白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、成骨不全癥、先天性肌無力綜合征、法布雷病、血友病、戈謝病……很多人從來沒聽說過這些疾病名，甚至很多醫(yī)務(wù)工作者也對其知之甚少。事實(shí)上，這些病在人群中的發(fā)病率確實(shí)不高，而正因?yàn)橄∮?、少見，它們也被稱為“罕見病”。這類疾病不僅容易早期致殘、年輕死亡，而且由于臨床上經(jīng)驗(yàn)少,容易導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題,被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，國際公認(rèn)的罕見病種類達(dá)6000-8000種，僅1%可有效治療。而就是這些為數(shù)不多有可用藥物的罕見病，也基本都需要終身服用價格昂貴的藥物才能延緩疾病進(jìn)展。而在我國，由于人口基數(shù)龐大，實(shí)際上任何一種罕見病都有規(guī)模不小的患者群，并且由于罕見病多數(shù)為基因突變或家族遺傳所致的先天性疾病，故超過半數(shù)的患者是兒童。

近年來，隨著我國醫(yī)療界對疾病認(rèn)知水平的不斷提升，以及我國醫(yī)療保障體系的逐漸完善，罕見病患者這一特殊群體的保障問題逐漸引起社會的廣泛關(guān)注。與此同時，國家也開始從頂層設(shè)計(jì)層面對罕見病保障給予大力支持，在2016年12月發(fā)布的《“十三五”深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革規(guī)劃》中，首次把扶持“罕用藥”納入“十三五”深化醫(yī)改重點(diǎn)任務(wù)。

自此，我國罕見病保障體系開始逐步構(gòu)建起來。

1、明確罕見病目錄，為建立保障體系奠定基礎(chǔ)

2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，將血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄，目的在于加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益。

此次國家版目錄的發(fā)布是整個行業(yè)多方努力的結(jié)果，對我國罕見病來說具有標(biāo)志性的意義。以此目錄為參考，不僅能夠幫助解決這類疾病流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏的問題，進(jìn)而指導(dǎo)制藥企業(yè)的罕用藥研發(fā)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)對罕見病的診療研究;更能夠?yàn)閲壹暗胤较嚓P(guān)部門制定罕見病醫(yī)療保障、社會救助政策提供優(yōu)先參考。

2、鼓勵罕用藥研發(fā)和上市，讓患者“有藥可用”

2018年4月，國家藥品監(jiān)督管理局公開發(fā)布了《藥品試驗(yàn)數(shù)據(jù)保護(hù)實(shí)施辦法(暫行)(征求意見稿)》，提出將會對包括罕見病治療藥品在內(nèi)的幾類藥品試驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行一定期限保護(hù)。其中規(guī)定：對罕見病用藥自該適應(yīng)癥首次在中國獲批之日起給予6年數(shù)據(jù)保護(hù)期。雖然只是征求意見稿，但這是國家首次以正式文件的形勢提出對罕見病用藥建立數(shù)據(jù)保護(hù)期。通過這種方式，能夠給予罕見病藥物研發(fā)企業(yè)藥品實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的獨(dú)占權(quán)保護(hù)，進(jìn)而從知識產(chǎn)權(quán)的角度鼓勵藥企從事相關(guān)研發(fā)。

除了激勵研發(fā)以外，國家還出臺了相關(guān)政策加快罕用藥的審批上市，尤其加快境外已上市臨床急需新藥進(jìn)入我國。2018年7月，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布《接受藥品境外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)的技術(shù)指導(dǎo)原則》，指出對于用于罕見病的藥品注冊申請，“經(jīng)評估其境外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)屬于‘部分接受’情形的，可采用有條件接受臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)方式，在藥品上市后收集進(jìn)一步的有效性和安全性數(shù)據(jù)用于評價”。從而鼓勵藥品的境內(nèi)外同步研發(fā)，加快臨床急需、療效確切、安全性風(fēng)險可控的藥品在我國的上市。

一個月后，也就是2018年8月，國家藥品監(jiān)督管理局又發(fā)布通知，列出了與國家衛(wèi)健委共同組織專家遴選出的48個境外已上市臨床急需新藥名單。這份名單中的藥品都是近年來美國、歐盟或日本已批準(zhǔn)上市，但尚未在我國上市的新藥，其中大多數(shù)為罕見病治療用藥。對于這份名單中涉及的產(chǎn)品，國家藥監(jiān)局為其設(shè)立了專門審評通道和溝通機(jī)制，以加快審批上市。

3、進(jìn)醫(yī)保、降價格，讓更多患者用得起罕用藥

在醫(yī)療保障方面，國家雖然未單獨(dú)針對罕見病用藥開展專項(xiàng)目錄準(zhǔn)入工作，但實(shí)際上，醫(yī)保已經(jīng)認(rèn)識到了“醫(yī)保政策在罕見病保障方面的重點(diǎn)業(yè)務(wù)是要做到高值藥品的救助。”因此2017年、2018年開展的兩輪高值藥醫(yī)保談判工作中，已經(jīng)不動聲色的將部分罕用藥納入到基本醫(yī)療保險中，如治療“漸凍癥”的利魯唑，治療血友病的重組人凝血因子，治療肢端肥大癥的奧曲肽等。同時據(jù)小保統(tǒng)計(jì)，在前不久國家發(fā)布的21個罕用藥降稅名單中，已經(jīng)有近半數(shù)產(chǎn)品納入到了國家醫(yī)保目錄中。所以，在2019年即將開展的新一輪國家醫(yī)保談判中，可以預(yù)見，相關(guān)部門或?qū)⒗^續(xù)關(guān)注這一方面。

與此同時，地方也根據(jù)自身實(shí)際情況，在完善罕見病的醫(yī)療保障體系方面做出了探索和努力。如2012年，青島市發(fā)布了《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見(試行)》，明確將罕見病納入大病醫(yī)療保障體系中。2015年，浙江省人社廳、省衛(wèi)生計(jì)生委等4部門聯(lián)合公布《關(guān)于加強(qiáng)罕見病醫(yī)療保障工作的通知(征求意見稿)》，將戈謝氏病、漸凍癥和苯丙酮尿癥這三種能夠診斷、有藥可治愈或控制的疾病納入到本省罕見病醫(yī)療保障病種范圍中。上海也已將部分罕見病藥物納入基本醫(yī)療保險保障范圍內(nèi)，并為苯丙酮尿癥、戈謝病、法布雷病、黏多糖病等12種罕見病設(shè)置了20萬元/年/人的報銷額度。此外，上海罕見病防治基金會下設(shè)的專項(xiàng)救助基金，也為上海構(gòu)建多層次的罕見病保障體系提供了有力支持。

異地就醫(yī)直接結(jié)算也幫助罕見病患者獲得更好的醫(yī)療保障。一方面，有能力診治罕見病的醫(yī)院、醫(yī)生基本只存在于綜合診療能力強(qiáng)的三甲醫(yī)院，而這些醫(yī)療資源主要聚集在一二線大城市;另一方面，有些罕用藥只有部分地區(qū)納入醫(yī)保，如治療戈謝病的注射用伊米苷酶，患者傾向于在這些地區(qū)就醫(yī)。因此，罕見病患者的異地就醫(yī)比例會明顯高于普通疾病。在這種情況下，相關(guān)部門不斷推進(jìn)全國跨省異地就醫(yī)住院醫(yī)療費(fèi)用直接結(jié)算，持續(xù)增加定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)數(shù)量，讓更多的罕見病患者可以異地治療，并按照異地就醫(yī)政策獲得更優(yōu)惠的報銷結(jié)算。

在醫(yī)保通過談判降價的同時，國家也從稅收層面進(jìn)一步推動罕用藥價格的降低。2月11日，國務(wù)院常務(wù)會議部署加強(qiáng)癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計(jì)征增值稅。隨后，財政部發(fā)布了具體政策，并公布了首批納入降稅目錄的21個罕見病藥品和4個原料藥。

4、全面加強(qiáng)診療能力建設(shè)，做好罕見病防治工作

罕見病的“罕見”固然讓其防治變得困難，但其實(shí)當(dāng)前國內(nèi)更大的問題在于能診治這類疾病的醫(yī)生、醫(yī)院也很“罕見”，從而導(dǎo)致很多罕見病不能被及時發(fā)現(xiàn)、治療，延誤了患者病情。為此，國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，包括1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。其中，牽頭醫(yī)院主要負(fù)責(zé)牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見病患者，以及協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)行診療;成員醫(yī)院主要負(fù)責(zé)一般罕見病患者的診療和長期管理等工作。

通過建立這種診療協(xié)作網(wǎng)，能夠?qū)崿F(xiàn)對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。不僅如此，據(jù)相關(guān)專家介紹，衛(wèi)健委也會依托這個診療網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步在全國范圍內(nèi)推進(jìn)罕見病的注冊登記工作，以將更多的罕見病患者納入到國家保障體系中。

在確保診療資源的同時，國家也從技術(shù)層面規(guī)范了罕見病的診療過程。2月27日，也就是昨天，由中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫的《罕見病診療指南(2019年版)》正式發(fā)布(見文末二維碼)。這部指南由是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。其中涵蓋了國家發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，對每種疾病都詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在最后提出了診療流程，充分體現(xiàn)了我國罕見病鑒別、診斷和治療的科學(xué)性、規(guī)范性和指導(dǎo)性。

通過上述四個方面的舉措，國家圍繞罕見病診療的全生命周期，構(gòu)建起了全方位的保障體系。誠然，我國的罕見病防治工作還存在很多“痛點(diǎn)”亟待解決，目前的罕見病保障體系也只是一個基礎(chǔ)框架，還有很多實(shí)施層面的細(xì)則需要進(jìn)一步補(bǔ)充完善。但不管怎么說，黨和政府的陽光已經(jīng)普照到這一特殊群體，未來迎接罕見病患者的將是春暖花開，生意盎然。