基因組分析可以幫助那些患有潰瘍的人

口腔潰瘍或通常俗稱潰瘍潰瘍，影響多達(dá)25%的年輕人和更高比例的兒童。先前已經(jīng)確定了許多口腔潰瘍的原因，包括粘膜創(chuàng)傷和一系列自身免疫和炎性病癥，例如克羅恩病，狼瘡和潰瘍性結(jié)腸炎。此外，雖然早期的研究表明口腔潰瘍是部分可遺傳的，但直到現(xiàn)在幾乎沒有證據(jù)表明特定基因或基因組區(qū)域與口腔潰瘍有關(guān)。

作者寫道：“口腔潰瘍是最常見的潰瘍病，包括一些臨床診斷，包括復(fù)發(fā)性口瘡性口炎(RAS)。” “盡管先前有遺傳證據(jù)，但尚不清楚哪種特定的基因位點(diǎn)與RAS有關(guān)。”

現(xiàn)在，由布里斯托大學(xué)的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組已經(jīng)確定了與引發(fā)口腔潰瘍相關(guān)的基因組區(qū)域。通過分析來自英國(guó)生物銀行超過450,000名參與者的遺傳數(shù)據(jù)，超過350,000名來自23andMe的美國(guó)數(shù)據(jù)收集參與者，研究小組發(fā)現(xiàn)了基因組中97種常見的遺傳變異，使人易患口腔潰瘍。這項(xiàng)新研究的結(jié)果今天發(fā)表在Nature Communications上，文章名為“ 口腔潰瘍的全基因組分析識(shí)別免疫調(diào)節(jié)基因座的關(guān)聯(lián) ”。

此外，該研究還繼續(xù)研究了三項(xiàng)進(jìn)一步的研究，包括布里斯托爾90年代的兒童(ALSPAC)研究，該研究顯示了確證結(jié)果。這些變異豐富了以前與身體免疫系統(tǒng)調(diào)節(jié)有關(guān)的基因。

“在這項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究中(n = 461,106)，遺傳率估計(jì)為8.2%(95%CI：6.4%，9.9%)，”作者說。“本研究發(fā)現(xiàn)97種變異可改變非特異性口腔潰瘍的發(fā)生幾率，并在獨(dú)立隊(duì)列中復(fù)制(n = 355,744)(薈萃分析后的先導(dǎo)變異：rs76830965，IL12A附近，OR 0.72(95%CI：0.71,0.73) ); P = 4.4e-483)。來自三個(gè)具有更具體表型和特定研究特征的獨(dú)立隊(duì)列的額外效應(yīng)估計(jì)支持了許多這些發(fā)現(xiàn)。“

首席研究員湯姆·杜丁(Tom Dudding)是布里斯托大學(xué)的博士候選人，他補(bǔ)充說：“目前，口腔潰瘍的藥物治療方法很少，因?yàn)槟壳暗乃幬镞x擇是非特異性的，可能導(dǎo)致副作用。該領(lǐng)域已經(jīng)從對(duì)口腔潰瘍的遺傳理解很少到最多97個(gè)基因組區(qū)域，這可能為未來的研究提供良好的基礎(chǔ)。“

研究小組對(duì)他們的研究結(jié)果感到鼓舞，正在研究可能有助于治療這些疼痛瘡的藥物發(fā)現(xiàn)工作。

“重要的是，我們的研究結(jié)果還表明，與口腔潰瘍有關(guān)的幾個(gè)基因已經(jīng)被用于治療其他疾病的藥物靶向，例如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和牛皮癬，”Dudding總結(jié)道。這些藥物有可能用于治療口腔潰瘍，但需要進(jìn)一步的工作來證明這一點(diǎn)。“

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