中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志２０１３年ｌ１月第２０卷第６期Ｃｈｉｎ　Ｊ?。危澹酰颍铮椋恚恚酰睿铮欤Γ危澹酰颍铮臁。玻埃保常郑铮保玻?，Ｎｏ．６　?４５１?　

Ｋｅｎｎｅｄｙ病誤診為肌萎縮側(cè)索硬化一例　

嚴(yán)煒

關(guān)鍵詞：肌萎縮，脊髓性；肌萎縮側(cè)索硬化；誤診　

中圖分類號：Ｒ７４４．８　文獻(xiàn)標(biāo)識碼：Ｄ　文章編號：１００６．２９６３（２０１３）０６．０４５１．０２　

趙建國　

１病例報告　何某，男，４Ｏ歲，公司職員，因“進(jìn)行性四肢　

無力５年，加重１個月”就診。患者于２００７年無明顯誘因　

突然出現(xiàn)雙下肢無力，長時間行走時無力感加重，休息后稍　

有緩解，右側(cè)下肢麻木并伴有肌肉萎縮，步態(tài)不穩(wěn)，并發(fā)現(xiàn)　

房稍有增大，未予重視，上述癥狀未見緩解并緩慢進(jìn)展，　

兩年后累及上肢，出現(xiàn)雙上肢近端及雙側(cè)大魚際肌輕度萎　自圈　

縮，雙手持重物費(fèi)力，并出現(xiàn)咀嚼無力、飲水嗆咳，曾就診于　

當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為肌萎縮側(cè)索硬化（ＡＬＳ），予甲潑尼龍沖擊　

治療后，癥狀未見改善。入院前１個月，上述癥狀近一步加　

重，行走、上樓及蹲位站立均困難，為明確診斷遂于２０１３．　

Ｏ１—０８就診于作者醫(yī)院。患者白發(fā)病以來意識清楚，飲食　

可，睡眠欠佳，二便基本正常。既往有性功能障礙病史５　

年，自訴未予治療。否認(rèn)糖尿病、高血壓及甲亢等病史。不　

嗜煙酒，無毒物及放射線接觸史。適齡結(jié)婚，育有一女，１４　

歲，體健。否認(rèn)家族遺傳史。入院查體：發(fā)育正常，營養(yǎng)中　

等，心、肺、肝、脾觸診未見異常，房女性化發(fā)育（圖１），外　

生殖器未見異常。意識清楚，雙眼活動靈活，伸舌居中，舌　

肌萎縮明顯（圖２），雙側(cè)咽反射對稱無減弱，言語流利，飲　

水偶有嗆咳，無聲音嘶啞，無吞咽困難，雙側(cè)三角肌、雙側(cè)大　

魚際肌輕度萎縮，雙側(cè)脛前肌肌肉略有萎縮，可見肌束顫　

動，雙上肢近端肌力４級，遠(yuǎn)端肌力５級，雙下肢近端肌力３　

級，遠(yuǎn)端肌力４級，肌張力降低，四肢腱反射（一），病理反射　

（一），行走成鴨步，雙側(cè)深淺感覺對稱正常，雙側(cè)指鼻及輪　

替試驗(yàn)、雙下肢跟膝脛試驗(yàn)均穩(wěn)準(zhǔn)，腦膜刺激征（～）。實(shí)驗(yàn)　

室檢查：三酰甘油（ＴＧ）５．７４?。恚恚铮蹋ㄕＶ担海埃玻病欤撸叮怠?/p>

ｍｍｏ／Ｌ），同型半胱氨酸１２．６“ｍｏｌ／Ｌ（正常值：０～１０　

ｍｏｌ／Ｌ），血清肌酸激酶（ＣＫ）：６０８　Ｕ／Ｌ（酶耦聯(lián)法，男性正　

常值３８～１７４?。眨蹋?，酸脫氫酶（ＬＤＨ）：２７８　Ｕ／Ｌ（正?！?/p>

值：１０４￣２４５?。眨蹋?，余血生化各項(xiàng)指標(biāo)正常；甲狀腺功能　

及血糖正常；血性激素六項(xiàng)檢查：雌激素（Ｅ２）：５７．１５　ｐｇ／　

ｍＬ（正常值１１．１６￣４１．１２?。校纾恚蹋?，睪酮（ＴＳＴＯ）：８７６．８Ｏ　

ｎｇ／ｍＬ（正常值：２４１￣８２７?。睿纾恚蹋?，余正常。神經(jīng)電生理檢　

查：右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波幅減低，右側(cè)伸指總　

肌，胸鎖突肌，脊旁?。裕保?、Ｔｌｌ，左側(cè)三角肌，雙側(cè)脛前肌　

肌電圖提示神經(jīng)源性損害。頸椎ＭＲＩ提示頸４～６椎間盤　

后突伴脊髓輕度受壓，腦及腰椎ＭＲＩ均正常。診斷：高度　

懷疑Ｋｅｎｎｅｄｙ?。ǎ耍澹睿睿澹洌。洌椋螅澹幔螅?，ＫＤ）。后經(jīng)基因檢測顯　

ｔｌＤｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００６—２９６３．２０１３．０６．０２３　

作者單位：３００１９３天津中醫(yī)藥大學(xué)研究生院　

通訊作者：嚴(yán)煒，Ｅｍａｉｌ：ｔａｌｅｎｔ２０００＠ｙｅａｈ．ｎｅｔ　

圖１患者房女性化發(fā)育　

圖２患者舌肌萎縮　

示該患者三核苷酸ＣＡＧ重復(fù)次數(shù)為４９次，確診為ＫＤ?！?/p>

２討論ＫＤ是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，其發(fā)病與　

雄激素受體（ａｎｄｒｏｇｅｎ　ｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＡＲ）基因異常有關(guān)，是由于　

位于ＡＲ基因第一號外顯子三核苷酸ＣＡＧ重復(fù)擴(kuò)展所致，　

基因檢測是ＫＤ確診的金標(biāo)準(zhǔn)?。?，ＣＡＧ重復(fù)擴(kuò)增序列數(shù)目　

≥３５次即可作為ＫＤ確診的依據(jù)。ＫＤ主要累及下運(yùn)動神　

經(jīng)元、感覺神經(jīng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)，臨床較罕見，患者多為中年　

男性，也可有女性攜帶者，但一般癥狀輕微［２］。發(fā)病年齡多　

在４０￣６０歲，進(jìn)展緩慢，常從下肢近端漸進(jìn)性肌肉無力開　

始，逐漸波及到下肢遠(yuǎn)端及上肢，多伴有肌肉萎縮，可有痛　

性肌肉痙攣，舌肌、咀嚼肌以及延髓肌亦常被累及，從而引　

起言語不利、吞咽困難以及飲水嗆咳。常合并房增大，睪　

丸縮小以及性能力低下等雄激素不敏感癥狀。肌電圖提示　

廣泛神經(jīng)源性損害，血ＣＫ和ＬＤＨ升高?！?/p>

本例患者曾被誤診為ＡＬＳ。ＫＤ與下運(yùn)動神經(jīng)元受累　

為主的ＡＬＳ臨床表現(xiàn)類似，均有肌無力和肌萎縮的表現(xiàn)，　

但二者仍存在很多區(qū)別：（１）ＫＤ只累及下運(yùn)動神經(jīng)元，而　

ＡＬＳ則同時累及上下運(yùn)動神經(jīng)元；（２）ＫＤ早期即出現(xiàn)明顯　

的舌肌萎縮，但患者一般情況較好，而ＡＬＳ患者出現(xiàn)舌肌　

萎縮，則意味著運(yùn)動神經(jīng)元病球部已經(jīng)受累，患者已經(jīng)進(jìn)入　

中晚期，或者是球部起病的患者，一般狀況通常不好，預(yù)后　

較差；（３）ＫＤ會侵犯感覺神經(jīng)系統(tǒng)，而ＡＬＳ則無感覺障礙　

體征；（４）ＫＤ患者多伴有內(nèi)分泌功能紊亂，可有對雄激素敏　

感性下降的癥狀，如房女性化發(fā)育、性功能低下，而ＡＬＳ　

則無；（５）ＫＤ進(jìn)展很慢，生存期常大于２Ｏ年，而ＡＬＳ多數(shù)　

患者多在出現(xiàn)癥狀后３～５年內(nèi)死亡。對于臨床表現(xiàn)脊髓　

延髓肌肉萎縮無力的中青年男性，特別是伴有房女性化　

發(fā)育者，要考慮到ＫＤ的可能，認(rèn)識ＫＤ和ＡＬＳ這兩種疾病　

的臨床不同之處，進(jìn)而采取基因檢測手段來鑒別，可避免誤　

診，提高ＫＤ的檢出率?！?/p>

參考文獻(xiàn)：