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      發(fā)現(xiàn)并解釋了新的骨骼疾病
      
			
      
				2019-02-26 10:21:44
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      瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的罕見的骨骼疾病。在“ 自然醫(yī)學 ”雜志上發(fā)表的一項研究中，他們描述了這種疾病的分子機制，其中小RNA分子在先天性人類疾病中發(fā)揮著前所未有的作用。結(jié)果對受影響的患者很重要，但也可以幫助科學家了解其他罕見的診斷。
      

      發(fā)現(xiàn)并解釋了新的骨骼疾病
      

      新發(fā)現(xiàn)的骨骼疾病首先在瑞典家庭的父母和孩子身上觀察到。
      

      “他們來到我的診所，”該研究的主要作者Giedre Grigelioniene說，他是卡羅林斯卡醫(yī)學院分子醫(yī)學和外科系的醫(yī)師兼副教授。“他們以前接受過不同的診斷，但它不符合我們在X光片上看到的情況。我確信我們正在研究一種以前沒有描述過的新診斷。”
      

      然后，一個漫長而艱巨的過程開始進一步審視這一發(fā)現(xiàn)。這些努力的結(jié)果現(xiàn)已發(fā)表在Nature Medicine的一項研究中，其中Giedre Grigelioniene及其同事描述了新的骨骼疾病 - 一種骨骼發(fā)育不良 - 及其機制。
      

      與卡羅林斯卡醫(yī)學院同一部門助理教授Fulya Taylan一起，確定了一種名為MIR140的基因引起疾病的突變。該基因不會產(chǎn)生蛋白質(zhì)，而是產(chǎn)生所謂的微RNA(miR-140)，這是一種調(diào)節(jié)其他基因的小RNA分子。
      

      研究人員與美國波士頓哈佛醫(yī)學院馬薩諸塞州綜合醫(yī)院副教授Tatsuya Kobayashi合作，利用CRISPR-Cas9“分子剪刀”技術(shù)制作了一種攜帶所鑒定突變的菌株，制作了該疾病的小鼠模型。他們隨后觀察到動物的骨骼顯示出與研究中的三名患者相同的畸變。
      

      研究人員還表明，鑒定的突變導致軟骨生長板和長管狀骨骼末端的幾個重要基因的異常表達。這些研究是與麻省理工學院麻省理工學院研究員Hiroshi Suzuki合作完成的，他是諾貝爾醫(yī)學獎獲得者Phillip Sharp的實驗室。一些通常被miR-140抑制的基因被表達，而其他基因被下調(diào)。
      

      Grigelioniene博士說：“這會導致骨骼生長，關(guān)節(jié)變形和患者軟骨細胞延遲成熟的變化，這些患者身材矮小，手腳小，關(guān)節(jié)疼痛。”
      

      所鑒定的突變敲除了微RNA的正常功能，其被不同的功能取代。這種機制被稱為新形態(tài)，以前從未被描述過涉及人類先天性疾病中的小RNA。去年在Nature Genetics的一篇論文中描述了癌細胞中的類似機制，研究人員也參與了本研究。
      

      根據(jù)Grigelioniene博士的說法，現(xiàn)在公布的結(jié)果對于患有該疾病的患者以及對小調(diào)節(jié)RNA分子如何參與人類先天性疾病發(fā)展感興趣的科學家都很重要。
      

      “我們計劃檢查小RNA基因突變的類似機制是否與其他罕見先天性疾病的發(fā)展有關(guān)，”她說。“對于已經(jīng)患有這種疾病的患者，結(jié)果意味著他們可以選擇使用產(chǎn)前胎兒診斷，以免將疾病傳染給他們的孩子。”
      
			

			
        
      
			
      
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