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      DNA檢測為危重癥嬰兒提供罕見疾病的快速診斷
      
			
      
				2020-01-07 10:04:14
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      英國NHS現(xiàn)在將提供新的DNA檢測，可以快速診斷危重嬰兒和兒童的罕見疾病。作為NHS長期計劃的一部分，這些測試正在使用世界領先的技術來改善危重嬰兒的醫(yī)療保健。
      Image Credit：Dmitry Kalinovsky/Shutterstock.com
      自2019年10月引進該技術以來，約有80名嬰兒和兒童接受了測試，幾乎一半人接受了診斷。
      自從英國國家衛(wèi)生系統(tǒng)致力于利用DNA圖譜的力量在英國推出基因組醫(yī)學服務僅僅一年以來，這些患者是世界上第一個接受測試作為常規(guī)護理的一部分。
      NHS希望未來每年有多達700名患者受益。
      英國NHS首席執(zhí)行官西蒙·史蒂文斯（Simon Stevens）表示：“NHS再次站在基因組革命的前沿，在英國患者中，第一個被常規(guī)提供這種尖端治療的患者是長期計劃的一部分。
      “這一快速而準確的新測試意味著，當家庭最需要的時候，就可以快速診斷和放心，讓嬰兒和兒童有最好的機會過上健康快樂的生活。
      這項名為“全外顯子測序”的技術通過檢測基因突變來識別罕見的神經(jīng)、代謝或其他情況，并有助于告知醫(yī)生哪些患者會或不會對治療作出反應，從而節(jié)省不必要的干預和副作用。
      與標準方法相比，它的診斷機會增加了一倍，可以在幾天內(nèi)而不是幾周內(nèi)識別疾病，從而減少了焦慮家庭的等待時間。
      與一次尋找特定條件的標準測試不同，全外顯子測序可以同時檢測各種危及生命的疾病。它可以在27小時內(nèi)掃描大約2萬個基因，這一過程之前需要長達10天的時間。這意味著對大約5000種罕見疾病進行更快速的診斷。
      史蒂文斯說，就在過去的一年里，許多患者在NHS新的質(zhì)子光束中心接受了改變游戲的新治療，在未來十年中，NHS將繼續(xù)擴大個性化、精準化的藥物范圍。這將包括向所有患有罕見疾病的人和癌癥患者推出基因組測試。
      衛(wèi)生和社會護理部長馬特·漢考克說，他滿懷激情地相信基因組學等巨大的潛在技術能夠改變和改善人們的生活：
      家庭為生病的孩子尋求診斷的痛苦是難以想象的。這些尖端DNA測試將更快地診斷罕見疾病，有助于結束不確定性，讓兒童接受盡可能好的治療?！?/p>
      Matt Hancock，英國衛(wèi)生和社會福利大臣
      漢考克將這項技術稱為“NHS的游戲改變”，稱它將補充現(xiàn)有的承諾，即為患有癌癥和罕見遺傳疾病的兒童提供全基因組測序：
      “在未來幾年中，我們將擴大基因組檢測在NHS的應用范圍。這都是我們NHS長期計劃的一部分，由我們在未來五年內(nèi)為NHS每年額外投入339億英鎊的創(chuàng)紀錄的財政承諾支持?！?/p>
      英國首席科學官蘇希爾夫人說，過去一年，新的基因組醫(yī)學服務在英國國民保健服務體系中推出，在10萬個基因組計劃的成功基礎上再接再厲，幫助英國保持在基因組革命的前沿。
      			

			
        
      
			
      
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