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      先進的測序技術為人類線粒體疾病提供了新的見解
      
			
      
				2018-11-19 12:34:01
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			  來源：互聯(lián)網
			
      
		
      
				
		
      
			
      遺傳密碼翻譯成蛋白質的能力是所有生命體的必不可少的一步。這個分子過程的基石的能力轉移核糖核酸(tRNA)分子夫婦識別同源的基因編碼的氨基酸,蛋白質的基石。化學改性的個人圖示是一個解碼過程中蛋白質合成的關鍵步驟。
      

      先進的測序技術為人類線粒體疾病提供了新的見解
      

      線粒體被稱為細胞的強國和一個重要的細胞器,有獨特的母體遺傳來的基因組和蛋白質合成機械致力于有氧能源生產。tRNA基因突變編碼在線粒體基因組是人類線粒體疾病的最常見原因。
      

      盡管所有的線粒體DNA突變破壞細胞內的能源生產,具體的突變具有不同的臨床癥狀。這些疾病的分子基礎發(fā)展成疾病仍然知之甚少。
      

      一個主要赤字的缺乏理解主要在線粒體基因組中基因突變如何影響所有的圖示和各自的化學修飾。過去的調查這個話題一直受到技術限制和要求大量的病人資料。
      

      赫爾辛基大學的研究人員領導的實驗室的博士后研究員烏維里希特博士丹Battersby研究所的生物技術,與潘道芝加哥大學的合作,克服這些限制使用最新的進展在方法論的發(fā)展下一代線粒體轉運RNA的RNA序列調查整個池單核苷酸的分辨率。這項研究的結果發(fā)表在《自然通訊》雜志上。
      

      方法允許研究人員首次調查所有的豐度和甲基修改中線粒體tRNA患有最常見的遺傳性線粒體tRNA突變,MERRF,或與粗糙的紅色纖維肌陣攣癲癇。
      

      分析管道顯示定量tRNA豐富和甲基修改戲劇性的變化對線粒體內蛋白質合成的影響。通過恢復的修改,該集團能夠描繪特定角色的合成以及線粒體蛋白質的穩(wěn)定性。集體,報告啟示了人類線粒體疾病的分子機制的發(fā)展。
      
			

			
        
      
			
      
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