美國馬里蘭州貝塞斯達， 2011年9月7日星期三 - 國家人類基因組研究所(NHGRI)是美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的一部分，宣布任命兩名高級職員擔任NIH研究所的關(guān)鍵領(lǐng)導(dǎo)職位以領(lǐng)導(dǎo)人類基因組計劃而聞名。

現(xiàn)任NHGRI外部研究部主任的Mark S. Guyer博士成為該研究所的第三副主任，該研究所最初成立于1988年，是一個負責(zé)NIH人類基因組測序工作的辦公室。首次。

James C. Mullikin博士，現(xiàn)任NIH校內(nèi)測序中心(NISC)的代理主任，被選為該中心的常任理事。NHGRI于1997年創(chuàng)建了NISC，以開發(fā)自己的基因組測序功能，并與其他NIH校內(nèi)研究人員合作。

NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說：“我很高興讓Drs.Guyer和Mullikin成為該研究所領(lǐng)導(dǎo)團隊的關(guān)鍵部分。” “2月，NHGRI發(fā)布了一項新的基因組學(xué)研究戰(zhàn)略計劃。這些杰出的科學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者將幫助實現(xiàn)這一新愿景。”

作為NHGRI的副主任，Guyer博士將在實施該研究所的新戰(zhàn)略計劃中發(fā)揮關(guān)鍵作用，這是他在NHGRI工作23年來幫助發(fā)展的第五個戰(zhàn)略計劃。

關(guān)于Guyer博士對基因組學(xué)的理解以及廣泛的制度知識，格林博士補充道，“多年來，他為我們研究所的校外計劃中迅速擴大的研究活動組合提供了杰出的領(lǐng)導(dǎo)。在他的新角色中，他將幫助確保NHGRI繼續(xù)為基因組學(xué)及其在生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用做出重大貢獻。“

為幫助指導(dǎo)新戰(zhàn)略計劃的實施，Guyer博士將努力平衡該研究所對基礎(chǔ)基因組研究的持續(xù)承諾，包括開發(fā)用于測序和分析基因組的新技術(shù)，以及NHGRI致力于擴大醫(yī)療保健中基因組知識的使用。隨著基因組信息以不斷增加的速度積累，成功將需要克服許多障礙。

“基因組學(xué)正變得越來越受數(shù)據(jù)驅(qū)動，這需要新的數(shù)據(jù)管理，存儲和轉(zhuǎn)移方法以及監(jiān)督科學(xué)界對數(shù)據(jù)的訪問，”Guyer博士說。“然而，這些只是我們在使用基因組學(xué)促進人類健康時將面臨的一些挑戰(zhàn)。”

自Guyer博士于1988年加入當時稱為NIH人類基因組研究辦公室以來，基因組學(xué)的科學(xué)發(fā)生了巨大變化。擁有博士學(xué)位。在細菌學(xué)和免疫學(xué)方面，Guyer博士說，他不能錯過為James D. Watson博士工作的機會，他是現(xiàn)代生物學(xué)的象征，也是該辦公室的第一任導(dǎo)演。美國分子生物學(xué)家沃森與英國物理學(xué)家弗朗西斯克里克和莫里斯威爾金斯分享了1962年的諾貝爾獎，以發(fā)現(xiàn)脫氧核糖核酸(DNA)的雙螺旋結(jié)構(gòu)。

Guyer博士在組織從辦公室到中心到研究所的演變過程中擔任過多種職務(wù)，并參與了NHGRI科學(xué)活動的各個階段，從基因組測序到創(chuàng)建倫理，法律和社會影響計劃。Guyer博士目前每年指導(dǎo)的該研究所的校外計劃分發(fā)超過3.5億美元的研究和培訓(xùn)補助金以及合作協(xié)議，并計劃廣泛的科學(xué)活動以推進基因組學(xué)，包括研究基因組學(xué)研究的社會影響。

Mullikin博士將從NHGRI導(dǎo)演Green獲得NISC導(dǎo)演的指揮棒，他于14年前創(chuàng)建了多學(xué)科基因組測序中心。Mullikin博士自2003年以來一直在NISC工作，在過去兩年中，在基因組測序技術(shù)快速變化的時期擔任該中心的代理主任。他還是NHGRI基因組技術(shù)分部的副研究員，并且是比較基因組學(xué)部門的負責(zé)人。

“Jim Mullikin是支持NIH校正測序中心廣泛科學(xué)組合的理想選擇，這是NHGRI首屈一指的研究資產(chǎn)之一，”NHGRI科學(xué)總監(jiān)Daniel Kastner博士說。“Mullikin博士為NISC帶來了全面的體驗和學(xué)術(shù)背景，承擔了已經(jīng)開展的大量基礎(chǔ)和臨床研究計劃，并計劃了該中心未來的基因組貢獻。”

Mullikin博士是一名計算生物學(xué)家，掌握了開發(fā)用于分析系統(tǒng)基因組分析項目生成的大型數(shù)據(jù)集的計算機程序。他設(shè)計了專門的軟件，生物學(xué)家用它來解釋由各種基因組方法產(chǎn)生的數(shù)十億個數(shù)據(jù)點。

在Mullikin博士的領(lǐng)導(dǎo)下，NISC已經(jīng)開始將基因組測序技術(shù)應(yīng)用于臨床研究，特別是其最大的項目，名為ClinSeq，迄今為止NISC已經(jīng)生成了超過500個全外顯子組序列。全基因組測序產(chǎn)生基因組中所有30億化學(xué)成分的順序，而全外顯子組測序針對編碼蛋白質(zhì)的人的基因組的1%至2%。ClinSeq正在探索在臨床研究和醫(yī)療保健背景下伴隨大規(guī)模基因組測序的技術(shù)和醫(yī)學(xué)問題。

在2003年加入NHGRI之前，Mullikin博士在英國Wellcome Trust Sanger研究所工作了五年，在那里他領(lǐng)導(dǎo)了生產(chǎn)信息部門。他的團隊開發(fā)了樣本和數(shù)據(jù)跟蹤系統(tǒng)，人類基因組計劃的自動序列組裝工具以及SNP聯(lián)盟項目和國際單倍型地圖項目的序列變異分析方法。在桑格研究所的最后六個月里，他是信息學(xué)的代理主任。

Mullikin博士擁有博士學(xué)位。物理學(xué)，專注于圖像和信號處理，來自荷蘭代爾夫特的代爾夫特理工大學(xué)。他在印第安納州西拉斐特的普渡大學(xué)獲得電子工程學(xué)士學(xué)位和理學(xué)碩士學(xué)位。2011年2月，他是美國協(xié)會授予紐科克利夫蘭獎的科學(xué)雜志的一篇文章的合著者之一。促進科學(xué)進步。該獎項表彰了該雜志上一年度最佳文章：尼安德特人基因組序列草案。

NHGRI是NIH的27個研究所和中心之一，NIH是衛(wèi)生和人類服務(wù)部的一個機構(gòu)。NHGRI校外研究部門為全國各地的研究和培訓(xùn)以及職業(yè)發(fā)展提供資助。NHGRI校內(nèi)研究部開發(fā)并實施了理解，診斷和治療基因組和遺傳疾病的技術(shù)。有關(guān)NHGRI的更多信息，請訪問其網(wǎng)站www.genome.gov。

關(guān)于美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)：NIH是美國的醫(yī)學(xué)研究機構(gòu)，包括27個研究所和中心，是美國衛(wèi)生和人類服務(wù)部的一個組成部分。NIH是主要的聯(lián)邦機構(gòu)，負責(zé)開展和支持基礎(chǔ)，臨床和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，并正在研究常見和罕見疾病的病因，治療方法和治療方法。