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      精確定位與免疫缺陷有關的遺傳缺陷
      
			
      
				2018-11-18 18:07:27
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			  來源：Cell Press
			
      
		
      
				
		
      
			
      科學家們主要研究導致原發(fā)性免疫缺陷(PIDs)的突變，這是一組慢性遺傳性疾病，由于免疫系統(tǒng)受損而導致反復或持續(xù)感染。
      

      精確定位與免疫缺陷有關的遺傳缺陷
      

      為了研究PID的工作原理，他們對4名患有正常癥狀(如病毒和細菌感染)以及腸和關節(jié)炎癥的患者的基因組進行了測序。他們在一項新的科學研究1中描述了他們的發(fā)現(xiàn)。
      

      該團隊包括沙特阿拉伯國王健康科學大學和沙特阿拉伯阿爾巴哈大學的研究人員，他們確定了受體相互作用絲氨酸/蘇氨酸激酶1或RIPK1的罕見突變。該基因編碼一種酶，該酶在介導細胞功能中是必不可少的，最終刺激免疫細胞負責對抗感染并減輕身體對炎癥的反應。
      

      這些突變減少了RIPK1，最終導致了PID。
      

      “盡管RIPK1已經(jīng)在動物模型中進行了廣泛的研究，但我們首次發(fā)現(xiàn)了它在人體中的作用，”該研究的首席研究員Sergey Nejentsev說，他是英國劍橋大學醫(yī)學系的研究人員。小鼠通常會導致多種系統(tǒng)缺陷，其在人類中的缺乏似乎幾乎是免疫系統(tǒng)所獨有的。
      

      根據(jù)Nejentsev的研究，根據(jù)他們的研究結果，血液干細胞移植“如果在生命早期進行，可以成為[PIDs]患者的有效治療方法。”
      
			

			
        
      
			
      
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