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      為遺傳隔離種群開發(fā)的載體篩選試驗
      
			
      
				2019-04-27 14:38:41
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      Nemours兒童健康系統(tǒng)的研究人員開發(fā)了一種新的低成本基因測試，可準(zhǔn)確鑒定兩個高風(fēng)險人群中200多種已知致病基因變異，賓夕法尼亞州蘭開斯特縣的Old Order Amish和Old Order Mennonites 。本周早些時候在Journal of Molecular Diagnostics上發(fā)表了詳細信息
      

      為遺傳隔離種群開發(fā)的載體篩選試驗
      

      “這些是遺傳上孤立的社區(qū)，某些疾病的發(fā)病率較高，”該研究的主要作者，內(nèi)摩爾生物信息學(xué)副主任Erin Crowgey博士說。“對于那些可能攜帶這些基因變異的人來說，在這些人群中進行穩(wěn)健，擴展的篩查和診斷測試可以通過單一的低成本程序改善患者的治療效果并降低醫(yī)療成本。”
      

      研究小組開發(fā)了新一代測序試驗，能夠鑒定202種已知的基因變異或等位基因，這些變異或等位基因與這些Amish和Mennonite群落(也稱為平原群落)中發(fā)現(xiàn)的162種病癥相關(guān)，可在簡單的血液檢測中鑒定這些變異的攜帶者。為此，特殊兒童診所(CSC)是一個為沒有保險的平原社區(qū)兒童患有遺傳性疾病的醫(yī)療之家，通過提供血液樣本進行DNA分析，選出63名患者參與。
      

      CSC的研究作者兼實驗室主任，Erik Puffenberger博士說：“由于社區(qū)創(chuàng)始人人數(shù)不多，隨著時間的推移，平原人口對一小部分遺傳病的攜帶率都相對較高。”“我們需要一種單一程序的方法來測試個體與這些條件相關(guān)的所有已知遺傳變異。”使用ArcherDX錨定多重PCR技術(shù)的定制配置創(chuàng)建了靶向基因組?？偣矙z測到309種不同的基因變體。為了評估測試的準(zhǔn)確性，他們使用另一種方法來驗證所有遺傳變異。例如，他們將48個樣本與之前的整個外顯子組測序結(jié)果進行了比較，發(fā)現(xiàn)兩種方法之間100%一致。
      
			

			
        
      
			
      
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