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      罕見的遺傳性酶癥可以深入了解纖維化
      
			
      
				2019-07-21 17:27:16
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      一系列罕見的遺傳性疾病可以告訴科學(xué)家更常見的健康問(wèn)題，如纖維化?很多，基于由St. Jude兒童研究醫(yī)院科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的研究，今天出現(xiàn)在Science Advances雜志上。研究人員發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)氨酸酶1(NEU1)缺乏與肌肉，腎臟，肝臟，心臟和肺臟等器官結(jié)締組織(纖維化)的積聚有關(guān)。纖維化包括危及生命的疾病，例如特發(fā)性肺纖維化。NEU1基因突變導(dǎo)致溶酶體貯積病唾液酸病，屬于一大類相關(guān)的兒科疾病。“這是NEU1首次與纖維化病癥相關(guān)，”相應(yīng)的作者Alessandra d'Azzo博士說(shuō)，他是St. Jude遺傳學(xué)系的成員和捐贈(zèng)主席。“NEU1是一種重要的酶，可以分解身體許多細(xì)胞中的含糖分子，但它并沒(méi)有真正成為人們健康問(wèn)題的焦點(diǎn)。“根據(jù)這些研究結(jié)果，假設(shè)NEU1表達(dá)水平可能有助于識(shí)別有纖維化風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體或告知其預(yù)后，特別是當(dāng)缺乏關(guān)于病因或可能的治療的信息時(shí)，這是誘人的，”她說(shuō)。當(dāng)產(chǎn)生過(guò)量結(jié)締組織并累積并破壞肌肉，肺，肝，心臟和其他組織的正常功能時(shí)，會(huì)導(dǎo)致纖維化。結(jié)締組織部分由成纖維細(xì)胞產(chǎn)生。
      

      罕見的遺傳性酶癥可以深入了解纖維化
      

      早期證據(jù)
      

      該研究結(jié)果建立在d'Azzo實(shí)驗(yàn)室的早期研究基礎(chǔ)之上。這項(xiàng)工作集中在缺乏Neu1基因的小鼠身上。當(dāng)結(jié)締組織增生并侵入肌肉時(shí)，小鼠出現(xiàn)肌肉萎縮。
      

      在這項(xiàng)研究中，研究人員通過(guò)顯示缺乏Neu1的小鼠成纖維細(xì)胞增殖，遷移和釋放大量促進(jìn)結(jié)締組織無(wú)情擴(kuò)張的分子，揭示了潛在的機(jī)制。“細(xì)胞開始更像癌細(xì)胞，”德佐說(shuō)。她之前報(bào)道過(guò)有關(guān)NEU1缺乏在癌癥中的潛在作用的證據(jù)，尤其是肉瘤，這是結(jié)締組織的癌癥。
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)，缺乏Neu1的小鼠成纖維細(xì)胞釋放出過(guò)多的降解細(xì)胞外基質(zhì)的分子，以及微小的囊泡(外泌體)。外泌體載有促進(jìn)纖維化的因子，包括生長(zhǎng)因子TGF-β和信號(hào)分子WNT。當(dāng)暴露于含有TGF-β，WNT和由Neu1缺陷的成纖維細(xì)胞釋放的相關(guān)分子的外來(lái)體時(shí)，正常小鼠和人成纖維細(xì)胞被激活以增殖和遷移。
      

      人類疾病
      

      研究人員檢查了患有特發(fā)性肺纖維化的成人組織，發(fā)現(xiàn)與沒(méi)有診斷的成人相比，NEU1的產(chǎn)生顯著減少(下調(diào))。研究人員檢查了89名特發(fā)性肺纖維化患者的RNA測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)，發(fā)現(xiàn)NEU1是數(shù)據(jù)庫(kù)中包含的66個(gè)基因中下調(diào)最多的一個(gè)。
      

      這項(xiàng)研究表明，與兒科災(zāi)難性疾病相關(guān)的NEU1缺乏癥正在成為成人纖維化疾病發(fā)展和進(jìn)展的可能危險(xiǎn)因素，其主要原因尚不清楚。
      

      這項(xiàng)研究結(jié)果也證實(shí)了d'Azzo的信念，即對(duì)稀有兒科疾病(如溶酶體貯積癥)的深入研究常常有助于解釋老年人群常見疾病的疾病機(jī)制。
      
			

			
        
      
			
      
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