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      Imec的elPrep軟件顯著加速了基因組測(cè)序分析
      
			
      
				2019-03-15 11:02:54
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      本周在ITF Health 2018上，imec是納米電子和數(shù)字技術(shù)領(lǐng)域世界領(lǐng)先的研究和創(chuàng)新中心，展示了elPrep 4.0，這是一款加速人類DNA測(cè)序分析的強(qiáng)大軟件工具。elPrep將整個(gè)基因組和外顯子組加工管道加速到一個(gè)數(shù)量級(jí)，為典型的實(shí)驗(yàn)室節(jié)省了數(shù)百小時(shí)的計(jì)算機(jī)處理時(shí)間，并允許更多更快的DNA測(cè)試。elPrep 4.0旨在替代GATK(基因組分析工具包)最佳實(shí)踐管道中為變體調(diào)用定義的準(zhǔn)備步驟，同時(shí)提供相同的結(jié)果。
      

      Imec的elPrep軟件顯著加速了基因組測(cè)序分析
      

      DNA測(cè)序涉及將人類基因組分成數(shù)千個(gè)片段，然后將其送入測(cè)序機(jī)器以鑒定各個(gè)堿基。這導(dǎo)致巨大的數(shù)據(jù)文件通過工具管道處理以從片段重建原始DNA序列并標(biāo)記可能指向例如遺傳病癥(也稱為變體調(diào)用)的變體。人全基因組DNA的數(shù)據(jù)集通常在幾百GB的未壓縮數(shù)據(jù)的數(shù)量級(jí)上，導(dǎo)致每個(gè)基因組的處理運(yùn)行時(shí)間通常為數(shù)十小時(shí)。
      

      elPrep軟件旨在將DNA測(cè)序分析加速到一個(gè)數(shù)量級(jí)。新版本4.0執(zhí)行所有準(zhǔn)備步驟，直到變體調(diào)用。它取代了其他DNA測(cè)序分析軟件，如GATK4.0，Picard和SAMtools，同時(shí)產(chǎn)生相同的結(jié)果。讓elPrep脫穎而出的是它的體系結(jié)構(gòu)，它允許通過只進(jìn)行一次數(shù)據(jù)傳輸來執(zhí)行管道，無論管道有多長。
      

      elPrep被設(shè)計(jì)為一個(gè)完全在內(nèi)存中運(yùn)行的多線程應(yīng)用程序，避免了重復(fù)的文件I / O，并合并了幾個(gè)DNA序列準(zhǔn)備步驟的數(shù)據(jù)計(jì)算。因此，在典型的運(yùn)行中，elPrep比使用相同資源的其他軟件工具快十倍。它被設(shè)計(jì)為無縫替代品，提供與Broad Institute開發(fā)的GATK4.0完全相同的結(jié)果。elPrep是用Go編程語言編寫的，可以通過開源GNU Affero通用公共許可證v3(AGPL-3.0)獲得。
      

      Imec的ExaScience Life Lab是一個(gè)imec實(shí)驗(yàn)室，專注于為數(shù)據(jù)密集型高性能計(jì)算問題提供軟件解決方案，主要是在生命科學(xué)領(lǐng)域。它解決了數(shù)據(jù)密集型計(jì)算瓶頸，并通過這樣做幫助公司為涉及多個(gè)學(xué)科的復(fù)雜問題開發(fā)解決方案。成功項(xiàng)目的例子包括制藥公司的大規(guī)模機(jī)器學(xué)習(xí)，醫(yī)院和制藥公司的DNA測(cè)序軟件，化驗(yàn)圖像特征提取，先進(jìn)的生物統(tǒng)計(jì)學(xué)和數(shù)據(jù)分析，甚至多物理空間天氣模擬。關(guān)于elPrep 4.0的工作部分由imec.icon研究項(xiàng)目GAP資助，該項(xiàng)目是與Bluebee，Western Digital合作，為醫(yī)院全基因組測(cè)序優(yōu)化ICT基礎(chǔ)設(shè)施的研究項(xiàng)目，
      
			

			
        
      
			
      
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