全球數(shù)據(jù)集主要缺少中東基因組的多樣性，這些數(shù)據(jù)集主要是利用歐洲人后裔建立的。除了限制我們對人類基因組的看法外，這一差距還阻礙了該地區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

隨著基因組學(xué)時(shí)代的到來，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了人類基因組中與某些疾病或病癥易感性相關(guān)的各種微小變異。這些變化可能不會導(dǎo)致這些條件，但會與它們一起繼承并作為可靠的標(biāo)記。然而，由于現(xiàn)有基因組數(shù)據(jù)很難捕獲中東多樣性，因此這些標(biāo)記在該地區(qū)變得不可靠。

這個(gè)問題的一個(gè)類比是使用不同版本的頁碼參考來查閱書中的信息 - 書中的內(nèi)容相同，但指南會產(chǎn)生誤導(dǎo)。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的新興領(lǐng)域使用這些標(biāo)記通過預(yù)測個(gè)體如何根據(jù)其基因組對藥物或療法做出反應(yīng)來定制醫(yī)療保健，強(qiáng)調(diào)了捕捉中東遺傳多樣性的必要性。

“將基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合將成為未來十年的熱門話題，”Sidra醫(yī)學(xué)研究中心和威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院 - 卡塔爾(WCM-Q)的Khalid Fakhro說。“如果基因組學(xué)數(shù)據(jù)沒有足夠的多樣性，就無法在世界上代表性不足的地區(qū)實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療的愿景。”

最近在Qataris進(jìn)行的一項(xiàng)關(guān)于2型糖尿病的WCM-Q研究證明了基因組學(xué)數(shù)據(jù)缺乏多樣性的潛在缺陷。“我們在超過1000個(gè)人中觀察了60多種標(biāo)記物，但僅復(fù)制了與2型糖尿病相關(guān)的兩個(gè)歐洲基因座，”Fakhro說。

換句話說，與中東人群中與2型糖尿病相關(guān)的主要遺傳因素可能與歐洲和亞洲人群中的那些不同。如果沒有來自更大群體的進(jìn)一步數(shù)據(jù)，這些因素將是未知的，這限制了這些國家個(gè)性化醫(yī)療的進(jìn)步，這些國家是世界上糖尿病發(fā)病率最高的國家之一，其中三個(gè)阿拉伯半島國家位居全球前十。

卡塔爾，沙特阿拉伯和埃及正在進(jìn)行的基因組計(jì)劃是解決這一問題的第一步。“我們計(jì)劃建立一個(gè)埃及參考數(shù)據(jù)庫，然后用它來微觀解剖埃及癌癥，”開羅大學(xué)國家癌癥研究所的Adel-Rahman Zekri解釋說，他是埃及基因組計(jì)劃的負(fù)責(zé)人。

Zekri和其他人的研究表明，歐洲和埃及人群的幾種癌癥的遺傳基礎(chǔ)不同。

“這些研究表明埃及人口與歐洲人口之間存在差異，”澤克里說。“在有針對性的分子治療和個(gè)性化醫(yī)療的新時(shí)代，我認(rèn)為每個(gè)阿拉伯國家都需要建立一個(gè)基因組數(shù)據(jù)庫，并就這個(gè)項(xiàng)目進(jìn)行溝通和協(xié)作。”

為研究貢獻(xiàn)DNA可被視為一種慈善形式，對社會有顯著益處。

讓公眾參與

公眾意識也需要趕上新技術(shù)。

歐洲和美國的個(gè)人基因組學(xué)公司生成大量數(shù)據(jù)，個(gè)人可以選擇通過將其存儲在公共數(shù)據(jù)庫中來共享序列數(shù)據(jù)。知名科學(xué)家Steven Pinker等知名人士的高調(diào)項(xiàng)目已經(jīng)提高了人們對共享序列數(shù)據(jù)的益處和風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識; 同樣，安吉麗娜朱莉通過宣布她在BRCA測試顯示她患乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)后接受了雙乳房切除術(shù)，引發(fā)了關(guān)于知情醫(yī)療決策和基因測試的重要辯論。

到目前為止，基因組學(xué)在阿拉伯世界尚未達(dá)到類似的知名度。基因組學(xué)的理解和認(rèn)識 - 特別是個(gè)人基因組學(xué) - 在該地區(qū)仍然相對較差。

“阿拉伯世界有這種廣泛的慈善態(tài)度可以被利用，但沒有人向公眾傳達(dá)，為研究貢獻(xiàn)他們的DNA可以被視為一種慈善形式，對社會有顯著的益處。這在我們的國家會產(chǎn)生很好的共鳴，“為卡塔爾基因組計(jì)劃做出貢獻(xiàn)的法赫羅說。

“給唾液或血液樣本并幫助研究而不影響自己的身份是一回事，因?yàn)樗渴悄涿蛥R總的，但如果個(gè)人決定在他們的生命中繼續(xù)分享他們的健康數(shù)據(jù)，它會非常強(qiáng)大，”他說。

更高的公眾意識和基因組學(xué)討論所產(chǎn)生的熱情也可能鼓勵投資者和創(chuàng)業(yè)公司專注于個(gè)人基因組學(xué)，私營部門的增長可以幫助補(bǔ)充國家項(xiàng)目。

隨著該地區(qū)基因組學(xué)研究的公共和私人基礎(chǔ)設(shè)施不斷發(fā)展，對活躍的區(qū)域基因組中心的需求也在增長，以幫助策劃數(shù)據(jù)和促進(jìn)合作。同樣，需要建立一個(gè)管理個(gè)人數(shù)據(jù)訪問和基因檢測的法律框架。國家基因組計(jì)劃已經(jīng)開始發(fā)現(xiàn)中東多樣性的過程，但需要一個(gè)強(qiáng)大的框架來幫助管理和分享由此產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。

增加全球基因組學(xué)數(shù)據(jù)集的多樣性不僅有益于代表性不足的人群。通過提供更豐富的人類變異圖，這些數(shù)據(jù)有助于研究人員正確解釋歐洲人群中發(fā)現(xiàn)的變異的相關(guān)性。在歐洲罕見且難以檢測但在其他地方常見的變異可能與特定的性狀或疾病有關(guān)。

科學(xué)家們說，如果世界廣泛地看待所有的碎片，那么將人類的遺傳難題放在一起就會發(fā)生。