什么是基因技術(shù)?談到基因,我們腦中就會想起各種改造——綠巨人、美國隊(duì)長、蜘蛛俠都是影視劇中基因改造的結(jié)果?；蚣夹g(shù)被譽(yù)為20世紀(jì)人類最杰出的科技進(jìn)步之一，目前已經(jīng)運(yùn)用于腫瘤篩查、生殖輔助等領(lǐng)域，被生物科學(xué)家稱為破解人類健康的密碼。坐落于杭州醫(yī)藥港的杭州奕真醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司(以下簡稱“奕真生物”)，就是基因測序領(lǐng)域的領(lǐng)頭羊企業(yè)之一。

2015年，在國外知名藥企從業(yè)多年的趙奕寧博士回國創(chuàng)業(yè)，將奕真生物選址在杭州醫(yī)藥港，致力于在國內(nèi)推廣基因檢測技術(shù)。今年的杭州萬物生長大會上，奕真生物被評為(準(zhǔn))獨(dú)角獸企業(yè)。那么，這家企業(yè)在基因測序領(lǐng)域有哪些獨(dú)到之處?

“對于基因測序數(shù)據(jù)而言，不同的研究機(jī)構(gòu)或者醫(yī)學(xué)專家會給出不同的解讀，奕真生物近些年的努力方向之一，就是運(yùn)用AI進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘，找出基因檢測數(shù)據(jù)的解讀‘標(biāo)尺’。”企業(yè)相關(guān)負(fù)責(zé)人章含欣說，奕真生物不僅僅是做數(shù)據(jù)收集、基因測序，同時(shí)要利用大數(shù)據(jù)庫，完成患者基因組精準(zhǔn)判斷，并最終生成報(bào)告。

事實(shí)上，在過去幾年中國已經(jīng)成為了世界上最大的基因測序市場之一，但是仔細(xì)觀察后發(fā)現(xiàn)，絕大部分的企業(yè)只是收集極少的基因信息來做基因組測序，這種檢測對于臨床、家庭診測以及家庭健康管理的參考價(jià)值并不高。相比之下，奕真生物擁有超10萬例檢測樣本數(shù)據(jù)庫，能夠更精準(zhǔn)地為檢對象提供疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測。

為提升基因測序數(shù)據(jù)的解讀效率，奕真生物還搭建了生物信息云端數(shù)據(jù)庫，實(shí)現(xiàn)可接入的數(shù)據(jù)存儲與管理。在基因測序和數(shù)據(jù)收集端口，奕真生物則一開始就建立了國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)最高的檢測平臺。“我們的實(shí)驗(yàn)室配備從一代Sanger到目前國際最先進(jìn)的Illumina Novaseq,Hiseqx10在內(nèi)的系列測序平臺，擁有中國衛(wèi)健委批準(zhǔn)的第三方臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)資質(zhì)，同時(shí)通過了美國CAP和CLIA認(rèn)證，檢測的可靠性和準(zhǔn)確性屬于行業(yè)一流。”據(jù)介紹，截至目前，共有超過5000名個(gè)人消費(fèi)者在奕真生物進(jìn)行了基因測序。

值得一提的是，為了加快基因測序技術(shù)的市場化步伐，近年來，奕真生物與全球生殖檢測領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者Igenomix建立戰(zhàn)略合作，以滿足國內(nèi)試管嬰兒患者的檢測需求。

“我們引入的子宮內(nèi)膜受容分析檢測(ERA)技術(shù)，是一項(xiàng)確定胚胎移植最佳時(shí)間的國際專利技術(shù)，能夠大大提高患者順利妊娠的概率，節(jié)約輔助生殖療程的時(shí)間和經(jīng)濟(jì)成本。”章含欣介紹稱，目前企業(yè)已經(jīng)與多家醫(yī)院合作，將ERA技術(shù)用于臨床試驗(yàn)，期望幫助試管嬰兒患者順利懷孕，生育健康寶寶。據(jù)了解，到2023年中國輔助生殖市場規(guī)模預(yù)計(jì)擴(kuò)容到527億元，這也是奕真生物加快布局這一領(lǐng)域的原因。

不管是個(gè)人基因測序數(shù)據(jù)庫的挖掘運(yùn)用還是生殖檢測領(lǐng)域的突破，奕真生物的努力方向，始終朝向以基因技術(shù)助力“精準(zhǔn)醫(yī)療”。在杭州醫(yī)藥港，與奕真生物一同開拓基因技術(shù)的企業(yè)還有聯(lián)川生物、九源基因等，它們是國內(nèi)以基因技術(shù)貢獻(xiàn)“健康中國行動(dòng)”的生力軍。

據(jù)了解，基因由人體細(xì)胞核內(nèi)的DNA(脫氧核糖核酸)組成，變幻莫測的基因排序決定了人類的遺傳變異特性。人類基因組研究是一項(xiàng)生命科學(xué)的基礎(chǔ)性研究。有科學(xué)家把基因組圖譜看成是指路圖，或化學(xué)中的元素周期表;也有科學(xué)家把基因組圖譜比作字典。但不論是從哪個(gè)角度去闡釋，破解人類自身基因密碼，以促進(jìn)人類健康、預(yù)防疾病、延長壽命，其應(yīng)用前景都是極其美好的。人類10萬個(gè)基因的信息以及相應(yīng)的染色體位置被破譯后，將成為醫(yī)學(xué)和生物制藥產(chǎn)業(yè)知識和技術(shù)創(chuàng)新的源泉。