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      一種罕見(jiàn)的與青光眼有關(guān)的基因形式具有令人驚訝的強(qiáng)烈保護(hù)作用
      
			
      
				2018-11-23 16:58:50
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      科學(xué)家對(duì)LOXL1和CACNA1A基因進(jìn)行了測(cè)序，這些基因涉及一種稱為剝脫綜合征(XFS)的年齡相關(guān)疾病。
      

      基因LOXL1是第一個(gè)被鑒定為與XFS相關(guān)的基因，其中產(chǎn)生異常的細(xì)胞外物質(zhì)并以過(guò)量的量積聚在組織中。這可能導(dǎo)致青光眼，并且是全球失明的主要原因。
      

      一種罕見(jiàn)的與青光眼有關(guān)的基因形式具有令人驚訝的強(qiáng)烈保護(hù)作用
      

      國(guó)際研究小組對(duì)來(lái)自9個(gè)國(guó)家的5,570名患者進(jìn)行了檢查，其中有6,279人沒(méi)有患病。他們發(fā)現(xiàn)，與沒(méi)有基因變異1的人相比，罕見(jiàn)形式的LOXL1對(duì)XFS-青光眼的抗性提高了25倍。
      

      這種非常強(qiáng)大的保護(hù)作用并不是絕對(duì)的：所研究的兩個(gè)XFS病例都有這種基因的變異，但它們也帶有一個(gè)基因拷貝，使它們更容易患這種疾病。
      

      “我們的數(shù)據(jù)表明[LOXL1變體]通過(guò)增加彈性蛋白和原纖維蛋白沉積來(lái)穩(wěn)定細(xì)胞外基質(zhì)，”來(lái)自新加坡基因組研究所的Chiea Chuen Khor解釋說(shuō)。“這反過(guò)來(lái)又會(huì)改善細(xì)胞與細(xì)胞的粘附，這可能是衰老細(xì)胞中的好事，并可防止細(xì)胞從細(xì)胞外基質(zhì)膜上脫落。”
      

      該團(tuán)隊(duì)還分析了6個(gè)大洲24個(gè)國(guó)家的9,035例XFS病例和17,18例無(wú)病例的基因組，確定了與該病相關(guān)的5個(gè)新基因。已知所有五種基因都參與衰老過(guò)程。
      

      “我們的下一步是嘗試在人體細(xì)胞中更詳細(xì)地研究LOXL1，并嘗試為其制作動(dòng)物模型。我們的長(zhǎng)期目標(biāo)是根據(jù)我們對(duì)LOXL1強(qiáng)烈保護(hù)的罕見(jiàn)...突變的了解，開(kāi)發(fā)針對(duì)XFS的治療，“Khor說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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