什么是P53基因 解析P53基因檢測結(jié)果分析
說起P53基因,想必大家都很陌生,因為P53基因?qū)τ谖覀儊碚f都不是很熟悉的,據(jù)了解,P53基因是非常重要的抑制癌癥的基因,在進行p53基因檢測的時候,如果發(fā)現(xiàn)p53基因缺失,這時候就應(yīng)該引起一定的警惕,因為一旦出現(xiàn)這種情況,那么患癌的可能性就會出現(xiàn)明顯的上升,尤其是在進行檢測的時候要了解家族患病史,這種p53基因的缺失和家族遺傳有一定的關(guān)系,我們來簡單的了解一下這方面的內(nèi)容。
P53基因檢測結(jié)果分析
正常的p53基因編碼53kD的蛋白,在細(xì)胞周期中起重要的調(diào)節(jié)作用,對細(xì)胞癌變有抑制作用,并由此而得名。當(dāng)該基因發(fā)生點突變、缺失和滅活時,即由野生型轉(zhuǎn)變?yōu)橥蛔冃?,反而促進腫瘤的發(fā)生和發(fā)展。
相對指數(shù)比較高,有一定的風(fēng)險性,但是不是說明一定會得癌癥,癌癥的發(fā)生和發(fā)展,是在多種因素共同作用下所形成的,也是一個慢性的過程,包括飲食習(xí)慣、生活習(xí)慣,環(huán)境因素,慢性的炎癥等,以及家族遺傳等都有一定的關(guān)系。
P53基因檢測CC型
CC為p53基因功能異常,中國人群占比22%;CG為P53基因功能減弱,中國人群占比58%;GG為p53基因功能正常,中國人群占比20%;
科學(xué)家普遍認(rèn)為癌癥發(fā)生的原因在于細(xì)胞增殖與凋亡、分化和抑制、免疫與免疫逃避、血管生成與抑制、轉(zhuǎn)移和轉(zhuǎn)移抑制之間極為精細(xì)的平衡被打破造成的。這些平衡歸根結(jié)底還是癌基因和抑癌基因之間的平衡問題。迄今已在許多惡性腫瘤細(xì)胞,如肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、結(jié)腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、卵巢癌、 腦瘤、淋巴細(xì)胞腫瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)p53基因的突變,而且頻率非常高。人類腫瘤中約有一半與p53基因變異有關(guān),p53基因突變正是癌癥發(fā)生這組多米諾骨牌中的前幾塊。
據(jù)了解,p53基因,人體抑癌基因。該基因編碼一種分子量為43.7KDa的蛋白質(zhì),但因蛋白條帶出現(xiàn)在Marker所示53KDa處,命名為P53。因為蛋白中含有大量的脯氨酸,電泳速度被拖慢。p53基因的失活對腫瘤形成起重要作用。mdm2突變與 P53突變不共存,p53是一個重要的抗癌基因,其野生型使癌細(xì)胞凋亡,從而防止癌變;還具有幫助細(xì)胞基因修復(fù)缺陷的功能。p53的突變型會提高癌變。
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