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      科學(xué)家將隱藏的基因與自閉癥癥狀的嚴(yán)重程度聯(lián)系起來
      
			
      
				2019-02-22 10:24:28
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      科羅拉多大學(xué)Anschutz醫(yī)學(xué)校區(qū)的科學(xué)家們已經(jīng)將人類基因組中隱藏的一部分與自閉癥癥狀的嚴(yán)重程度聯(lián)系起來，這一發(fā)現(xiàn)可能會導(dǎo)致對這種疾病的新見解并最終導(dǎo)致臨床治療。研究人員發(fā)現(xiàn)，關(guān)鍵基因是人類基因組的一部分，它是如此復(fù)雜和難以研究，以至于傳統(tǒng)的基因組分析方法已經(jīng)對其進(jìn)行了檢驗。
      

      科學(xué)家將隱藏的基因與自閉癥癥狀的嚴(yán)重程度聯(lián)系起來
      

      在這種情況下，該區(qū)域編碼Olduvai(以前稱為DUF1220)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域的大多數(shù)拷貝，高度重復(fù)(人類基因組中約300個拷貝)和高度可變的基因編碼家族，其與人腦進(jìn)化和認(rèn)知疾病有關(guān)。由CU醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子遺傳學(xué)系教授James Sikela博士領(lǐng)導(dǎo)的研究人員分析了自閉癥患者的基因組，并指出，隨著Olduvai拷貝數(shù)的增加，孤獨癥癥狀變得更糟。
      

      雖然Sikela實驗室此前已顯示出同樣的趨勢，但由于Olduvai家族的復(fù)雜性，其他研究人員并沒有追求這一發(fā)現(xiàn)。
      

      “我們用了幾年的時間來開發(fā)研究這些序列的準(zhǔn)確方法，因此我們完全理解為什么其他團(tuán)體沒有加入。” 斯凱拉說。“我們希望通過證明與自閉癥嚴(yán)重程度的關(guān)聯(lián)在三項獨立研究中得出結(jié)論，我們將促使其他自閉癥研究人員檢查這個復(fù)雜的家庭。”
      

      為了提供與自閉癥嚴(yán)重程度相關(guān)的更多證據(jù)，Sikela實驗室使用了獨立的人群并開發(fā)了一種不同的，更高分辨率的測量技術(shù)。這種新方法還允許他們歸零大型Olduvai家族的哪些成員可能正在驅(qū)動與自閉癥的聯(lián)系。
      

      斯凱拉說，雖然自閉癥被認(rèn)為具有重要的遺傳成分，但傳統(tǒng)的遺傳學(xué)研究在解釋這一貢獻(xiàn)方面的努力不足。
      

      “目前的研究進(jìn)一步支持了這種缺乏成功的可能性，因為自閉癥的關(guān)鍵因素包括難以測量，高度重復(fù)和高度可變的序列，例如編碼Olduvai家族的序列，因此從未在其他自閉癥研究中直接測量，“斯凱拉說。
      
			

			
        
      
			
      
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