干細胞突變導致慢性血液病
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)是一種威脅生命的疾病，其中紅細胞被身體破壞，導致血紅蛋白出現(xiàn)在尿液中，使其呈現(xiàn)紅色。
在患有慢性病的人中，造成包括自然殺傷(NK)細胞在內(nèi)的所有其他血細胞的造血干細胞(HSC)在X連鎖的PIGA基因中具有突變。該突變破壞了糖基磷脂酰肌醇(GPI)錨的合成，其將許多蛋白質(zhì)固定到細胞表面，導致形成相當數(shù)量的缺乏GPI連接蛋白的NK細胞。
在埃及格雷厄姆庫克從英國利茲大學和包括亞西爾·M.埃爾- Sherbiny從曼蘇拉大學領(lǐng)導的研究小組，研究了47名PNH患者外周血中NK細胞亞群，公布了他們的發(fā)現(xiàn)血液。
通過用抗體染色細胞并使用熒光aerolysin，研究人員發(fā)現(xiàn)GPI陰性的CD56亮NK細胞在外周血中明顯比GPI陽性的CD56bright NK細胞更豐富。這一點，以及其他發(fā)現(xiàn)，包括GPI陰性細胞在遷移試驗中對趨化因子的反應受損，表明GPI陰性CD56亮NK細胞的細胞運輸缺陷，這些細胞未能進入GPI陽性CD56bright NK細胞可以進入的生態(tài)位。到達，使外周血中的細胞更多。
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