Ｍ∈口工　ＡＬＬＡ目口口Ａ?。裕茫荩佟。樱茫桑希巍。艆吾t(yī)學(xué)襝驗(yàn)Ｉ　

ＣＨ工ＮＡ?。龋牛粒蹋裕裙ぃ慰冢眨福灾唬佟?/p>

白癜風(fēng)維生素Ｄ受體Ａｐ　ａ?。苫蚨鄳B(tài)性及其　

與免疫異常的關(guān)系　

韋海鵬’　鐘永軍’　李曉華　

１．北海市人民醫(yī)院皮膚科，廣西北?！。担常叮埃埃?；２．右江民族醫(yī)學(xué)院微免教研室，廣西百５３３０００　

【摘要ｌ目的探討白癜風(fēng)維生素Ｄ受體Ａｐａ?。苫蚨鄳B(tài)性及其與免疫異常的關(guān)系，為其臨床相關(guān)研究提供參考。方法連續(xù)收　

集白癜風(fēng)患者９４例作為病例組，隨機(jī)抽取健康人９８例作為對(duì)照組。詳細(xì)記錄所有受試者的基本信息，同一條件下抽取所有　

受試者的血液樣本，維生索Ｄ受體Ａｐａ　Ｉ基因多態(tài)性采用ＰＣＲ．ＲＦＬＰ技術(shù)進(jìn)行監(jiān)測(cè)，同時(shí)分析基因多態(tài)性與外周血免疫球蛋白　

ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ等相關(guān)性。結(jié)果病例組ａ等位基因頻率３４．０４％明顯高于對(duì)照組２０．４１％，差異比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Ｐ＜０．　）；顯　

性模型結(jié)果顯示，病例組Ａａ＋ａａ基因型分布頻率高于對(duì)照組，差異比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Ｐ＜Ｏ．０５）；隱形模型結(jié)果顯示，與對(duì)照　

組相比，病例組ＡＡ＋Ａａ基因型分布頻率較高，但差異比較不明顯（Ｐ＞Ｏ．０５）。病例組血清ＩｇＡ水平明顯低于對(duì)照組血清ＩｇＡ水　

平，兩組間差異比較有統(tǒng)計(jì)意義（Ｐ＜Ｏ．０５）；．ＫＡａ及ａａ基因型血清ＩｇＡ水平亦明顯低于對(duì)照組血清ＩｇＡ水平，差異比較亦有統(tǒng)　

計(jì)意義（Ｐ＜Ｏ．０５）；其余免疫球蛋白血清水平比較無(wú)明顯差異（Ｐ＞Ｏ．０５）。結(jié)論維生素Ｄ受體Ａｐａ?。苫蚨鄳B(tài)性與白癜風(fēng)的發(fā)　

生存在密切的相關(guān)性，其可能通過(guò)影響機(jī)體的免疫功能，特別是血清ＩｇＡ水平發(fā)揮作用?！?/p>

【關(guān)鍵詞】白癜風(fēng)；維生素Ｄ受體；Ａｐａ　Ｉ基因；免疫異常　

【中圈分類號(hào)】Ｒ７５８．４１　【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】Ａ　【文章編號(hào)】１６７２—５６５４（２０１３）０６（ａ）一０１３５—０２　

臨床上，白癜風(fēng)是一種以局部素脫失形成白斑為特征的　采用ＰＣＲ．ＲＦＬＰ技術(shù)檢測(cè)和ＤＮＡ測(cè)序技術(shù)驗(yàn)證維生素Ｄ受　

常見多發(fā)性素性皮膚病，是一種獲得性疾病，ｆ臨床主要表現(xiàn)　體Ａｐａ?。苫蚨鄳B(tài)性，所用引物均應(yīng)用軟件Ｐｒｅｍｉｅｒ５．０自行設(shè)計(jì)，上　

為皮膚素脫失進(jìn)而形成的白的點(diǎn)或者斑片，大小從幾毫米　游引物：５‘．ＣＡＡＣＣ?。粒粒牵粒谩。裕粒茫粒痢。牵裕粒茫谩。牵茫牵裕谩。粒牵裕牵痢?/p>

到數(shù)厘米不等，其周圍為正常皮膚，隨著病情的發(fā)展，素脫失?。场幌掠我铮海怠В裕牵牵茫恰。牵茫粒牵谩。牵牵粒裕恰。裕粒茫牵浴。茫裕牵茫场?，并　

癥狀會(huì)逐漸擴(kuò)大，形成更大的皮損［?。薄?。遺傳和流行病學(xué)研究發(fā)　經(jīng)ＧＥＮＥＢＡＮＫ中ＢＬＡＳＴ分析其特異性高，由上海英俊生物技術(shù)公　

現(xiàn)　】，白癜風(fēng)患者可能有一定的遺傳缺陷傾向，使黑素細(xì)胞容易　司合成。用的限制性內(nèi)切酶Ａｐａ　Ｉ，總反應(yīng)體系２Ｏ　Ｌ，包括ＰＣＲ產(chǎn)物　

被破壞，最終引起白癜風(fēng)的發(fā)生。維生素Ｄ受體基因定位于１２號(hào)?。薄。纾保埃危牛戮彌_液２?。蹋拗菩詢?nèi)切酶０．５１ｘＬ（ＮＥＢ公司），其余用　

染體長(zhǎng)臂１區(qū)３帶上，存在多個(gè)限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)。研究已　滅菌雙蒸水填至２０￣ｔＬ，６５ｏＣ（７５℃）溫育１６ｈ，３％瓊脂糖凝膠‘溴化　

證實(shí)【４】，維生索Ｄ受體基因與皮膚黑素細(xì)胞的數(shù)量變化有一定　乙錠染），電泳３０?。恚椋?，紫外線下觀察，攝影。將酶切產(chǎn)物與ＤＮＡ　

的關(guān)系。在此背景下，本研究即探討白癜風(fēng)維生素Ｄ受體Ａｐａ?。伞∑瑪嚅L(zhǎng)度標(biāo)準(zhǔn)物比較以鑒定基因型。同時(shí)分析基因多態(tài)性與外周血　

基因多態(tài)性及其與免疫異常的關(guān)系，為其臨床研究提供可參考　免疫球蛋Ｉ￣ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ等相關(guān)性?！?/p>

依據(jù)?！。保辰y(tǒng)計(jì)學(xué)分析　

１資料與方法　數(shù)據(jù)處理采用ＳＰＳＳ?。保保弟浖M(jìn)行。體代表性采用Ｈａｒｄｙ．　

１．１一般資料?。祝澹椋睿猓澹颍缙胶夥ㄟM(jìn)行檢測(cè)，計(jì)量資料及基因型、等位基因頻率的比　

連續(xù)收集２０１１年１２ｆｌ－２０１３年１月該院皮膚科門診的白癜風(fēng)　較采用ｘ２檢驗(yàn)，計(jì)量資料經(jīng)檢驗(yàn)為正態(tài)分布者，且方差齊者（均數(shù)　

患者９４例作為病例組，按照中華醫(yī)學(xué)會(huì)白癜風(fēng)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診　±標(biāo)準(zhǔn)差）采用ｔ檢驗(yàn)。檢驗(yàn)ＪＰ＜Ｏ．０５被認(rèn)為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。　

斷，其中男性５３例，女性４１例，年齡８－６３歲，平均年齡（２８．６±８．２）　

２結(jié)果　

歲。同時(shí)隨機(jī)選取無(wú)血緣關(guān)系的健康人９８例作為對(duì)照組，其中?。玻被蚨鄳B(tài)性分析　

男性５５例，女性４３例，年齡８—６７歲，平均年齡（２８．７±８．１）歲。兩組問(wèn)　維生素Ｄ受體Ａｐａ?。苫虻模校茫覕U(kuò)增產(chǎn)物片段長(zhǎng)度為７６０　ｂｐ，　

性別、年齡等基本資料比較差異不明顯（Ｐ＞０．０５），具有臨床可比　包含Ａｐａ?。擅盖衅巍＃粒粱蛐停ㄒ吧停┎荒鼙幻盖袛啵瑑H見７４０　

性。所有受試者均排除外傷、血液系統(tǒng)疾病、急性感染、惡性腫瘤　

ｂｐ?。狈N片段；Ａａ基因型為雜合子。可見７４０?。猓稹ⅲ担玻啊。猓鸷停玻玻啊。猓稹。场?/p>

等疾病；既往有肝腎功能不全等。納入對(duì)象均不存在血緣關(guān)系，且　

種片段；ａａ基因型（突變純合子）的擴(kuò)增產(chǎn)物可被完全切斷，電泳可　

均簽署了知情同意書，符合醫(yī)院相關(guān)管理?xiàng)l例。　見５２０?。猓鸷停玻玻啊。猓稹。卜N片段?！?/p>

１．２方法　２．２維生素Ｄ受體基因單位點(diǎn)分析　

入院后對(duì)所有受試者的基本信息及相關(guān)病史進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)　病例組、對(duì)照組基因型及等位基因頻率分布均符合Ｈａｒｄｙ．　

查，病例組患者于入院后次日晨、對(duì)照組于參與本課題當(dāng)日同一條　Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡檢驗(yàn)（Ｐ＜０．０５），本研究的樣本來(lái)自同一人，　

件下抽取所有受試者的血液樣本４?。恚蹋渲校病。恚虘?yīng)用檢測(cè)外周　兩組間基因型比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Ｐ＞Ｏ．０５）。病例組ａ等位基因　

血免疫球蛋白ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ等相關(guān)生化指標(biāo)，另外２?。恚逃糜谔帷?/p>

頻率３４．０４％明顯高于對(duì)照組２０．４ｌ％，差異比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義　

取自細(xì)胞基因組ＤＮＡ。?。ǎ校迹埃埃担伙@性模型結(jié)果顯示，病例組Ａａ＋ａａ基因型分布頻率　

高于對(duì)照組，差異比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Ｐ＜０．０５）；隱形模型結(jié)果顯　

ｆ作者簡(jiǎn)介】韋海鵬（１９７９一），男，本科，學(xué)士，主治醫(yī)師。研究方向：皮　示，與對(duì)照組相比，病例組ＡＡ＋Ａａ基因型分布頻率較高，但差異比　

膚性病　較不明顯（Ｐ＞０．０５）（表１，２）?！?/p>

中國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)?。保常怠?/p>