研究人員發(fā)現(xiàn)預(yù)防肌營養(yǎng)不良相關(guān)心臟病的關(guān)鍵
羅格斯大學(xué)(Rutgers)領(lǐng)導(dǎo)的研究小組可能已經(jīng)找到了預(yù)防Duchenne肌營養(yǎng)不良(DMD)相關(guān)心臟病的關(guān)鍵,這是該病患者死亡的主要原因。
這項研究發(fā)表在“臨床調(diào)查雜志”(JCI)上,研究了Connexin-43(Cx43)的作用,這是一種調(diào)節(jié)心臟功能的蛋白質(zhì)。研究人員發(fā)現(xiàn),Cx43在人和小鼠的DMD心臟中都是功能失調(diào)的,因此他們對Cx43蛋白進(jìn)行了修飾,以期緩解心臟病。研究人員發(fā)現(xiàn),通過一個叫做磷酸化的過程改變Cx43蛋白可以保護(hù)DMD小鼠免受不規(guī)則心跳和晚期衰竭的影響。
對于許多DMD患者來說,心臟肌肉逐漸斷裂,導(dǎo)致死亡。我們的發(fā)現(xiàn)可能會給數(shù)百萬病人帶來希望?!?/p>
Diego Fraidenraich,研究合著者,羅格斯新澤西醫(yī)學(xué)院細(xì)胞生物學(xué)和分子醫(yī)學(xué)助理教授
羅格斯大學(xué)新澤西醫(yī)學(xué)院的博士候選人埃里克·希梅爾曼說:“醫(yī)學(xué)的進(jìn)步已經(jīng)減緩了身體大多數(shù)肌肉的疾病進(jìn)展,但目前還沒有任何發(fā)現(xiàn)針對或防止DMD心臟惡化,而DMD心臟仍然是這些患者中的頭號殺手?!薄盎谖覀儼l(fā)現(xiàn)的治療方案可能有助于延長肌營養(yǎng)不良癥和其他心臟病患者的生命。”
DMD是一種以進(jìn)行性肌變性為特征的遺傳性疾病,是最常見的肌營養(yǎng)不良類型,大約每5,000名男性中就有一人受到影響,通常從4歲左右開始。平均預(yù)期壽命為26歲。
這些發(fā)現(xiàn)與羅格斯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的另一項研究同時發(fā)表在JCI的《洞察》雜志上
接下來的步驟包括開發(fā)直接針對DMD心臟Cx43的藥物,目的是潛在地引入使用Cx43修飾作為DMD患者治療的臨床試驗。
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