在2008年春季美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院發(fā)起了一項(xiàng)大膽的新研究計(jì)劃，重點(diǎn)關(guān)注那些已經(jīng)逃避診斷的神秘疾病患者，這個(gè)領(lǐng)域以前只被視為電視劇的情節(jié)點(diǎn)。未確診的疾病計(jì)劃(UDP)由William Gahl博士(NHGRI的臨床主任)構(gòu)思; John Gallin博士(當(dāng)時(shí)NIH臨床中心主任); 和Stephen Groft博士(當(dāng)時(shí)NIH稀有疾病辦公室主任，現(xiàn)在是國(guó)家推進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)中心的一部分)。UDP是在當(dāng)時(shí)的NIH主任Elias Zerhouni博士的強(qiáng)力支持下成立的。最令人費(fèi)解的醫(yī)療案例將由全球醫(yī)生轉(zhuǎn)介到NIH臨床中心，試圖找到醫(yī)生和患者無(wú)法解決的答案，在某些情況下可能多年。一起，他們建立了一個(gè)計(jì)劃，該計(jì)劃吸收了超過(guò)25名NIH高級(jí)主治醫(yī)師的專(zhuān)業(yè)知識(shí)，其專(zhuān)長(zhǎng)包括內(nèi)分泌學(xué)，免疫學(xué)，腫瘤學(xué)，皮膚病學(xué)，牙科學(xué)，心臟病學(xué)和遺傳學(xué)。Gahl博士，罕見(jiàn)遺傳病專(zhuān)家，擔(dān)任UDP的創(chuàng)始主任，并繼續(xù)指導(dǎo)該計(jì)劃。

為了改善個(gè)體患者的疾病管理和普遍提高醫(yī)學(xué)知識(shí)，UDP已經(jīng)使用各種技術(shù)來(lái)診斷以前不可診斷的疾病。除了強(qiáng)大的臨床評(píng)估外，UDP還采用了尖端的基因組分析，例如掃描單核苷酸多態(tài)性和全外顯子組測(cè)序。

UDP專(zhuān)注于未確診的病癥，并通過(guò)嚴(yán)格的轉(zhuǎn)診程序確保接受的患者接受了足夠的常規(guī)評(píng)估，從而真實(shí)地反映了困擾醫(yī)學(xué)專(zhuān)家的病例。要考慮接受UDP，患者必須由醫(yī)生轉(zhuǎn)診并提供NIH要求的所有醫(yī)療記錄和診斷測(cè)試結(jié)果。符合計(jì)劃標(biāo)準(zhǔn)的患者隨后將在NIH臨床中心接受為期一周的醫(yī)學(xué)評(píng)估。

自2008年7月正式啟動(dòng)以來(lái)，UDP已收到4,000多份申請(qǐng)，并接受了1,140名患者加入該計(jì)劃。多學(xué)科臨床和研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)為約300名患者確診，并發(fā)現(xiàn)了15種以前未知的疾病。UDP現(xiàn)已發(fā)布了80多份手稿，UDP工作人員已在全球范圍內(nèi)發(fā)表了100多場(chǎng)邀請(qǐng)演講。該計(jì)劃不僅接受成人，而且還有一個(gè)大型兒科組件，由NHGRI副臨床主任Cynthia Tifft博士領(lǐng)導(dǎo)。

這項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性的計(jì)劃很快被認(rèn)為是改善患者生活的寶貴資源，這些患者經(jīng)常失去接受診斷的希望，或者相信未來(lái)不會(huì)有可靠的治療。2012年，未經(jīng)診斷的疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)由NIH共同基金建立。從UDP的革命性工作中脫穎而出，UDN最初資助了五年，耗資超過(guò)1.2億美元，在全國(guó)范圍內(nèi)建立了一個(gè)網(wǎng)絡(luò)。UDN的重點(diǎn)仍然是UDP的重點(diǎn) - 研究未確診病情的患者，同時(shí)促進(jìn)基因組學(xué)方法用于臨床診斷，并讓基礎(chǔ)研究人員確定疾病的潛在機(jī)制。培訓(xùn)臨床醫(yī)生使用當(dāng)代基因組方法也是UDN的核心。

與UDP一樣，參與的UDN小組接受患者以診斷他們的罕見(jiàn)疾病。NHGRI的William Gahl博士及其團(tuán)隊(duì)繼續(xù)將NIH UDP作為UDN的一個(gè)組件運(yùn)行。哈佛醫(yī)學(xué)院的中心負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)網(wǎng)絡(luò)，該中心還負(fù)責(zé)管理患者應(yīng)用門(mén)戶(hù)。

最近，NHGRI在UDN上主持了一個(gè)Reddit“Ask Me Anything”，其中包括UDP領(lǐng)導(dǎo)和UDN兒科患者家屬。要查看概述，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)genome.gov/27568204/2017-reddit-ama-the-undiagnosed-diseases-network/。

現(xiàn)在已有10年歷史，UDP已經(jīng)成為診斷新病癥的原型。美國(guó)以外的12個(gè)國(guó)家已建立了自己的未確診疾病計(jì)劃。Gahl博士與意大利的項(xiàng)目合作，建立了UDN-International，這是一項(xiàng)研究全球未確診疾病研究的合作項(xiàng)目。以前的醫(yī)學(xué)秘密正在融化，使用創(chuàng)新的臨床評(píng)估和基因組方法，實(shí)時(shí)改變生活。對(duì)于一些人來(lái)說(shuō)，由于UDP的參與者和現(xiàn)在的UDN的奉獻(xiàn)精神和愿景，診斷奧德賽的漫長(zhǎng)夜晚正在讓位于日光。