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      兒科研究表明eMERGE網(wǎng)絡(luò)資金不斷擴(kuò)大
      
			
      
				2018-12-25 10:16:43
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      通過(guò)電子病歷(EMR)將患者基因數(shù)據(jù)與疾病描述聯(lián)系起來(lái)，醫(yī)生有朝一日可以定制患者的治療和結(jié)果。這是電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò)的目標(biāo)，該網(wǎng)絡(luò)由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)于2007年在國(guó)家普通醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所的支持下成立。
      

      兒科研究表明eMERGE網(wǎng)絡(luò)資金不斷擴(kuò)大
      

      今年結(jié)束的eMERGE的第一階段表明，來(lái)自EMR的遺傳信息可用于研究患者的疾病特征，包括與癡呆，白內(nèi)障，高密度脂蛋白膽固醇，外周動(dòng)脈疾病，2型糖尿病和心臟傳導(dǎo)相關(guān)的疾病特征。一些醫(yī)生已經(jīng)在使用遺傳信息來(lái)識(shí)別那些面臨藥物華法林可能致命的副作用的患者，并且僅將藥物赫賽汀處方給具有基因突變的乳腺癌患者，導(dǎo)致他們過(guò)量產(chǎn)生HER2蛋白。
      

      “eMERGE采用了一種非常強(qiáng)大的方法，”NHGRI人口基因組學(xué)辦公室主任，負(fù)責(zé)管理五人eMERGE網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)學(xué)博士Teri Manolio說(shuō)。“我們發(fā)現(xiàn)我們可以進(jìn)行一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，這項(xiàng)研究最初可能涉及1000到2000人，并且通過(guò)使用EMR中的臨床描述，突然將其增加10或12千人，而且成本非常低。 “
      

      NHGRI將整合第一階段學(xué)到的方法和知識(shí)，以擴(kuò)展eMERGE今年。在不久的將來(lái)，NHGRI計(jì)劃向多達(dá)8名調(diào)查員提供大約2200萬(wàn)美元，用于針對(duì)成人的四年研究，以及向單一協(xié)調(diào)中心提供約350萬(wàn)美元的研究。
      

      2012年春季，NHGRI還計(jì)劃向多達(dá)三名調(diào)查人員提供高達(dá)160萬(wàn)美元的獎(jiǎng)金，用于開展為期三年的兒科研究。成人和兒科eMERGE研究人員都將進(jìn)行研究，以驗(yàn)證某些基因與至少40種疾病特征之間的聯(lián)系。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的另一個(gè)機(jī)構(gòu)，尤尼斯肯尼迪施萊佛國(guó)家兒童健康與人類發(fā)展研究所也計(jì)劃資助這些補(bǔ)助金。
      

      eMERGE研究有助于理解疾病的生物學(xué)和推進(jìn)醫(yī)學(xué)科學(xué)，這是NHGRI于2011年2月發(fā)表的基因組研究領(lǐng)域戰(zhàn)略愿景中概述的兩個(gè)研究領(lǐng)域。根據(jù)該計(jì)劃，了解疾病的能力“需要基因組信息與高質(zhì)量表型數(shù)據(jù)的注釋和相關(guān)性。這些努力將從基因組信息與實(shí)際臨床護(hù)理過(guò)程中收集的數(shù)據(jù)(如電子醫(yī)療/健康記錄)之間的聯(lián)系中獲益匪淺。此外，eMERGE可以通過(guò)建立一個(gè)幫助醫(yī)生解釋基因組數(shù)據(jù)并將其應(yīng)用于患者護(hù)理的系統(tǒng)，為推進(jìn)醫(yī)學(xué)科學(xué)做出貢獻(xiàn)。
      

      eMERGE將包括一個(gè)同意和咨詢小組，以探討與研究參與者和社區(qū)咨詢小組的同意和隱私問(wèn)題，以研究對(duì)基因組研究和EMR的關(guān)注。eMERGE參與者調(diào)查已經(jīng)表明患者愿意在提高研究?jī)r(jià)值時(shí)分享他們的遺傳和EMR信息。調(diào)查還顯示，無(wú)論結(jié)果是否影響其臨床護(hù)理，患者都希望將自己的基因檢測(cè)結(jié)果返回給他們。如果信息與商業(yè)實(shí)體，特別是保險(xiǎn)公司共享，患者確實(shí)報(bào)告了不安。
      

      “隨著我們應(yīng)用在患者臨床護(hù)理中學(xué)到的知識(shí)，eMERGE的下一階段將會(huì)非常令人興奮，”Manolio博士說(shuō)。“然而，這意味著我們對(duì)我們的研究對(duì)象負(fù)有主要責(zé)任，以制定最佳實(shí)踐和政策，以應(yīng)對(duì)如何以及何時(shí)可以共享和用于研究或患者護(hù)理的患者信息的挑戰(zhàn)。”
      
			

			
        
      
			
      
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