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      基因與青光眼有關(guān)
      
			
      
				2018-12-10 16:48:42
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      青光眼是一種與眼睛中破壞性液體積聚有關(guān)的疾病。它是世界上不可逆轉(zhuǎn)失明的主要原因。青光眼的兩種主要形式之一，即原發(fā)性閉角型青光眼(PACG)，當(dāng)眼睛的虹膜阻塞眼睛的一部分時會導(dǎo)致液體流失，壓力增加，最終損害視神經(jīng)。
      

      一個國際研究團(tuán)隊，包括來自利雅得沙特國王大學(xué)的三名研究人員，進(jìn)行了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，以尋找在亞洲最常見的PACG背后的遺傳因素。他們對3,771名青光眼患者和18,551名健康對照進(jìn)行了兩個階段的分析，并將結(jié)果發(fā)表在Nature Genetics上。
      

      基因與青光眼有關(guān)
      

      研究人員與在新加坡，香港，印度，馬來西亞，越南，中國和沙特阿拉伯招募的患者合作。他們在基因PLEKHA7，COL11A1和PCMTD1和ST18之間的第三個中鑒定了PACG的三個新遺傳區(qū)域。
      

      PLEKHA7基因編碼一種調(diào)節(jié)細(xì)胞通透性的蛋白質(zhì)復(fù)合物，因此可能在眼睛的異常液體潴留中發(fā)揮作用。COL11A1在小梁網(wǎng)中表達(dá)，該組織負(fù)責(zé)排出房水。該基因的突變版本可能使眼睛遠(yuǎn)視并使人易患PACG。
      

      在PCMTD1和ST18之間發(fā)現(xiàn)的第三個基因座編碼功能未知的蛋白質(zhì)。“我們可以進(jìn)行敲入和敲除基因?qū)嶒?yàn)來觀察相應(yīng)蛋白質(zhì)表達(dá)的變化，并闡明其在PACG發(fā)展中的作用，”該論文的共同作者Ningli Wang說。
      

      研究人員提出，PACG的進(jìn)一步遺傳學(xué)研究可以幫助繪制遺傳特征，以診斷并最終治療該疾病。“隨著PACG基因座的新發(fā)現(xiàn)，我們可以重新評估我們的診斷并決定是否需要對PACS患者進(jìn)行手術(shù)，”Wang補(bǔ)充說。
      
			

			
        
      
			
      
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