基因檢測有什么用?這兩年，基因檢測紅得發(fā)紫，紅得發(fā)亮，而且是全方位的紅，紅遍了政府、資本和創(chuàng)業(yè)等各個“圈兒”。但是，基因檢測這么紅，對于最終去做這項檢測的終端用戶而言，到底有什么用，哪類人需要去做基因檢測?

首先，我們要明確一個問題，基因檢測是什么。

基因檢測是一種技術(shù)。

基因檢測是一種科學(xué)技術(shù)。

基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的科學(xué)技術(shù)。

基因檢測

基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子。通俗一點來講，基因就是編成人體這個大程序的后臺代碼?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。就是說，當(dāng)你出現(xiàn)除外傷以外的疾病時，大部分原因是你的基因信息出現(xiàn)bug了?；驔Q定著人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。

知己知彼，百戰(zhàn)不殆，基因檢測就是幫助我們了解基因信息的利器。

通過基因檢測，位于人體后臺的基因信息被讀取，隨后被翻譯解讀，接下來就會在個體的治病治療、健康管理方面發(fā)揮作用。

那么，到底什么人要去做基因檢測呢?

1、孕婦

基因檢測中的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，正是為此類人群而生。只需要采取孕婦的靜脈血，便可得知胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病，檢出率均在90%以上。此種檢測方法，避免了因為侵入性診斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險。而DNA測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率，孕婦在10周以上即可檢測。

迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此，降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法是盡早通過產(chǎn)前遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢測、診斷、發(fā)現(xiàn)并解決問題。

2012年11月20日，美國婦產(chǎn)科學(xué)會(ACOG)與美國母胎醫(yī)學(xué)會(SMFM)共同發(fā)表委員會指導(dǎo)意見：按照以下適應(yīng)癥，可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：

①母親年齡超過35歲

②超聲結(jié)果顯示非整倍體高危

③生育過三體患兒

④早孕期，中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結(jié)果

⑤父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危

2、靶向治療患者

基因診斷能夠幫助腫瘤醫(yī)生針對不同分子變異類型的病人選擇適合他們的治療方案，從而實行靶向藥物治療。

在癌癥治療上，目前臨床使用的化療藥物并不具有癌癥細(xì)胞特異殺傷性，因而常見的化療藥物對增殖旺盛的正常細(xì)胞(如血液細(xì)胞等)同樣具有殺傷作用，副作用一般較嚴(yán)重。靶向藥是在細(xì)胞分子水平上，針對癌癥細(xì)胞變異的基因來設(shè)計相應(yīng)的治療藥物，藥物選擇性地破壞這些帶有變異基因的癌癥細(xì)胞，導(dǎo)致其特異性死亡，而不破壞正常的組織細(xì)胞。靶向藥由于療效顯著，副作用較小，成為臨床上頗受歡迎的癌癥治療藥物。

但因為一種靶向藥物一般只針對一種常見的基因變異，不同癌癥、不同患者的基因變異都有可能不同。因此已經(jīng)確診癌癥，并且準(zhǔn)備使用靶向治療的患者，在選擇靶向藥物前，進(jìn)行針對相應(yīng)的基因狀態(tài)的檢測尤為重要，否則藥物就有可能無效。在進(jìn)行靶向治療時，也應(yīng)該按照醫(yī)囑適時檢測基因變異狀態(tài)，看是否出現(xiàn)耐藥基因變異，有助于醫(yī)生根據(jù)患者實際情況及時調(diào)整靶向治療方案。

3、想要預(yù)防癌癥的人

不止是靶向治療癌癥，基因檢測能夠查出個體罹患癌癥的風(fēng)險幾率，從而提前做出預(yù)防。比如說著名的影視明星安吉麗娜朱莉，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)了自身攜帶著從母親那里繼承而來的BRCA1基因突變，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率比較高，分別是87%和50%，為了免受疾病之苦，她采取了預(yù)防性手術(shù)，術(shù)后乳腺癌風(fēng)險從87%降低到了5%。

但腫瘤是由一系列基因突變引起的疾病，先天性的家族遺傳基因及后天的易感基因突變都有可能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生風(fēng)險的提高，并最終導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生，所以要想精準(zhǔn)評估個人的突變攜帶情況和腫瘤發(fā)生風(fēng)險，遺傳和易感基因的雙重篩查標(biāo)準(zhǔn)，兩手都要抓，兩手都要硬。只有這樣，才能有針對性的預(yù)防和干預(yù)措施，更好掌握自身健康主動權(quán)。目前，個人基因組解讀專家基云惠康的解讀報告中建立了腫瘤篩查的遺傳+易感綜合評估新模式，力求為每一個個體提供深度的基因解讀報告。

4、需要長期用藥、嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)史、同時接受多種藥物治療的人

藥物是治療疾病的重要手段，但是藥三分毒，用的好就是治病救人的良器，用不好，就是殺人的毒物。從《2016年兒童用藥安全調(diào)查報告白皮書》來看，我國兒童藥物不良反應(yīng)率為12.5%，是成人的2倍，新生兒更是達(dá)到成人的4倍，兒童不合理用藥、用藥錯誤造成的藥物性損害更嚴(yán)重。2008年春節(jié)聯(lián)歡晚會著名的“千手觀音”表演者，21人就有18人是因藥致聾。現(xiàn)在臨床醫(yī)師用藥原則上都是遵循治療指南，但指南針對的是群體，而人體的個體差異非常大。

基因檢測可以避免此類情況的發(fā)生。通過基因信息的解讀，能深度了解個體的差異性，將差異性與治療同種疾病不同藥物的特點結(jié)合起來，得出最適合個體的藥物種類和劑量。

依據(jù)此原理，不僅是兒童，心腦血管、慢性精神病患者，在吃藥的時候便能花費最少的時間從種類繁多的藥物中選擇最適合自己情況的藥物?；苹菘到庾x報告將藥物的評價標(biāo)準(zhǔn)多維度分割，立體的評估個人面對一類藥物需要重點關(guān)注的方面，提供給終端用戶更深入的用藥指導(dǎo)，讓用藥更精準(zhǔn)。目前北京醫(yī)院心臟中心已經(jīng)可以對部分患者進(jìn)行基因檢測，同時配合患者的身高、體重等進(jìn)行計算，從而為患者選擇適合的藥品，合適的劑量。

5、想深入了解自身特質(zhì)的人

地球上有60億人，但人人又是不同，比如說他喜歡吃香菜，她卻畏之如毒藥;他是運動天才，而你在跑道上就是跑不動;她可以通過運動一天瘦十斤，你卻十天也瘦不了一斤……這是基因信息決定的每一個人的特質(zhì)，但大多數(shù)人直至生命的最后一刻都還不知道除了表現(xiàn)出來的特征，自己還有別的什么特質(zhì)。

基因檢測可以很好的幫你答疑解惑。

基云惠康解讀報告，從飲食、營養(yǎng)、運動、性格、體質(zhì)五個維度出發(fā)，將個體的基因特質(zhì)挖掘出來，并列好明細(xì)，幫助你充分了解自己的吃喝拉撒睡，選擇更適合自己的生活方式。

6、熬夜、抽煙、喝酒等具有不良生活習(xí)慣的人

病來如山倒，病去如抽絲。但這“山”也非一朝一夕所能形成，熬夜、抽煙、喝酒等等不良習(xí)慣，是為這座大山增磚添瓦的幫兇，可很多人自認(rèn)為身體素質(zhì)好 ，從來不把這零丁小事放在眼中，直到病來，才后悔莫及，也就是俗話中所說的不見棺材不掉淚。

如何讓這些人意識到生命的無價，健康的重要性呢?

帶他去做個基因檢測。

通過基因檢測，可以獲得個體多類疾病的風(fēng)險。比如說高血壓、糖尿病、心臟病等慢性疾病，還有白血病、肺癌、腸癌等腫瘤疾病。當(dāng)疾病的風(fēng)險在面前擺著的時候，就算這個人不覺得有什么，他的家屬總是不會讓他放任自流的。不管是自愿還是強(qiáng)迫的人工干預(yù)，總是有辦法慢慢地將不良的生活習(xí)慣剔除，留下健康的生活方式。

7、想要提前做好健康管理的人

健康管理是個重要且大的命題，但卻又是最容易被人忽視的。隨著《“2030”健康中國》規(guī)劃綱要的提出，中國經(jīng)濟(jì)文化水平的發(fā)展，越來越多的人意識到，有一個健康的身體，才是其余一切可承載的基礎(chǔ)。相對于臨床上的治療，基因檢測最希望能夠發(fā)揮作用的地方是“治未病”。

大多數(shù)疾病的發(fā)生都是從基因信息開始，率先知道基因信息，便可以在異變還沒發(fā)生時就采取手段，延緩或制止疾病的發(fā)作?；蛐畔⒌臏?zhǔn)確

基云惠康在長時間的發(fā)展過程中，建立了以中國人為核心群的基因數(shù)據(jù)庫。以國際權(quán)威的ACMG指南作為評價標(biāo)準(zhǔn)，并增加人工審核，建立標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)庫平臺，可大幅度提升終端用戶基因解讀報告的精準(zhǔn)性，幫助每一個個體做好自己的健康管理。

總結(jié)：

孕婦、靶向治療患者、想要預(yù)防癌癥的人、需要長期用藥、嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)史、同時接受多種藥物治療的人、想深入了解自身特質(zhì)的人、熬夜、抽煙、喝酒等具有不良生活習(xí)慣的人、想要提前做好健康管理的人，這7類需要做基因檢測的人，你屬于那一項呢?當(dāng)黑科技的神秘面紗被揭掉，那就趕緊讓它為你的健康發(fā)一份力吧。

據(jù)了解，基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。