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      肌紅蛋白基因突變引起的新肌肉疾病
      
			
      
				2019-03-30 11:11:34
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      肌紅蛋白 - 第一種通過X射線晶體學(xué)確定3D結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì) - 仍然在其袖子或口袋中有一些技巧。這是肌紅蛋白的攜氧血紅素組的口袋。
      

      肌紅蛋白基因突變引起的新肌肉疾病
      

      根據(jù)國(guó)際研究小組的一項(xiàng)新研究，肌紅蛋白可能由攜帶有害突變的基因編碼。如果存在這種突變，則血紅素袋的形狀會(huì)微妙地改變，從而改變血紅素的生化功能。具體而言，突變改變了氧結(jié)合的動(dòng)力學(xué)和熱力學(xué)，并可能導(dǎo)致超氧化物水平升高。
      

      突變的臨床后果包括成人近端和軸向無力的發(fā)作，其進(jìn)展為涉及遠(yuǎn)端肌肉并導(dǎo)致呼吸和心臟衰竭。事實(shí)上，該突變被認(rèn)為是一種新的疾病 - 肌紅蛋白病的原因。
      

      該建議由代表西澳大利亞大學(xué)，卡羅林斯卡研究所和Bellvitge生物醫(yī)學(xué)研究所(IDIBELL)的研究人員提供。研究人員在3月27日出版的“ 自然通訊 ”雜志上發(fā)表了一篇文章(“ 肌紅蛋白病是一種成人發(fā)病的常染色體顯性遺傳性肌病，具有特征性的肌漿包涵體 ”)。
      

      該文章的作者寫道：“我們?cè)?個(gè)歐洲家庭的14個(gè)成員中發(fā)現(xiàn)了肌細(xì)胞中經(jīng)常性的c.292C> T(p.His98Tyr)取代，這些家族患有常染色體顯性遺傳性肌病，骨骼肌和心肌中具有高度特征性的肌漿包涵體。” “生物化學(xué)表征顯示突變肌紅蛋白改變了氧結(jié)合，表現(xiàn)出更快的血紅素解離速率，并且與野生型肌紅蛋白相比具有更低的還原潛力。”
      

      文章總結(jié)說，這些數(shù)據(jù)定義了與肌紅蛋白突變相關(guān)的可識(shí)別的肌肉疾病。
      

      “這是第一次發(fā)現(xiàn)由肌紅蛋白基因突變引起的疾病，”IDIBELL的研究員，博士，醫(yī)學(xué)博士MontseOlivé說。“我們?cè)诹鶄€(gè)不相關(guān)的歐洲家庭的幾個(gè)成員中發(fā)現(xiàn)了相同的突變，他們都有相同的癥狀，并且在肌肉活檢中顯示出非常特征性的病變 - 稱為肌漿體。”
      

      Olivé是當(dāng)前研究的共同作者，該研究的負(fù)責(zé)人，西澳大利亞大學(xué)教授Nigel Laing博士也是如此。
      

      該研究還涉及ALBA同步加速器和巴塞羅那自治大學(xué)的研究人員。同步加速器中MIRAS光束線的紅外顯微鏡能夠表征蛋白質(zhì)的化學(xué)成分和結(jié)構(gòu)，使研究人員能夠證明受損肌肉細(xì)胞中存在氧化脂質(zhì)。“我們觀察到肌漿體對(duì)應(yīng)于氧化脂質(zhì)和錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)，”ALBA同步加速器研究員Nuria Benseny博士指出。
      

      肌紅蛋白，即肌肉呈紅色的蛋白質(zhì)，其主要功能是氧的運(yùn)輸和細(xì)胞內(nèi)儲(chǔ)存，當(dāng)?shù)退?缺氧)或完全缺乏(缺氧)時(shí)充當(dāng)氧氣儲(chǔ)存器。它還可以作為自由基和其他活性氧的清除劑，避免因氧化應(yīng)激造成的細(xì)胞損傷。
      

      通過發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致先前未被識(shí)別的疾病的肌紅蛋白突變，負(fù)責(zé)當(dāng)前研究的科學(xué)家使得有可能正確診斷肌紅蛋白病患者。此外，研究人員將能夠?qū)Ｗ⒂趯ふ抑斡@種疾病的方法。
      
			

			
        
      
			
      
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