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      醋蠅基因發(fā)現(xiàn)線粒體疾病的新療法
      
			
      
				2020-01-22 10:23:48
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      劍橋大學(university of Cambridge)古爾登研究所(Gurdon institute)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種方法，可以通過靶向醋蠅中的一種蛋白質(zhì)，來逆轉(zhuǎn)線粒體基因疾病突變的影響。這項研究為開發(fā)一種更有效的治療人類線粒體疾病提供了希望。

      線粒體疾病，也被稱為“神話”，指的是一組由線粒體突變引起的疾病。線粒體有自己的DNA編碼產(chǎn)生能量所需的蛋白質(zhì)。
      在一個細胞中，存在兩個核DNA副本，它為整個生物體提供指令，但存在數(shù)百或數(shù)千個線粒體DNA副本，mtDNA。當mtDNA在揭示過程中繼續(xù)收縮時，突變可能發(fā)生在mtDNA中，這意味著一個人可以攜帶健康的、經(jīng)過改造的、面對面競爭的版本。
      有些突變是有害的，當這些突變增加到大約60-80%時，它們會破壞正常的線粒體功能，此時就會出現(xiàn)疾病的癥狀。更重要的是，如果這些突變也存在于母模的卵中，它們可能會傳給下一代。
      研究發(fā)現(xiàn)，已知約有350個mtDNA突變可導致線粒體疾病。癥狀各不相同，但可能包括癲癇發(fā)作、疲勞、視力和聽力喪失、認知障礙、呼吸問題或生長不良。這種疾病會影響人體的器官和系統(tǒng)，有時甚至是致命的。
      此外，它也很難診斷，因為它的癥狀經(jīng)常重復其他疾病的癥狀。最近的數(shù)據(jù)估計，大約每5000人中就有1人患有線粒體疾病，目前還沒有已知的硫化。迫切需要對這種疾病進行新的和有效的治療。
      劍橋大學(university of Cambridge)古爾登研究所(Gurdon institute)的科學家本月發(fā)表了一篇論文，展示了他們?nèi)绾卧诖紫壷薪⒘艘粋€模型，以了解隨著時間的推移，加工后的mtDNA的豐度是如何變化的。
      到目前為止，人們對健康線粒體基因組和轉(zhuǎn)化線粒體基因組之間的競爭是如何工作的知之甚少，盡管這是線粒體疾病的主要潛在特征。
      這項研究認為，研究人員創(chuàng)造了“三個父親的蒼蠅”，他們從第二個母親那里繼承了某種mtDNA，第二個母親使用微小的工具將遺傳信息傳遞給蒼蠅。這些蒼蠅帶來了一只健康的，一只改變了線粒體基因組。這些基因組通常是平衡的和共同傳播的，但是核DNA的變化可能會使平衡偏向于一個基因組而不是另一個基因組。
      科學家們使用“基因篩選”技術(shù)測量了兩個線粒體基因組中每個核基因的影響，發(fā)現(xiàn)有幾個核基因能夠減少有害線粒體基因組在發(fā)育過程中或傳給后代的機會。
      科學家們確定了一種基因，這種基因是mtDNA聚合酶的關鍵，是能夠限制轉(zhuǎn)化線粒體基因組影響的核心基因之一。MtDNA聚合酶有效地將健康MtDNA的比例從20%提高到75%，具有抑制疾病癥狀的作用。
      這項研究很可能對提高線粒體疾病的知識是無價的，并有望為目前尚未硫化的疾病帶來新的、有效的治療方法。核基因活性可以限制甚至消除mtDNA中潛在的有害突變的關鍵可能會激發(fā)新的治療方法，利用這個系統(tǒng)來逆轉(zhuǎn)線粒體疾病的癥狀。
      			

			
        
      
			
      
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