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      NHGRI的William Gahl榮獲最高政府服務(wù)獎(jiǎng)
      
			
      
				2018-12-26 10:00:32
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      William A. Gahl，醫(yī)學(xué)博士，博士。國家人類基因組研究所(NHGRI)的臨床主任，因其建立美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)未確診疾病計(jì)劃(UDP)的工作而獲得了Nathan Davis博士杰出政府服務(wù)獎(jiǎng)，這是一項(xiàng)跨NIH計(jì)劃，旨在為患有神秘疾病的患者提供診斷。Gahl博士代表數(shù)千名罕見和未確診疾病患者接受了美國醫(yī)學(xué)會(huì)(AMA)的最高獎(jiǎng)項(xiàng)。
      

      NHGRI的William Gahl榮獲最高政府服務(wù)獎(jiǎng)
      

      “我的許多病人都代表著醫(yī)療服務(wù)不足的人，”Gahl博士說道，他在華盛頓特區(qū)華盛頓特區(qū)君悅酒店舉行的AMA全國倡導(dǎo)會(huì)議上獲獎(jiǎng)。“他們提供的持續(xù)保證令我和我的同事們在在床邊，在替補(bǔ)席和NIH未確診疾病計(jì)劃中，我們熱衷于關(guān)心和發(fā)現(xiàn)這項(xiàng)工作。“
      

      在八個(gè)可能的類別中，Gahl博士被公認(rèn)為職業(yè)公共服務(wù)的聯(lián)邦行政部門成員，并且是第一個(gè)代表NHGRI的獲獎(jiǎng)?wù)?。同一類別中25名過去的接受者中有14名是NIH的領(lǐng)導(dǎo)者，包括7名NIH中心或研究所所長。
      

      “NHGRI的校內(nèi)研究團(tuán)體慶祝我們自己的一個(gè)，”NHGRI科學(xué)主任Daniel Kastner博士說，博士，博士。“Gahl博士因其在臨床研究方面取得的成就和奉獻(xiàn)精神，應(yīng)該得到醫(yī)學(xué)界的高度評價(jià)。病人護(hù)理。”
      

      “作為UDP的創(chuàng)始主任，Gahl博士已經(jīng)促成了醫(yī)學(xué)和科學(xué)資源的獨(dú)特組合，以進(jìn)行基因發(fā)現(xiàn)并進(jìn)一步研究未診斷的疾病，”NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士寫道在去年秋天的提名信中。“Gahl博士已經(jīng)為UDP招募了最現(xiàn)代的基因組專家和技術(shù)，迅速展示了詳細(xì)的基因組研究在揭開神秘疾病的遺傳基礎(chǔ)中的作用。這些努力正在為調(diào)查和診斷罕見的遺傳疾病建立新的范例。”
      

      “獲獎(jiǎng)?wù)邅碜哉?wù)的每個(gè)部門，并證明了公職人員在制定和實(shí)施有利于美國人的健康政策方面所發(fā)揮的重要作用，”AMA董事會(huì)主席Ardis Dee Hoven醫(yī)學(xué)博士在新聞發(fā)布會(huì)上說。今年是Nathan Davis博士頒發(fā)22周年，該獎(jiǎng)項(xiàng)以19世紀(jì)醫(yī)生和AMA創(chuàng)始人的名字命名。
      

      Gahl博士研究罕見的先天性新陳代謝錯(cuò)誤，在診所看病人并在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行生化和生物學(xué)研究。他是胱氨酸病的國際專家，這是一種多系統(tǒng)疾病，由于胱氨酸的溶酶體貯存導(dǎo)致10歲時(shí)腎功能衰竭; Hermansky-Pudlak綜合征，由于細(xì)胞內(nèi)囊泡形成不當(dāng)引起的白化病和出血性疾病; alkaptonuria，成人的毀滅性關(guān)節(jié)疾病; 和游離唾液酸代謝紊亂。他發(fā)表了280多篇文章，評論和書籍章節(jié)。目前，Gahl博士的25名研究員已獲得臨床生化遺傳學(xué)認(rèn)證。他曾獲得國家罕見疾病組織和遺傳支持小組聯(lián)盟頒發(fā)的獎(jiǎng)項(xiàng)，以表彰他對罕見疾病社區(qū)的服務(wù)。
      

      Gahl博士于1972年獲得麻省理工學(xué)院的本科學(xué)位，并獲得醫(yī)學(xué)博士和博士學(xué)位。威斯康星大學(xué)學(xué)位。他在威斯康星大學(xué)完成了兒科住院醫(yī)師和首席住院醫(yī)師，并在美國國立衛(wèi)生研究院獲得了遺傳學(xué)博士后獎(jiǎng)學(xué)金。Gahl博士獲得美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會(huì)的兒科，臨床遺傳學(xué)和臨床生物化學(xué)遺傳學(xué)認(rèn)證。他是美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會(huì)的董事會(huì)成員，前遺傳代謝紊亂協(xié)會(huì)主席，美國臨床研究協(xié)會(huì)和美國醫(yī)師協(xié)會(huì)會(huì)員。
      
			

			
        
      
			
      
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