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      我們的DNA中隱藏的代碼解釋了如何制造新的基因片段
      
			
      
				2019-01-07 10:13:50
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      由于突變，我們都在這里?；虻碾S機變化是物種中多樣性的變化，這使它能夠適應(yīng)新的環(huán)境并最終演變成全新的物種。但大多數(shù)隨機突變實際上破壞了我們基因的功能，因此是遺傳病的常見來源。這種模糊性帶來了巨大的挑戰(zhàn)。一方面，生物創(chuàng)新需要突變，另一方面它們會導(dǎo)致疾病。大自然如何解決這場沖突?我和我的同事最近的研究表明，一個答案可能在于遺傳密碼，它允許進化創(chuàng)新，同時最大限度地減少可能造成的破壞。
      

      我們的DNA中隱藏的代碼解釋了如何制造新的基因片段
      

      這段代碼隱藏在我們基因組的一部分(我們的遺傳物質(zhì)的完整集合)中，稱為重復(fù)遺傳元素，我們現(xiàn)在知道它們在進化中起著關(guān)鍵作用。這些元素是我們DNA中的序列，可以制作許多自己的副本。為了構(gòu)建我們身體所需的蛋白質(zhì)，我們的細胞通過將其轉(zhuǎn)錄成一種名為RNA的類似分子來從我們的DNA中獲取指令。但在極少數(shù)情況下，一些RNA分子不是構(gòu)建蛋白質(zhì)，而是轉(zhuǎn)換回DNA并將其自身插入基因組中的新位置。
      

      通過這種方式，重復(fù)元素可以不斷創(chuàng)建自己的新副本。因此，人類基因組包含數(shù)千種重復(fù)元素，這些元素在任何其他物種中都不存在，因為它們自人類進化以來就已經(jīng)復(fù)制了自己。
      

      但重復(fù)的元素不僅僅是無用的副本。1948年發(fā)現(xiàn)它們的科學(xué)家芭芭拉·麥克林托克(Barbara McClintock)表明，它們可以作為在玉米中開關(guān)基因的開關(guān)。這最初被認為是一種與人類無關(guān)的模糊現(xiàn)象。然而現(xiàn)在已經(jīng)很清楚，重復(fù)元素是進化的重要工具包。通過打開和關(guān)閉基因，重復(fù)元素可以影響物種進化的特征。它們對生物學(xué)創(chuàng)新很有用，例如哺乳動物的妊娠進化。
      

      那么這一切與管理突變破壞有什么關(guān)系呢?我們的研究著眼于在現(xiàn)代靈長類動物的祖先基因組中復(fù)制的重復(fù)元素。這些“ Alu元素 ”中有超過1.6米分散在人類基因組中，其中一些已經(jīng)積累了隨機突變，使它們成為我們基因的功能部分。
      

      我們在RNA中發(fā)現(xiàn)了一個控制隱藏在人類基因內(nèi)的Alu元件的代碼。這段代碼結(jié)合了競爭的正負分子力，就像我們細胞中的陰陽一樣。眾所周知，競爭分子力控制著我們基因的許多方面。在我們的例子中，正力(通過稱為U2AF65的蛋白質(zhì)??起作用)允許Alu元件保留RNA和所得蛋白質(zhì)的一部分。負力(通過稱為hnRNPC的蛋白質(zhì)起作用)與此相反并從RNA中去除元素。
      

      幾十年來，我們已經(jīng)知道進化需要修補遺傳因素，這樣它們就可以積累突變，同時最大限度地減少對物種適應(yīng)性的破壞。我們最新的研究發(fā)表在eLife雜志上，研究了超過6,000個Alu元素，以表明我們的代碼就是這樣做的。
      

      這兩種力量在進化中緊密耦合，因此只要任何突變使得ying更強，陽就會趕上并阻止它們。這使得Alu元素在長期的進化期內(nèi)在我們的DNA中保持無害狀態(tài)，在此期間它們通過突變積累了許多變化。結(jié)果，它們變得不那么有害，并逐漸開始逃避壓制力。最終，它們中的一些具有重要功能，成為人類基因不可或缺的部分。
      

      換句話說，平衡力量購買突變所需的時間，以對物種進行有益的改變，而不是破壞性的改變。這就是為什么進化以如此小的步驟進行的原因 - 它只有在兩種力量通過互補突變保持平衡時才有效，這需要時間。最終，重要的新分子功能可以從隨機性出現(xiàn)。
      

      這些發(fā)現(xiàn)告訴我們?nèi)祟惒皇沁M化的固定頂峰。我們的基因組就像任何其他物種一樣：DNA序列的流動景觀不斷變化。這解釋了我們的基因組如何能夠容納其不斷變化的重復(fù)元素，盡管它們有可能破壞我們細胞中現(xiàn)有的秩序。
      
			

			
        
      
			
      
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