對(duì)于許多高中生來(lái)說(shuō)，生活是學(xué)校，朋友和外面活動(dòng)的平衡行為。對(duì)于15歲的Alyssa Meisel來(lái)說(shuō)，擺弄她的功課和愛(ài)好是很容易的。她騎馬，打壘球，正在學(xué)習(xí)彈鋼琴。但是，在家人和醫(yī)生的支持下，她還管理著難得的代謝狀況。

在梅塞爾女士出生之前，醫(yī)生用甲基丙二酸血癥(MMA)等遺傳病對(duì)她進(jìn)行了檢測(cè)和診斷。這種疾病限制了她的身體代謝蛋白質(zhì)的能力; 過(guò)量會(huì)損害腎臟或胰腺等器官，或者可能導(dǎo)致認(rèn)知障礙。

“Alyssa一生都生活在受限制的蛋白質(zhì)飲食中，”她的父親Denny Meisel說(shuō)。“她被允許吃其他食物，但我們測(cè)量它們并確保我們了解她得到了多少蛋白質(zhì)。” 她通過(guò)喂食管接受了很多但不是全部的日常營(yíng)養(yǎng)。她最喜歡吃的一些食物是蒔蘿泡菜，爆米花和炸薯?xiàng)l。

在7月份的一周內(nèi)，Meisel女士和她的家人參觀了美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)臨床中心，該中心的青少年參與了MMA的臨床和實(shí)驗(yàn)室研究。“我已經(jīng)來(lái)過(guò)這里四次了，”她說(shuō)，回憶起她第一次訪問(wèn)的時(shí)間是7歲。那是在國(guó)家遺傳和分子生??物學(xué)分會(huì)研究員Charles Venditti博士之后不久。人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)成立了NIH實(shí)驗(yàn)室，作為醫(yī)學(xué)科學(xué)家發(fā)展計(jì)劃的一部分，稱(chēng)為有機(jī)酸研究部門(mén)。

Venditti博士的研究團(tuán)隊(duì)和Meisel家族正在共同努力改善治療方法，并最終為MMA患者找到成功的治療方法。對(duì)于他們來(lái)說(shuō)，Meisels推出了“Alyssa天使”，這是一個(gè)慈善基金會(huì)，有助于資助MMA的研究。

“我們?yōu)锳llyssa基金會(huì)創(chuàng)建了天使，因此我們可以獲得與研究相關(guān)的免稅捐款，”作為基金會(huì)財(cái)務(wù)主管的Alyssa的母親Bonnie Meisel說(shuō)。該基金會(huì)籌集資金支持美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的MMA研究，并努力擴(kuò)大其支持者網(wǎng)絡(luò)，其中包括籌集研究經(jīng)費(fèi)的其他家庭。“我們非常感謝這支團(tuán)隊(duì)在一起研究Alyssa病，”Meisel女士說(shuō)。

MMA是一種隱性疾病，所以父母都不會(huì)受到影響。她的哥哥克萊頓也沒(méi)有受到影響。但是，一個(gè)比梅塞爾女士年輕一歲的小弟弟，名叫布萊克，在他出生后不久就被診斷出來(lái)并且在這種情況下幸存了一個(gè)月。MMA影響每年在美國(guó)出生的67,000名兒童中的一名。

“我對(duì)甲基丙二酸血癥的理解是酶缺乏，”梅塞爾先生解釋說(shuō)。“這是一種影響蛋白質(zhì)代謝的遺傳性疾病。”

對(duì)于Meisel女士來(lái)說(shuō)，保持健康的關(guān)鍵是管理她的營(yíng)養(yǎng)攝入量。她的飲食由代謝醫(yī)生制定，其他食物需要她和父母的選擇照料。但她有時(shí)不穩(wěn)定的健康并沒(méi)有減緩梅塞爾女士的速度。為了回應(yīng)梅塞爾先生對(duì)她不能做的事情的提示，她回答說(shuō)：“吃蛋白質(zhì)。”

“艾莉莎很幸運(yùn)能夠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，”梅塞爾夫人說(shuō)。“她從出生前就接受了治療。與其他孩子相比，她在這種疾病方面表現(xiàn)得非常好。” 但Meisel女士仍面臨健康問(wèn)題，包括經(jīng)常住院，循環(huán)嘔吐和急性胰腺炎。

在他們最近的訪問(wèn)中，梅塞爾女士和她的父母參加了多次測(cè)試和咨詢(xún)。研究小組測(cè)量了Meisel女士的腎功能，使用穩(wěn)定同位素呼氣測(cè)試來(lái)評(píng)估她的MMA酶活性，研究她的大腦結(jié)構(gòu)和生物化學(xué)并分析她的血液和尿液。她還會(huì)見(jiàn)了NHRI認(rèn)證遺傳咨詢(xún)師Jennifer Sloan博士，他在過(guò)去9年中一直是MMA研究團(tuán)隊(duì)的成員。

“我們的父母本周在幫助我們?yōu)槲覀兊膮f(xié)議開(kāi)發(fā)新的測(cè)試策略方面表現(xiàn)非常出色”，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士，NHGRI遺傳與分子生物學(xué)分會(huì)的醫(yī)師科學(xué)家和臨床醫(yī)生Irini Manoli說(shuō)道，他是一位現(xiàn)身的人。臨床訪問(wèn)。“他們非常樂(lè)于助人并且非常致力于研究 - 我們不喜歡

“我們是處理MMA的家庭之間精彩合作的一部分，MMA長(zhǎng)期以來(lái)一直支持我們的研究計(jì)劃和NIH，”Venditti博士表示同意。“這使我們能夠在了解疾病和可能的治療方法方面取得進(jìn)展。”