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      全球化健康和疾病遺傳預(yù)測的挑戰(zhàn)
      
			
      
				2019-01-02 16:26:48
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      全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)為我們提供了對遺傳性狀和疾病的前所未有的洞察力。然而，由于絕大多數(shù)研究使用了歐洲人群，GWAS的結(jié)果描繪了偏見，并不能總是推廣到其他人群。今天發(fā)表在“基因組生物學(xué)”雜志上的研究探討了這些偏見，發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險的遺傳預(yù)測可能被嚴(yán)重錯誤估計(jì)。
      

      全球化健康和疾病遺傳預(yù)測的挑戰(zhàn)
      

      我們對遺傳性疾病風(fēng)險的理解在過去十年中蓬勃發(fā)展，主要是由于數(shù)以千計(jì)的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。這些研究涉及掃描基因組以鑒定與常見疾病和性狀相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。例如，在rs7329174處具有“G”等位基因的個體(位于13號染色體上的SNP)比在該SNP處具有“A”等位基因的個體更可能患有克羅恩病。
      

      不幸的是，GWAS的結(jié)果描繪了人類健康和疾病的偏見。這是因?yàn)榻^大多數(shù)GWAS都使用過歐洲研究隊(duì)列。在歐洲人群中發(fā)現(xiàn)的疾病協(xié)會可能并不總能很好地推廣到其他人群。對于經(jīng)歷過不同進(jìn)化歷史的人群(例如來自北歐和撒哈拉以南非洲的人口)，這個問題被放大了。
      

      GWAS中使用的基因分型技術(shù)也可能導(dǎo)致問題。這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)GWAS使用基因分型陣列，而不是全基因組測序。這些基因分型陣列傾向于包含最初在歐洲人群中確定的SNP。
      

      在最近發(fā)表的基因組生物學(xué)論文中，我們發(fā)現(xiàn)了GWAS結(jié)果系統(tǒng)偏差的證據(jù)。這些偏見阻礙了我們將世界某一部分的結(jié)果推廣到世界其他地方的能力。具體而言，我們發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險的遺傳預(yù)測可能被嚴(yán)重錯誤估計(jì)。這個問題對非洲人來說特別嚴(yán)重，而且是由上述偏見引起的。
      

      通過計(jì)算機(jī)模擬，我們還發(fā)現(xiàn)，與非非洲GWAS結(jié)果相比，非洲GWAS結(jié)果在人群中的推廣更為普遍。這種不對稱的產(chǎn)生是因?yàn)榉侵薹侵奕丝谠诜侵尥膺w徙后經(jīng)歷了遺傳多樣性的喪失(進(jìn)化史很重要!)。
      

      全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)的應(yīng)用
      

      基因組信息開始應(yīng)用于臨床環(huán)境。因此，我們的研究結(jié)果是及時的。使用GWAS結(jié)果，醫(yī)生科學(xué)家可以計(jì)算每個人基因組中增加風(fēng)險的等位基因的數(shù)量，以產(chǎn)生特定疾病的遺傳風(fēng)險評分。例如，遺傳風(fēng)險評分能夠識別最有乳腺癌風(fēng)險的女性，并確定開始乳房X線照片篩查的最佳年齡。
      

      但是，重要的是要記住遺傳風(fēng)險評分的效用取決于源數(shù)據(jù)的質(zhì)量。對一個人群有效的遺傳風(fēng)險評分不一定適用于其他人群.
      

      我們?nèi)绾胃纳平】岛图膊〉倪z傳預(yù)測?給定無限資金，一種選擇是重復(fù)每個人口中的每個GWAS。不用說，這不太可行。更實(shí)際的解決方案是生成糾正現(xiàn)有偏差的遺傳風(fēng)險評分。例如，GWAS結(jié)果可能從英國到丹麥很好地推廣，但可能需要進(jìn)行大量修正以概括從英國到加納的結(jié)果。
      

      可以改善遺傳風(fēng)險評分的另一種方法是糾正不同基因分型技術(shù)的偏差。更正的遺傳風(fēng)險評分也可以包含進(jìn)化信息，如我們最近的基因組生物學(xué)論文所示。只有結(jié)合這些細(xì)節(jié)，基因組醫(yī)學(xué)的益處才能擴(kuò)展到來自不同全球人群的個體。
      
			

			
        
      
			
      
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