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      報(bào)告了人類(lèi)基因組功能部分的新限制
      
			
      
				2018-12-25 10:25:53
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      休斯敦大學(xué)的一位進(jìn)化生物學(xué)家發(fā)表了新的計(jì)算結(jié)果，表明不超過(guò)25%的人類(lèi)基因組功能正常。這與ENCODE項(xiàng)目的科學(xué)家提出的建議形成鮮明對(duì)比，即多達(dá)80%的基因組具有功能性。在Genome Biology and Evolution在線(xiàn)發(fā)表的工作中，Dan Graur報(bào)告人類(lèi)基因組的功能部分可能介于10%和15%之間，上限為25%。其余的是所謂的垃圾DNA，或無(wú)用但無(wú)害的DNA。Graur，John和Rebecca Moores UH的生物學(xué)和生物化學(xué)教授采用了一種看似簡(jiǎn)單的方法來(lái)確定有多少基因組功能，使用有害突變率 - 即有害突變發(fā)生的速率- 以及替代生育率率。
      

      報(bào)告了人類(lèi)基因組功能部分的新限制
      

      這兩個(gè)基因組大小與先前已確定的有害突變的基因組中的功能部件的速度，和歷史數(shù)據(jù)文件的人口水平。有了這些信息，Graur開(kāi)發(fā)了一個(gè)模型，用于計(jì)算由有害突變引起的繁殖成功率下降，稱(chēng)為“突變負(fù)荷”，與基因組功能部分相關(guān)。
      

      基因組的功能部分被描述為具有選擇效應(yīng)功能的功能部分，即，通過(guò)自然選擇產(chǎn)生并保持的功能。蛋白質(zhì)編碼基因，RNA指定基因和DNA受體是選擇效應(yīng)功能的實(shí)例。在他的模型中，只有基因組的功能部分可能被有害突變破壞; 非功能部分的突變是中性的，因?yàn)闊o(wú)功能部分既不會(huì)損壞也不會(huì)改善。
      

      由于有害突變，每一代中的每對(duì)夫婦必須產(chǎn)生比兩個(gè)更多的孩子，以維持不變的種群規(guī)模。他說(shuō)，在過(guò)去20萬(wàn)年中，替代水平的生育率從每對(duì)夫婦2.1到3.0個(gè)孩子不等，并指出全球人口在19世紀(jì)初期間保持非常穩(wěn)定，當(dāng)時(shí)新生兒死亡率下降導(dǎo)致生育率超過(guò)替代水平。
      

      Graur發(fā)現(xiàn)，如果80%的基因組功能正常，即使有害突變率處于估計(jì)的低端，也需要不切實(shí)際的高出生率來(lái)維持人口。
      

      他寫(xiě)道：“人類(lèi)80%的基因組功能正常，世界上每對(duì)夫婦平均只能生15個(gè)孩子，除了兩個(gè)孩子外，其他所有孩子都必須死亡或不能繁殖。” “如果我們使用有害突變率的上限(每代每個(gè)核苷酸2×10?8個(gè)突變)，那么......每對(duì)夫婦必須保持不變的種群數(shù)量的孩子數(shù)量將超過(guò)這個(gè)數(shù)量可見(jiàn)宇宙中的恒星數(shù)量級(jí)為10個(gè)數(shù)量級(jí)。“
      

      2012年，DNA元素百科全書(shū)(ENCODE)宣布80%的基因組具有生化功能。格勞爾說(shuō)，這項(xiàng)新研究不僅使這些說(shuō)法得以休息，而且有望有助于重新聚焦人類(lèi)基因組學(xué)的科學(xué)。
      

      “我們需要了解人類(lèi)基因組的功能部分，以便將生物醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)放在可用于預(yù)防和治愈疾病的部位，”他說(shuō)。“沒(méi)有必要對(duì)太陽(yáng)下的所有事物進(jìn)行排序。我們只需要對(duì)我們知道的部分進(jìn)行排序。”
      
			

			
        
      
			
      
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