AMP提供建議以幫助設(shè)計(jì)和驗(yàn)證臨床CYP2C9檢測(cè)

分子病理學(xué)協(xié)會(huì)(AMP)是全球首屈一指的分子診斷專業(yè)協(xié)會(huì)，今天發(fā)布了共識(shí)，基于證據(jù)的建議，以幫助設(shè)計(jì)和驗(yàn)證臨床CYP2C9檢測(cè)，促進(jìn)不同實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化，并改善患者護(hù)理。該報(bào)告“臨床CYP2C9基因分型等位基因選擇建議：分子病理學(xué)協(xié)會(huì)和美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)的聯(lián)合推薦”在“分子診斷學(xué)雜志 ”上發(fā)表之前在線發(fā)布。

AMP Pharmacogenetics(PGx)工作組正在制定一系列指南，旨在幫助標(biāo)準(zhǔn)化常用基因分型檢測(cè)的臨床檢測(cè)。最新報(bào)告是根據(jù)美國(guó)病理學(xué)家學(xué)院(CAP)和臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施聯(lián)合會(huì)(CPIC)的組織代表制定的，它遵循了先前于2018年5月發(fā)布的臨床CYP2C19基因分型等位基因選擇的一系列建議。這些報(bào)告定義了最低限度。應(yīng)該包含在兩個(gè)最重要的PGx基因的臨床基因分型小組中的一組等位基因/變體。目前，由于諸如測(cè)試等位基因的選擇，具有不同種族背景的群體的靶向測(cè)試以及各種平臺(tái)的技術(shù)性能等因素，CYP2C9測(cè)試可產(chǎn)生可變結(jié)果。

“AMP PGx工作組開(kāi)始使用CYP2C19和CYP2C9基因分型面板，因?yàn)檫@些測(cè)試的廣泛采用以及我們希望幫助醫(yī)生，藥劑師，研究人員和其他利益相關(guān)者更好地了解這些面板包含的內(nèi)容以及測(cè)試結(jié)果的含義，” Victoria M. Pratt，博士，F(xiàn)ACMG，副教授，印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院藥物遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任，AMP主席和PGx工作組主席。“由于這些基因參與許多常用處方藥物的I期代謝，因此這一系列建議應(yīng)與其他臨床指南一起實(shí)施，例如CPIC發(fā)布的指南，主要側(cè)重于基因分型結(jié)果的解釋和特定藥物的治療建議。 “。

這份新報(bào)告提供了CYP2C9等位基因的雙層分類，作為設(shè)計(jì)CYP2C9基因分型檢測(cè)的輔助手段。使用不同種群和種族的等位基因頻率等標(biāo)準(zhǔn)，參考材料的可用性和其他技術(shù)考慮因素，AMP PGx工作組推薦了一組最小等位基因及其定義變體，應(yīng)包括在所有臨床CYP2C9 PGx測(cè)試中(第1層) )。該小組還定義了可選CYP2C9等位基因的方法2列表，其目前不符合包含在方法1中的一個(gè)或多個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。這些建議不應(yīng)被解釋為限制性的，而是提供參考指南。

“藥物遺傳學(xué)是一個(gè)快速變化的領(lǐng)域，我們打算在新的數(shù)據(jù)和/或參考材料可用時(shí)更新這些推薦文件，”Karen E. Weck博士，病理學(xué)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)教授，遺傳學(xué)教授和分子主任北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校的遺傳學(xué)和藥物基因組學(xué)，AMP當(dāng)選主席和PGx工作組成員。“AMP成員是臨床環(huán)境中分子診斷測(cè)試的早期采用者之一，我們致力于不斷改進(jìn)專業(yè)實(shí)踐和患者護(hù)理。”

AMP計(jì)劃在本系列中發(fā)表第三篇配套論文，重點(diǎn)關(guān)注明年初CYP2C9等位基因和其他華法林敏感相關(guān)基因/等位基因的建議。

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