除了調節(jié)體內的體液平衡外，通過排出更多或更少量的尿液，腎臟還能維持體內電解質(鹽)和pH值(酸堿平衡)的適當平衡。健康的腎臟將過量的酸分泌到尿液中。該過程發(fā)生在腎臟的特定部分(“遠端小管”)。當這種酸的排泄被擾亂時，體內酸的濃度增加，稱為遠端腎小管酸中毒(dRTA)。“我們體內過多的酸會產生很多負面影響”，倫敦Detlef Bockenhauer教授解釋道。'首先，酸溶解骨骼，導致并發(fā)癥，如佝僂病。從骨頭釋放的鈣最終會進入尿液，導致腎結石。

遠端腎小管酸中毒是一種罕見疾病(僅影響約1：100,000人)并且在大多數情況下是先天性的(也稱為家族性或原發(fā)性dRTA)。已經鑒定出六種基因的突變，這可能導致該病癥。癥狀可能包括大量尿液，口渴，疲勞，生長障礙和茁壯成長，骨損傷(類似于佝僂病或骨質疏松癥)或腎結石。復發(fā)性腎結石或腎組織嚴重鈣化(腎鈣質沉著癥)可能導致進行性慢性腎病。血清鉀明顯缺乏可能是另一種并發(fā)癥，可導致癱瘓，心律失常，最終導致死亡。一些遺傳形式也導致進行性耳聾。對于各種基因突變，癥狀可能有很大差異，

治療涉及患者在其余生中每天必須服用堿性補充劑(酸性粘合劑，如碳酸氫鹽或檸檬酸鹽)。

Bockenhauer教授解釋說：“因為這種疾病是如此罕見，所以對其進展和預后沒有重大的長期研究，這使得它更難以在醫(yī)學上進行管理并正確告知父母和患者”。出于這些原因，與歐洲腎臟協會遺傳性腎臟疾病工作組(WGIKD)合作，作為ERKNet(歐洲罕見腎病疾病參考網絡)的一部分啟動了多國倡議的目標 - 歐洲透析和移植協會(ERA-EDTA)和歐洲兒科腎病學會(ESPN)的遺傳性腎臟疾病工作組，旨在澄清一些尚未解決的問題，以便為醫(yī)生，患者和父母改善疾病的診斷，治療和處理。

研究結果現已公布。收集了來自29個國家的340名患者的數據(52%為女性)?；颊叩闹形荒挲g為11歲(0-70歲)，83名患者(24%)為成人(?18歲)。中位年齡為0.5歲(范圍0-54)，最后一次隨訪11年(0-70)。對206名患者進行突變分析(61%); 在該組的170名中鑒定出基因突變(83%)。成年患者的高度略低于平均值(標準差評分(SDS)為-0.57)。第2階段慢性腎病(CKD)的患病率在兒童中為35%，在成人中為82%。88%的患者報告腎組織鈣化(腎鈣質沉著癥)。腎結石(腎結石)在SLC4A1突變的病例中最常見(42%對21%)。36%有聽力損失(最常見的是ATP6V1B1突變的病例)。在國內生產總值較高的國家，只有158名患者(51%)獲得了正常的酸堿平衡并且沒有過多的尿鈣損失的適當治療。重要的是，在分析來自成年患者的數據時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經過充分治療的人具有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在國內生產總值較高的國家，只有158名患者(51%)獲得了正常的酸堿平衡并且沒有過多的尿鈣損失的適當治療。重要的是，在分析來自成年患者的數據時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經過充分治療的人具有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在國內生產總值較高的國家，只有158名患者(51%)獲得了正常的酸堿平衡并且沒有過多的尿鈣損失的適當治療。重要的是，在分析來自成年患者的數據時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經過充分治療的人具有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在分析來自成年患者的數據時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經過充分治療的人有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在分析來自成年患者的數據時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經過充分治療的人有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!”

“總而言之，這一大批患者的遠端腎小管酸中毒的進展和結果可以被認為是有利的”，Bockenhauer教授總結道。“大多數患者達到正常范圍內的成人身高，沒有患者患有嚴重的慢性腎病(5期CKD)或需要透析。然而 - 82%的患者達到2-4期CKD;這很可能歸因于這一事實只有約一半的患者實現了酸堿平衡的最佳管理。未來的努力現在必須集中精力為所有國家的所有患者建立最佳的治療管理。