包括愛(ài)爾蘭皇家外科醫(yī)學(xué)院(RCSI)科學(xué)家在內(nèi)的一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了11個(gè)與癲癇有關(guān)的新基因。該研究(“全基因組大型分析鑒定16個(gè)位點(diǎn)，突出了常見(jiàn)癲癇中的各種生物學(xué)機(jī)制”)，發(fā)表于Nature Communications，極大地促進(jìn)了癲癇潛在生物學(xué)原因的知識(shí)，并可能為癲癇的新治療方法的發(fā)展提供信息。條件，據(jù)團(tuán)隊(duì)說(shuō)。研究人員將超過(guò)15,000名癲癇患者的DNA與沒(méi)有癲癇的30,000人的DNA進(jìn)行了比較。這有助于更好地了解導(dǎo)致這種疾病最常見(jiàn)形式的遺傳因素，結(jié)果使癲癇的已知遺傳關(guān)聯(lián)數(shù)量增加了兩倍，并涉及11個(gè)新基因。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，目前大多數(shù)抗癲癇藥物直接靶向一種或多種相關(guān)基因，并確定了另外166種相同基因的藥物。這些藥物是癲癇治療的新候選者，因?yàn)樗鼈冎苯俞槍?duì)疾病的遺傳基礎(chǔ)。“癲癇影響了全世界大約6500萬(wàn)人，并且遺傳因素遺失很多。我們報(bào)告了全基因組大型分析，涉及15,212個(gè)癲癇患者和29,677個(gè)對(duì)照，揭示了16個(gè)全基因組顯著位點(diǎn)，其中11個(gè)是新的。使用各種優(yōu)先級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，我們確定了這些基因座中最可能的21個(gè)癲癇基因，其中大多數(shù)是遺傳性全身性癲癇。這些基因具有多種生物學(xué)功能，包括編碼離子通道亞基，轉(zhuǎn)錄因子和維生素B6代謝酶，“研究人員寫道。“收集的證據(jù)表明，與癲癇有關(guān)的常見(jiàn)變異在大腦中基因表達(dá)的表觀遺傳調(diào)控中發(fā)揮作用。結(jié)果顯示單基因癲癇基因的富集以及抗癲癇藥物的已知靶標(biāo)。使用基于SNP的遺傳力分析，我們將獨(dú)特和重疊的遺傳基礎(chǔ)解構(gòu)為七種不同的癲癇亞型?？傊?，這些研究結(jié)果為基于潛在病理生理學(xué)的癲癇治療提供了線索。““這項(xiàng)工作說(shuō)明了科學(xué)家在各國(guó)和各大洲之間合作的力量。發(fā)現(xiàn)這些新的癲癇基因?yàn)樵摬“Y的新療法提供了重要信息。這是治愈癲癇病的另一個(gè)重要步驟，“RCSI分子和細(xì)胞治療學(xué)系副教授，F(xiàn)utureNeuro SFI研究中心副主任Gianpiero Cavalleri博士說(shuō)。“除了研究結(jié)果提供的生物學(xué)見(jiàn)解外，本研究還將鼓勵(lì)研究人員為患有困難和復(fù)雜癲癇的患者開發(fā)個(gè)性化和精確的治療方法。這將提供更好的癲癇發(fā)作控制，并將改善患者和家庭的生活質(zhì)量，“顧問(wèn)神經(jīng)學(xué)家Norman Delanty，F(xiàn)RCPI，RCSI，F(xiàn)utureNeuro和Beaumont醫(yī)院的副教授說(shuō)。“一段時(shí)間以來(lái)，我們已經(jīng)認(rèn)識(shí)到遺傳學(xué)在癲癇中起著重要作用，然而，到目前為止，人們對(duì)導(dǎo)致這種疾病最常見(jiàn)形式的特定基因知之甚少。當(dāng)我們考慮到世界上6500萬(wàn)患者中的三分之一不會(huì)使用目前的治療選擇而無(wú)癲癇發(fā)作時(shí)，識(shí)別導(dǎo)致癲癇的基因尤其重要，“Colin Doherty，MB，國(guó)家癲癇臨床主管和FutureNeuro的首席研究員說(shuō)。中央。

遍布?xì)W洲，澳大利亞，亞洲，南美洲和北美的150多名研究人員進(jìn)行了這項(xiàng)研究。他們共同合作，作為國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)復(fù)雜癲癇聯(lián)盟的一部分。ILAE聯(lián)盟由研究人員于2010年成立，認(rèn)識(shí)到癲癇的遺傳和環(huán)境因素的復(fù)雜性需要大規(guī)模數(shù)據(jù)集的研究，因此需要在國(guó)際范圍內(nèi)進(jìn)行前所未有的合作。愛(ài)爾蘭科學(xué)基金會(huì)(SFI)部分資助了這項(xiàng)研究。“對(duì)這種規(guī)模和范圍進(jìn)行研究是一項(xiàng)令人難以置信的成就，RCSI和FutureNeuro很高興能夠幫助領(lǐng)導(dǎo)。我們期待在此研究成果的基礎(chǔ)上加強(qiáng)國(guó)際合作，“Cavalleri博士說(shuō)。“接下來(lái)的步驟是將這些結(jié)果擴(kuò)展到一個(gè)更大的樣本中，這個(gè)樣本正在進(jìn)行中，然后深入研究特定的患者群體以及影響他們癲癇類型的基因以試用新療法，”大學(xué)醫(yī)學(xué)博士Sam Berkovic指出。墨爾本