每個病人到底應(yīng)該做哪些基因的檢測，才能做到盡可能不遺漏(不錯過治療機(jī)會，不浪費標(biāo)本)、又不多花冤枉錢，這里面學(xué)問很大很大……

對患者來說，檢測什么基因也是非常關(guān)鍵的，目前醫(yī)院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類套餐，總結(jié)如下：

1、單癌種小penel檢測：比如，對于肺癌患者，已知的驅(qū)動基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只檢測這些常見突變的基因就可以了。目前國內(nèi)權(quán)威的基因檢測公司如泛生子、世和都推出了針對不同癌種的檢測項目，如肺癌18基因、腦瘤63基因檢測等。

優(yōu)勢：價格便宜。拿肺癌舉例，由于中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟(jì)條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。

2、全基因檢測：同時檢測幾十個甚至上百個癌癥相關(guān)基因，比如，F(xiàn)DA批準(zhǔn)的首款獲得突破性認(rèn)定的癌癥NGS體外診斷檢測產(chǎn)品--FoundationOne CDx (F1CDx)可檢測324個基因的突變，還可以檢測TMB和MSI兩個基因組特征。

優(yōu)勢：使用新一代測序技術(shù)，最大優(yōu)勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當(dāng)然，隨著新測序技術(shù)越來越便宜，最終第一個方案肯定會被取代，但目前，還是二者共存。

3、多平臺分子分析：傳統(tǒng)基因檢測實際受益的患者不到10%!美國凱瑞思精準(zhǔn)生命科學(xué)公司是全球領(lǐng)先的分子科學(xué)創(chuàng)新者，不單單提供靶向治療選擇，而是通過全基因檢測+ 多平臺分子檢測服務(wù)，同時從DNA、RNA和蛋白質(zhì)三大層面(一般的二代測序僅基于DNA)，揭示每位癌癥患者的分子藍(lán)圖，全面分析用藥方案，精準(zhǔn)的為臨床醫(yī)生及患者呈現(xiàn)化療、靶向治療及免疫治療藥物在內(nèi)的所有治療選擇!

優(yōu)勢：是目前最全面的精準(zhǔn)檢測項目，幫助臨床醫(yī)生和患者找到所有潛在的臨床有效藥物，避免采用無效的藥物。

全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)提醒大家，每個病人，其實都要綜合腫瘤的種類、疾病的分期、之前治療的情況、后續(xù)治療的愿望、以及家庭經(jīng)濟(jì)承受能力，做一個“個性化”的安排，歡迎大家來咨詢?nèi)蚰[瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部的相關(guān)專家。

二、所有的癌癥患者都需要做基因檢測嗎?

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。

比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟(jì)情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)地上市的靶向藥可用，那么只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。

比如，一個超級土豪，是一個肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗研究階段的，不管是國內(nèi)還是國外，都想知道。那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。

但是，在癌癥的治療過程當(dāng)中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優(yōu)勢，比如即能省錢又能節(jié)省時間。那么到底什么情況才可以跳過基因檢測，直接進(jìn)行靶向治療呢?

1、靶向藥單一：一些種類的癌癥，可能突變類型比較單一，對于靶向藥也沒有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現(xiàn)沒有效果，就需要更他療法。

2、生存期不樂觀：對于一些癌癥友友，可能醫(yī)生的預(yù)估不足6個月，并且經(jīng)濟(jì)條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結(jié)果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進(jìn)行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進(jìn)行嘗試，俗稱“闖大運”。

當(dāng)然盲試也有著自己的短板，在沒有基因檢測之前，用藥基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈禱”，所以在治療的過程中，對于是否進(jìn)行靶向治療，大家可以在咨詢主治醫(yī)生或全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)后慎重決定。

三、基因檢測用什么樣本做?

做基因檢測，是檢測腫瘤細(xì)胞的突變，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。

臨床上通常有三種方式：

1. 肺癌手術(shù)中(或胸水中)得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。

3. “液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細(xì)胞，或者癌細(xì)胞的DNA，會經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。

“液體活檢”是目前最熱門的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點是無創(chuàng)，風(fēng)險小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測，準(zhǔn)確度最高，是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)。雖然它也不是100%完美(比如還有空間、時間、異質(zhì)性的問題)。但是，常常能遇到病友無法取得足夠的組織，或者組織標(biāo)本年代久遠(yuǎn)，這類情況下，也可以考慮用血液標(biāo)本勉強(qiáng)代替。我們一般推薦的優(yōu)劣順序是：最近手術(shù)或活檢新取的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>最新的血標(biāo)本>2年以上的舊的組織標(biāo)本。

四、癌癥基因檢測多少錢?

癌癥基因檢測多少錢?基因檢測的價格一般取決于需要檢測的位點數(shù)量，檢測位點數(shù)量越多，價格越高，全位點基因檢測應(yīng)該是最貴的，而不同的基因檢測公司，對基因檢測的定價也略有不同，但是相差并不會太多。國內(nèi)癌癥單病種基因檢測一般在1萬元左右，全基因檢測2萬元左右，美國全基因價格稍高，F(xiàn)oundation Medicine 5萬多，凱瑞思多平臺7萬多?；颊呖梢愿鶕?jù)經(jīng)濟(jì)條件和癌癥類型選擇合適的基因檢測類型，嚴(yán)選好基因建議大家，在做基因檢測時，一定要去正規(guī)的基因檢測機(jī)構(gòu)，才能保證基因檢測報告的真實性和準(zhǔn)確性!