來(lái)自澳大利亞，德國(guó)和英國(guó)的一組研究人員表明，從一次抽血或唾液樣本中獲得的遺傳數(shù)據(jù)可用于識(shí)別罹患缺血性中風(fēng)，破壞性疾病和以下疾病之一的患病風(fēng)險(xiǎn)增加3倍的個(gè)體：世界范圍內(nèi)致殘和死亡的主要原因。科學(xué)家們開(kāi)發(fā)了一種遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，該評(píng)分與中風(fēng)的常見(jiàn)危險(xiǎn)因素相似或更具預(yù)測(cè)性。他們的工作進(jìn)一步表明，與當(dāng)前指南建議的相比，具有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人可能需要采取更強(qiáng)化的預(yù)防措施以減輕中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)。

基于個(gè)體獨(dú)特的DNA序列的基因組風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，與已確定的風(fēng)險(xiǎn)因素相比，具有明顯的優(yōu)勢(shì)，因?yàn)樗捎糜谕茢喑錾鷷r(shí)患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。路德維希-馬克西米連斯大學(xué)醫(yī)院中風(fēng)與癡呆研究所(ISD)的神經(jīng)病學(xué)教授兼所長(zhǎng)Martin Dichgans說(shuō)，這樣可以在個(gè)人發(fā)展出中風(fēng)的常規(guī)危險(xiǎn)因素(例如高血壓或高脂血癥)之前就開(kāi)始采取預(yù)防策略。慕尼黑大學(xué)(LMU)，也是本研究的負(fù)責(zé)人之一。

這項(xiàng)研究的結(jié)果在線發(fā)表在《自然通訊》雜志上。該研究利用了來(lái)自全球研究小組的大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)，并將其結(jié)果應(yīng)用于來(lái)自英國(guó)生物庫(kù)的420.000個(gè)人的數(shù)據(jù)。

這項(xiàng)研究由來(lái)自英國(guó)劍橋大學(xué)貝克心臟和糖尿病研究所(英國(guó))和位于慕尼黑(德國(guó))路德維希-馬克西米利安斯大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)。

“人類(lèi)基因組的測(cè)序揭示了許多見(jiàn)解。對(duì)于中風(fēng)等常見(jiàn)疾病，很顯然遺傳學(xué)并不是命運(yùn);然而，每個(gè)人的確有任何特定疾病的先天風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)在的挑戰(zhàn)是我們?nèi)绾螒?yīng)對(duì)最好將此風(fēng)險(xiǎn)信息納入臨床實(shí)踐，以使公眾生活得更健康，更長(zhǎng)壽。” 貝克大學(xué)心臟與糖尿病研究所和劍橋大學(xué)的邁克爾·因努耶博士說(shuō)，他也是本研究的另一位負(fù)責(zé)人。

中風(fēng)是導(dǎo)致死亡和殘疾調(diào)整生命年的第二大最常見(jiàn)原因。大約80%的中風(fēng)病例是由大腦供血?jiǎng)用}閉塞引起的(所謂的“缺血性中風(fēng)”)。缺血性中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)由遺傳和環(huán)境因素決定，而遺傳和環(huán)境因素通過(guò)可改變的風(fēng)險(xiǎn)因素(例如高血壓和糖尿病)起作用。

在這項(xiàng)研究中，研究人員采用了機(jī)器學(xué)習(xí)方法，將來(lái)自各種來(lái)源的與中風(fēng)相關(guān)的遺傳數(shù)據(jù)整合到每個(gè)人的單個(gè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分中。然后，他們?cè)赨K Biobank中評(píng)估了這一新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)它既優(yōu)于以前的遺傳評(píng)分，又具有與其他眾所周知的中風(fēng)危險(xiǎn)因素(例如吸煙狀態(tài)或體重指數(shù))相似的預(yù)測(cè)性能。

重要的是，新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在預(yù)測(cè)將來(lái)的缺血性卒中方面顯著優(yōu)于家族史，以至于它可以檢測(cè)出約400名個(gè)體中的1名，風(fēng)險(xiǎn)增加了3倍。

患有缺血性中風(fēng)的高遺傳風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體并非沒(méi)有選擇，研究人員進(jìn)一步表明，這些個(gè)體仍可以通過(guò)最大限度地降低其常規(guī)風(fēng)險(xiǎn)因素來(lái)大幅降低其中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)。這些措施包括降低血壓和體重指數(shù)，以及戒煙。

該研究的分析表明，當(dāng)前的臨床指南可能不足以應(yīng)對(duì)具有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的中風(fēng)患者，并且這些患者可能需要更深入的干預(yù)。

借助非侵入性，負(fù)擔(dān)得起的DNA基因分型陣列技術(shù)以及針對(duì)缺血性中風(fēng)的新遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，基因組醫(yī)學(xué)的前景一片光明，從而能夠?yàn)橹酗L(fēng)和其他心血管疾病高風(fēng)險(xiǎn)人群提供有效的早期干預(yù)措施。