斗牛犬的螺旋尾巴與人類遺傳疾病有關(guān)

它們體積小，粗短的面孔和寬闊的眼睛，斗牛犬，法國(guó)斗牛犬和波士頓梗犬是最受歡迎的家養(yǎng)犬種。現(xiàn)在，加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了這些狗出現(xiàn)的遺傳基礎(chǔ)，并將其與人類罕見(jiàn)的遺傳綜合癥聯(lián)系起來(lái)。

牛頭犬，法國(guó)斗牛犬和波士頓梗犬并不是唯一一只頭部短而寬的狗，但它們確實(shí)具有其他品種所沒(méi)有的另一種特征：短而扭曲的尾巴或“螺旋尾巴”，人口衛(wèi)生部Danika Bannasch教授說(shuō)和加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)學(xué)院的復(fù)制。她說(shuō)，這三個(gè)品種都缺乏構(gòu)成尾骨的椎骨。

研究人員對(duì)100只狗的全基因組 - 整個(gè)DNA序列進(jìn)行了測(cè)序，其中10只來(lái)自螺旋尾巴品種。所有參與的狗都是在加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)醫(yī)學(xué)教學(xué)醫(yī)院看到的私人寵物，其主人同意參加。研究生Tamer Mansour和Katherine Lucot與獸醫(yī)學(xué)和基因組中心副教授C. Titus Brown一起搜索了DNA序列以發(fā)現(xiàn)與螺旋品種相關(guān)的變化。

從超過(guò)1200萬(wàn)個(gè)體差異中，他們能夠在一個(gè)名為DISHEVELED 2或DVL2的基因中鑒定出一個(gè)突變。這種變種在100%的斗牛犬和法國(guó)斗牛犬中被發(fā)現(xiàn)，并且在波士頓梗犬中非常常見(jiàn)。

Bannasch說(shuō)，這種全基因組比較相對(duì)較新。

“通常情況下，我們首先要確定一個(gè)地區(qū)的DNA并從那里開(kāi)始工作，”她說(shuō)。“我們可以看一下品種特有的特征，但現(xiàn)在還不如我們所能。”

鏈接到Robinow綜合癥

加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)院的Henry Ho教授研究了類似的人類基因。已知相關(guān)DVL1和DVL3基因的突變會(huì)引起Robinow綜合征，這是一種罕見(jiàn)的人類遺傳性疾病，其特征是驚人相似的解剖學(xué)變化 - 短而寬的“嬰兒臉”，短肢和脊柱畸形。此外，Robinow患者和螺旋狀品種也具有其他疾病特征，例如腭裂。獸醫(yī)學(xué)院外科和放射科學(xué)教授彼得·迪金森說(shuō)，在人類和狗中，DVL基因是參與骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的WNT信號(hào)通路的一部分。通過(guò)表征螺旋尾DVL2蛋白產(chǎn)品，Sa實(shí)驗(yàn)室的研究生Sara Konopelski，確定了WNT途徑中被突變破壞的關(guān)鍵生化步驟。這一發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步表明，共同的分子缺陷是Robinow患者和螺旋犬品種的獨(dú)特外觀的原因。

Dickinson說(shuō)，DVL2螺旋突變?cè)谶@些品種中非常常見(jiàn)，并且與品種外觀密切相關(guān)，因此很難通過(guò)繁殖將其去除。已知其他基因?qū)返亩潭鴮挼?ldquo;短頭腦”頭部有貢獻(xiàn)，并且可能存在多種基因，這些基因?qū)@些品種的外觀和慢性健康問(wèn)題都有貢獻(xiàn)。

然而，了解流行犬種中的常見(jiàn)突變可能會(huì)更深入地了解人類罕見(jiàn)的Robinow綜合癥。自1969年確診該綜合征以來(lái)，僅記錄了幾百例病例。

“這是一種非常罕見(jiàn)的人類疾病，但在狗身上非常常見(jiàn)，因此可能成為人類綜合癥的典范，”Bannasch說(shuō)。

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