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      新研究發(fā)現(xiàn)某些形式的小島嶼發(fā)展中國家的遺傳聯(lián)系
      
			
      
				2019-10-13 14:44:37
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      現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)某些嬰兒猝死綜合癥(SIDS)的遺傳聯(lián)系。新的西澳大學(xué)醫(yī)學(xué)研究是第一個建立可解釋的鏈接，以追蹤遺傳異常與某種形式的破壞性綜合癥之間的機制的研究，該綜合癥每年奪走3,000多名嬰兒的生命。
      

      新研究發(fā)現(xiàn)某些形式的小島嶼發(fā)展中國家的遺傳聯(lián)系
      

      華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)教授Hannele Ruohola-Baker領(lǐng)導(dǎo)了多機構(gòu)研究。研究結(jié)果發(fā)表在10月11日的《自然通訊》上。該研究集中于線粒體三功能蛋白缺乏癥，這是一種由HADHA基因的遺傳突變引起的潛在致命的心臟代謝疾病。
      

      患有這種遺傳異常的新生兒無法代謝牛奶中發(fā)現(xiàn)的脂質(zhì)，而在幾個月大的嬰兒中突然死于心臟驟停。脂質(zhì)是一類包括脂肪，膽固醇和脂肪酸的分子。
      

      她所領(lǐng)導(dǎo)的實驗室所在的美國威斯康星大學(xué)醫(yī)學(xué)院干細胞與再生醫(yī)學(xué)研究所副所長Ruohola-Baker說：“嬰兒猝死綜合癥有多種原因。” “有一些原因與環(huán)境有關(guān)。但是我們在這里研究的確實是小島嶼發(fā)展中國家的遺傳原因。在這種特殊情況下，它涉及分解脂肪的酶的缺陷。”
      

      Jason Miklas，獲得博士學(xué)位 在華盛頓大學(xué)任教，現(xiàn)在是斯坦福大學(xué)的博士后研究員，是該論文的主要作者。他說，他是在研究心臟病時首先想到的。他注意到一項小型研究，該研究檢查了無法加工脂肪以及患有無法輕易解釋的心臟病的兒童。
      

      因此，米克拉斯(Miklas)和Ruohola-Baker(Ruohola-Baker)一起開始調(diào)查為什么模仿嬰兒細胞生長的心臟細胞在培養(yǎng)它們的皮氏培養(yǎng)皿中死亡。
      

      他說：“如果孩子有突變，根據(jù)突變，生命的頭幾個月可能會非?？植溃驗楹⒆涌赡芡蝗凰劳?。” 尸檢不一定能得知孩子為什么會通過，但我們認為這可能是由于嬰兒的心臟停止跳動所致。
      

      我們不再只是試圖治療這種疾病的癥狀，”米克拉斯補充說。“我們正在嘗試找到解決根本問題的方法。非常高興看到我們可以在實驗室中朝著可能有一天進入臨床的干預(yù)措施取得真正的進展。”
      

      在MTP缺乏癥中，受影響嬰兒的心臟細胞無法將脂肪正確地轉(zhuǎn)化為營養(yǎng)，這會導(dǎo)致未加工的脂肪物質(zhì)堆積，從而破壞心臟功能。從技術(shù)上講，當酶無法完成稱為脂肪酸氧化的過程時，就會發(fā)生分解?？梢院Y選MTP缺乏癥的遺傳標記;但是有效的治療方法仍然遙遙無期。
      

      Ruohola-Baker認為最新的實驗室發(fā)現(xiàn)是朝著克服SIDS的方式邁出的一大步。
      

      沒有治愈的辦法。但是現(xiàn)在有了希望，因為我們發(fā)現(xiàn)了這種疾病的一個新方面，它將革新幾代新穎的小分子和設(shè)計的蛋白質(zhì)，這可能會在將來幫助這些患者。
      

      該小組目前關(guān)注的一種藥物是Elamipretide。它被用來刺激缺氧的心臟和器官，但直到現(xiàn)在仍未被認為可以幫助嬰兒心臟。此外，可以篩選準父母，以查看他們是否有可能生育此基因突變的孩子。
      

      Ruohola-Baker對這項研究有個人興趣，因為她在她的祖國芬蘭的一位朋友有一個嬰兒死于小島嶼發(fā)展中國家。
      

      她說：“這對夫婦絕對是毀滅性的。” “從那時起，我一直對嬰兒猝死綜合癥的成因非常感興趣。我很高興地認為我們的工作可能有助于將來的治療，并為那些發(fā)現(xiàn)自己的孩子患有這些突變的父母提供幫助，使他們心碎。
      
			

			
        
      
			
      
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