嚴(yán)重脊柱側(cè)彎與必需飲食礦物質(zhì)錳有關(guān)

由華盛頓大學(xué)科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，患有嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的兒童攜帶一種使該細(xì)胞難以吸收和使用錳的基因變異的可能性是沒(méi)有這種疾病的兒童的兩倍。該研究結(jié)果發(fā)表在雜志上自然通訊。

脊柱側(cè)彎是最常見(jiàn)的小兒肌肉骨骼疾病。每年大約診斷出300萬(wàn)新病例。多數(shù)是輕度的，僅要求醫(yī)生對(duì)病情保持警惕。

脊椎彎曲度適中的兒童可能需要戴上后背撐，直到他們長(zhǎng)大為止。在極少數(shù)情況下，彎曲非常明顯，以至于需要進(jìn)行手術(shù)矯正。

脊柱側(cè)彎的病例傾向于聚集在家庭中，但并非以簡(jiǎn)單的方式聚集在一起，這表明許多不同的基因在增加疾病風(fēng)險(xiǎn)中起著很小的作用。

為了鑒定此類基因，克里斯蒂娜·古納特教授和合著者對(duì)457例嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的兒童和987例非脊柱側(cè)彎的兒童的所有基因進(jìn)行了掃描。

他們僅在6%的健康兒童中發(fā)現(xiàn)了SLC39A8基因(p.Ala391Thr，rs13107325)的變異，但在嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的兒童中發(fā)現(xiàn)了12%。

在另一組1,095名健康兒童和841名中度至重度脊柱側(cè)彎兒童的另一組分析中，也發(fā)現(xiàn)患有脊柱側(cè)彎的兒童攜帶該變異體的可能性約為其兩倍。

當(dāng)研究小組用禁用的SLC39A8基因繁殖斑馬魚(yú)時(shí)，這條魚(yú)出現(xiàn)了運(yùn)動(dòng)和骨骼異常，包括脊椎彎曲。

這個(gè)基因還沒(méi)有被研究很多，但是有報(bào)道說(shuō)它可以幫助細(xì)胞吸收鋅，鐵和錳等礦物質(zhì)。

研究作者發(fā)現(xiàn)，具有該基因變異的人類細(xì)胞成功吸收了鋅和鐵，但沒(méi)有吸收錳。

他們還發(fā)現(xiàn)，具有這種基因變異的兒童血液中的錳水平明顯低于具有較常見(jiàn)形式的兒童，盡管這兩組兒童仍處于正常范圍內(nèi)。

Gurnett教授說(shuō)：“我們的研究將常見(jiàn)疾病與飲食中可能改變的某種疾病聯(lián)系起來(lái)。”

“但是我們不希望人們現(xiàn)在出去開(kāi)始補(bǔ)充錳，因?yàn)槲覀円呀?jīng)知道過(guò)多的錳可能有害。”

錳既是必需的礦物質(zhì)又是毒素。高劑量會(huì)導(dǎo)致錳血癥，以震顫和行走困難為特征的永久性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以及精神癥狀，例如攻擊性和幻覺(jué)。

另一方面，錳含量過(guò)少會(huì)導(dǎo)致錳缺乏-盡管在人體中這種情況很少見(jiàn)，因?yàn)槿梭w只需要從食物中容易獲得的痕量即可。但是動(dòng)物研究表明，缺乏錳會(huì)導(dǎo)致代謝脂肪和糖，生長(zhǎng)受損，行走困難和脊柱彎曲等問(wèn)題。

具有遺傳變異的兒童沒(méi)有錳缺乏癥，但他們可能無(wú)法像其他人一樣有效地使用錳。

研究的第一作者，圣路易斯華盛頓大學(xué)整形外科研究人員加布里埃爾·哈勒博士說(shuō)：“遺傳變異不會(huì)阻止基因完全發(fā)揮作用，只是不能發(fā)揮最佳作用。”

“因此，也許大多數(shù)人的血液中都需要一定水平的錳，但是如果您有像這樣的不良基因變異，就需要更多。”

研究人員告誡說(shuō)，任何錳的補(bǔ)充都必須仔細(xì)測(cè)量，以免增加其他嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

“我們已經(jīng)開(kāi)始通過(guò)在斑馬魚(yú)的水中添加錳來(lái)進(jìn)行這些研究，”古納特教授說(shuō)。

“但是我們?nèi)匀恍枰M(jìn)行人類研究，以找出安全和有效的精確程度。”

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