧疾和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但降低了兒童疾病如呼吸道和胃腸道感染的風(fēng)險(xiǎn)。該研究得到了Wellcome的支持，并在eLife上發(fā)表。

愛(ài)丁堡大學(xué)生物科學(xué)學(xué)院的亞歷山德拉·羅教授負(fù)責(zé)監(jiān)督這項(xiàng)研究，他說(shuō)：“基因?qū)Ρ舜撕图膊〉臋C(jī)會(huì)有著復(fù)雜的影響。這些研究結(jié)果指出了進(jìn)一步研究理解影響生命的因素的途徑。 - 威脅非洲兒童的疾病。“

共同領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的生物科學(xué)學(xué)院的奧利維亞斯旺博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究是基因如何保護(hù)人們免受瘧疾困擾的一個(gè)缺失部分。它還提醒我們這種保護(hù)是多么復(fù)雜，有多難可以解開(kāi)一個(gè)基因與另一個(gè)基因的影響。“

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