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      Imec的elPrep軟件大大加速了基因組測序分析
      
			
      
				2018-11-19 12:45:29
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			  來源：互聯(lián)網(wǎng)
			
      
		
      
				
		
      
			
      imec本周在ITF健康2018年,世界領(lǐng)先的研究和創(chuàng)新中心在納電子學(xué)和數(shù)字技術(shù),展示了elPrep 4.0,一個(gè)強(qiáng)大的軟件工具來加速人類DNA測序分析。elPrep加速全基因組外顯子組處理管道一個(gè)數(shù)量級,拯救一個(gè)典型的實(shí)驗(yàn)室數(shù)百小時(shí)的計(jì)算機(jī)處理,允許更多和更快的DNA測試。elPrep 4.0設(shè)計(jì)作為制備步驟定義的替代GATK(基因組分析工具箱)最佳實(shí)踐管道進(jìn)行變異召喚,而提供相同的結(jié)果。
      

      Imec的elPrep軟件大大加速了基因組測序分析
      

      人類基因組DNA測序包括分裂成成千上萬的碎片,然后喂測序機(jī)器識(shí)別個(gè)體的基地。這將導(dǎo)致巨大的數(shù)據(jù)文件,通過一個(gè)管道處理的工具來重建原始的DNA序列片段,標(biāo)志變異可能指向如遺傳病(也稱為變量調(diào)用)。人類全基因組DNA數(shù)據(jù)集通常在數(shù)百GB的未壓縮的數(shù)據(jù),導(dǎo)致處理運(yùn)行時(shí)通常數(shù)萬小時(shí)的基因組。
      

      elPrep軟件旨在加速DNA測序分析一個(gè)數(shù)量級。新版本4.0執(zhí)行所有準(zhǔn)備調(diào)用步驟直到變體。它取代其他DNA測序分析軟件如GATK4.0,皮卡德和SAMtools而產(chǎn)生相同的結(jié)果。elPrep與眾不同的是其架構(gòu),允許執(zhí)行管道通過只有一個(gè)通過數(shù)據(jù),無論多久管道。
      

      elPrep設(shè)計(jì)完全在內(nèi)存中運(yùn)行多線程應(yīng)用程序,避免了重復(fù)的文件I / O,合并計(jì)算數(shù)據(jù)的幾個(gè)DNA測序的準(zhǔn)備步驟。因此,在一個(gè)典型的運(yùn)行,elPrep要多十倍的速度比其他軟件工具使用相同的資源。它被設(shè)計(jì)為一個(gè)無縫的替代提供相同的結(jié)果作為GATK4.0 Broad研究所開發(fā)的。elPrep已經(jīng)用去編程語言編寫的,可以通過開源GNU通用公共許可證Affero v3(agpl - 3.0)。
      

      Imec的ExaScience生活實(shí)驗(yàn)室是一個(gè)Imec實(shí)驗(yàn)室專注于為數(shù)據(jù)密集型的高性能計(jì)算問題提供軟件解決方案,主要是在生命科學(xué)領(lǐng)域。它解決了數(shù)據(jù)密集型計(jì)算瓶頸和通過這樣做幫助企業(yè)發(fā)展涉及多個(gè)學(xué)科的復(fù)雜問題的解決方案。成功的項(xiàng)目的例子包括大規(guī)模機(jī)器學(xué)習(xí)對制藥公司來說,為醫(yī)院和制藥公司、DNA測序軟件分析圖像特征提取,先進(jìn)的生物統(tǒng)計(jì)學(xué)和數(shù)據(jù)分析,甚至multi-physics空間天氣模擬。工作通過imec elPrep 4.0部分資助。圖標(biāo)的研究項(xiàng)目差距,一個(gè)研究項(xiàng)目來優(yōu)化全基因組測序的ICT基礎(chǔ)設(shè)施的醫(yī)院,與Bluebee合作,西方數(shù)字,安捷倫,根特大學(xué)KU魯汶,學(xué)術(shù)醫(yī)院是烏斯魯汶。
      
			

			
        
      
			
      
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